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El-Bazzal L ; Ghata A ; Esteve C ; Gadacha J ; Quintana P ; Castro C ; Roeckel-Trévisiol N ; Lembo F ; Lenfant N ; Mégarbané A ; Borg JP ; Levy N ; Bartoli M ; Poitelon Y ; Roubertoux PL ; Delague V ; Bernard-Marissal N | England | 31/10/2022
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Laquerrière A ; Jaber D ; Abiusi E ; Maluenda J ; Mejlachowicz D ; Vivanti A ; Dieterich K ; Stoeva R ; Quevarec L ; Nolent F ; Biancalana V ; Latour P ; Sternberg D ; Capri Y ; Verloes A ; Bessieres B ; Loeuillet L ; Attié-Bitach T ; Martinovic J ; Blesson S ; Petit F ; Beneteau C ; Whalen S ; Marguet F ; Bouligand J ; Heron D ; Viot G ; Amiel J ; Amram D ; Bellesme C ; Bucourt M ; Faivre L ; Jouk PS ; Khung S ; Sigaudy S ; Delezoide AL ; Goldenberg A ; Jacquemont ML ; Lambert L ; Layet V ; Lyonnet S ; Munnich A ; van Maldergem L ; Piard J ; Guimiot F ; Landrieu P ; Letard P ; Pelluard F ; Perrin L ; Saint-Frison MH ; Topaloglu H ; Trestard L ; Vincent-Delorme C ; Amthor H ; Barnerias C ; Benachi A ; Bieth E ; Boucher E ; Cormier-Daire V ; Delahaye-Duriez A ; Desguerre I ; Eymard B ; Francannet C ; Grotto S ; Lacombe D ; Laffargue F ; Legendre M ; Martin-Coignard D ; Mégarbané A ; Mercier S ; Nizon M ; Rigonnot L ; Prieur F ; Quélin C ; Ranjatoelina-Randrianaivo H ; Resta N ; Toutain A ; Verhelst H ; Vincent M ; Colin E ; Fallet-Bianco C ; Granier M ; Grigorescu R ; Saada J ; Gonzales M ; Guiochon-Mantel A ; Bessereau JL ; Tawk M ; Gut I ; Gitiaux C ; Melki J | 06/2022
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Alghamdi F ; Al-Tawari A ; Alrohaif H ; Alshuaibi W ; Mansour H ; Aartsma Rus A ; Mégarbané A | 13/09/2021
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Salvi A ; Skrypnyk C ; Da Silva N ; Urtizberea JA ; Bakhiet M ; Robert C ; Levy N ; Mégarbané A ; Delague V ; Bartoli M | Denmark | 18/03/2021
Article
El-Bazzal L, Auteur ; Rihan K ; Bernard-Marissal N ; Castro C ; Chouery-Khoury E ; Desvignes JP ; Atkinson A ; Bertaux K ; Koussa S ; Levy N ; Bartoli M ; Mégarbané A ; Jabbour R ; Delague V | 15/07/2019
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Jumah MA ; Muhaizea MA ; Rumayyan AA ; Saman AA ; Shehri AA ; Cupler E ; Jan M ; Madani AA ; Fathalla W ; Kashyape P ; Kodavooru G ; Thihli KA ; Bastaki L ; Mégarbané A ; Skrypnyk C ; Zamani G ; Tuffery-Giraud S ; Urtizberea JA ; Ortez Gonzalez CI | England | 06/2019
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Pareyson D ; Stojkovic T ; Reilly MM ; Leonard-Louis S ; Laura M ; Blake J ; Parman Y ; Battaloglu E ; Tazir M ; Bellatache M ; Bonello-Palot N ; Levy N ; Sacconi S ; Guimaraes-Costa R ; Attarian S ; Latour P ; Sole G ; Mégarbané A ; Horvath R ; Ricci G ; Choi BO ; Schenone A ; Gemelli C ; Geroldi A ; Sabatelli M ; Luigetti M ; Santoro L ; Manganelli F ; Quattrone A ; Valentino P ; Murakami T ; Scherer SS ; Dankwa L ; Shy ME ; Bacon CJ ; Herrmann DN ; Zambon A ; Tramacere I ; Pisciotta C ; Magri S ; Previtali SC ; Bolino A | United States | 05/2019
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Foley AR ; Menezes MP ; Pandraud A ; Gonzalez MA ; Al-Odaib A ; Abrams AJ ; Sugano K ; Yonezawa A ; Manzur AY ; Burns J ; Hughes I ; McCullagh BG ; Jungbluth H ; Lim MJ ; Lin JP ; Mégarbané A ; Urtizberea JA ; Shah AH ; Antony J ; Webster R ; Broomfield A ; Ng J ; Mathew AA ; O'Byrne JJ ; Forman E ; Scoto M ; Prasad M ; O'Brien K ; Olpin S ; Oppenheim M ; Hargreaves I ; Land JM ; Wang MX ; Carpenter K ; Horvath R ; Straub V ; Lek M ; Gold W ; Farrell MO ; Brandner S ; Phadke R ; Matsubara K ; McGarvey ML ; Scherer SS ; Baxter PS ; King MD ; Clayton P ; Rahman S ; Reilly MM ; Ouvrier RA ; Christodoulou J ; Zuchner S ; Muntoni F ; Houlden H | 2014
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Johnson JO ; Gibbs JR ; Mégarbané A ; Urtizberea JA ; Hernandez DG ; Foley AR ; Arepalli S ; Pandraud A ; Simon-Sanchez J ; Clayton P ; Reilly MM ; Muntoni F ; Abramzon Y ; Houlden H ; Singleton AB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Baudot C ; Esteve C ; Castro C ; Poitelon Y ; Mas C ; Hamadouche T ; El-Rajab M ; Mégarbané A ; Delague V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Dieterich K ; Quijrano-Roy S ; Monnier N ; Zhou J ; Fauré J ; Avila Smirnow D ; Carlier R ; Laroche C ; Marcorelles P ; Mercier S ; Mégarbané A ; Odent S ; Romero NB ; Sternberg D ; Marty I ; Estournet B ; Jouk PS ; Melki J ; Lunardi J | Société Française de Myologie SFM | 2012Distal arthrogryposis (DA) is a subgroup of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) characterized by multiple congenital joint limitations. Using a pangenomic approach in 2 consanguineous families with DA, we identified a common morbid locus th[...]
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Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]
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Mégarbané A ; Dorison N ; Rodriguez D ; Tamraz J | 09/2010
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Megarbane H ; Florence J ; Oliver Sass J ; Schwonbeck S ; Foglio M ; de Cid R ; Cure S ; Saker S ; Mégarbané A ; Fischer J | 2009
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Baudot C ; Poitelon Y ; Hamadouche T ; Jacquier A ; Boccaccio I ; Chouery E ; Chaouch M ; Kassouri N ; Jabbour R ; Grid D ; Mégarbané A ; Haase G ; Delague V | 2008Charcot-Marie-Tooth (CMT) disorders are a clinically and genetically heterogeneous group of hereditary neuropathies characterized by chronic distalweakness and sensory loss. CMT4H is an autosomal recessive demyelinating subtype recently mapped b[...]
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Claus S ; Fischer J ; Megarbane H ; Mégarbané A ; Jobard F ; Debret R ; Peyrol S ; Saker S ; Devillers M ; Sommer P ; Damour O | 2008
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bonello-Palot N ; Latour P ; Martini N ; Mayençon M ; Pêcheux C ; Mégarbané A ; Attarian S ; Pouget J ; Bernard R | 2008Charcot-Marie-Tooth neuropathies (CMT), also known as hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN), are a group of genetically and clinically heterogeneous diseases of the peripheral nervous system. 40 genes and more than 60 loci have been i[...]
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Quijano Roy S, Auteur ; Bouchet C ; Yanagisawa A ; Vuillaumier-Barrot S ; Maugenre S ; Clarke N ; van den Bergh P ; Cuisset JM ; Viollet L ; Lazaro L ; Merlini L ; Mégarbané A ; Fardeau M ; Leturcq F ; Romero NB ; van Reeuwijk J ; van Bokhoven H ; Estournet B ; Seta N ; Guicheney P | 2008POMT1 and POMT2 are two genes causing alpha-dystroglycanopathies, a group of congenital muscular dystrophies (CMDs) with autosomal recessive inheritance, often associated with central nervous system and ocular involvement. We studied the POMT1 a[...]
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Delague V ; Jacquier A ; Hamadouche T ; Poitelon Y ; Baudot C ; Boccaccio I ; Chouery E ; Chaouch M ; Kassouri N ; Jabbour R ; Grid D ; Mégarbané A ; Haase GR | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Delague V ; Jacquier A ; Hamadouche T ; Poitelon Y ; Baudot C ; Boccaccio I ; Chouery E ; Chaouch M ; Kassouri N ; Jabbour R ; Grid D ; Mégarbané A ; Haase G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Lefevre C ; Bouadjar B ; Ferrand V ; Tadini G ; Mégarbané A ; Lathrop M ; Prud'homme JF ; Fischer J | 2006
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de Sandre-Giovannoli A ; Delague V ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Krahn M ; Boccaccio I ; Maisonobe T ; Chouery E ; Jabbour R ; Atweh S ; Grid D ; Mégarbané A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La CMT4H : nouvelle forme de CMTautosomique récessif liée au locus 12p11.21-q13.11 (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et gé[...]
