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Author McVie-Wylie AJ |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; McVie-Wylie AJ ; Rogers C ; Thurberg BL ; Zhang M ; Madden S ; Klinger K ; O'Callaghan M ; Andrews L ; Mattaliano R | 2005Communication n° 579 Pompe disease is an autosomal recessive neuromuscular disorder of lysosomal glycogen metabolism resulting from deficiency of the enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). A GAA knockout mouse model has been generated in which the[...]Article
Ding EY ; Hodges BL ; Hu H ; McVie-Wylie AJ ; Serra D ; Migone FK ; Pressley D ; Chen YT ; Amalfitano A | 20/05/2001Article
Amalfitano A ; Bengur AR ; Morse RP ; Majure JM ; Case LE ; Veerling DL ; Mackey J ; Kishnani P ; Smith W ; McVie-Wylie AJ ; Sullivan JA ; Hoganson GE ; Phillips III JA ; Schaefer GB ; Charrow J ; Ware RE ; Bossen EH ; Chen YT | 2001Article
Amalfitano A ; McVie-Wylie AJ ; Hu H ; Dawson TL ; Raben N ; Plotz PH ; Chen YT | 1999La glycogénose de type II, ou maladie de Pompe, est une maladie systémique de surcharge liée à un défaut d'activité d'une enzyme lysosomale, l'a-glucosidase (GAA) ou maltase acide. Elle se caractérise par une accumulation de glycogène, en partic[...]