Détail de l'auteur
Auteur McKenna-Yasek D |
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Article
Dominov JA, Auteur ; Uyan O ; McKenna-Yasek D ; Nallamilli BRR ; Kergourlay V ; Bartoli M ; Levy N ; Hudson J ; Evangelista T ; Lochmuller H ; Krahn M ; Rufibach L ; Hegde M ; Brown RH Jr | 03/03/2019Article
Jones TI ; Yan C ; Sapp PC ; McKenna-Yasek D ; Kang PB ; Quinn C ; Salameh JS ; King OD ; Jones PL | 2014Article
Neurology, 57, 2. Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy
Aoki M, Auteur ; Liu J ; Richard I ; Bashir R ; Britton S ; Keers SM ; Oeltjen J ; Brown HEV ; Marchand S ; Bourg N ; Beley C ; McKenna-Yasek D ; Arahata K ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Illa I ; Majneh I ; Barohn RJ ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; Amato AA ; Angelini C ; Bushby K ; Beckmann JS ; Brown RH Jr | 07/2001Article
Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]Article
Neumeyer AM ; Cros D ; McKenna-Yasek D ; Zawadzka A ; Hoffman EP ; Pegoraro E ; Hunter RG ; Munsat TL ; Brown RH | 1998Trois hommes atteints de dystrophie musculaire de Becker ont participé à une étude destinée à évaluer la tolérance et l'efficacité thérapeutique du transfert de myoblastes. Cette étude, en double aveugle et d'une durée d'un an, montre que l'impl[...]Article
Grosson CLS ; Esteban J ; McKenna-Yasek D ; Gusella JF ; Brown RH | 1996Dans trois familles atteintes de paralysie périodique hypokaliémique (HOPP), une équipe américaine a confirmé la présence d’une mutation faux-sens dans le gène CACNL1A3 codant la sous-unité alpha 1 d’un canal calcium voltage-dépendant. La même é[...]Article
Bejaoui K ; Hirabayashi K ; Hentati F ; Haines JL ; Ben Hamida C ; Belal S ; Miller RG ; McKenna-Yasek D ; Weissenbach J ; Rowland LP ; Griggs RC ; Munsat TL ; Ben Hamida M ; Arahata K ; Brown RH | 1995Article
Sapp PC ; Rosen DR ; Hosler BA ; Esteban J ; McKenna-Yasek D ; O'Regan JP ; Horvitz HR ; Brown RH | 1995L'étude génétique de 3 familles présentant une forme familiale de sclérose latérale amyotrophique(SLA) (10% des cas de SLA sont familiaux) a permis d'identifier trois nouvelles mutations dans le gène codant la superoxyde dismutase Cu/Zn, portant[...]