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Article
De Winter J ; Van de Vondel L ; Ermanoska B ; Monticelli A ; Isapof A ; Cohen E ; Stojkovic T ; Hackman P ; Johari M ; Palmio J ; Waldrop MA ; Meyer AP ; Nicolau S ; Flanigan KM ; Topf A ; Diaz-Manera J ; Straub V ; Longman C ; McWilliam CA ; Orbach R ; Verma S ; Laine R ; Donkervoort S ; Bonnemann CG ; Rebelo A ; Zuchner S ; Grider T ; Shy ME ; Maystadt I ; Demurger F ; Cairns A ; Beecroft S ; Folland C ; De Ridder W ; Ravenscroft G ; Bonne G ; Udd B ; Baets J | 24/09/2024
Article
Westra D, Auteur ; Schouten MI ; Stunnenberg BC ; Kusters B ; Saris CGJ ; Erasmus CE ; van Engelen BG ; Bulk S ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Gerkes EH ; de Geus C ; van der Zwaag PA ; Chan S ; Chung B ; Barge-Schaapveld DQCM ; Kriek M ; Sznajer Y ; van Spaendonck-Zwarts K ; van der Kooi AJ ; Krause A ; Schonewolf-Greulich B ; de Die-Smulders C ; Sallevelt SCEH ; Krapels IPC ; Rasmussen M ; Maystadt I ; Kievit AJA ; Witting N ; Pennings M ; Meijer R ; Gillissen C ; Kamsteeg EJ ; Voermans NC | 2019
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Roscioli T ; Kamsteeg EJ ; Buysse K ; Maystadt I ; van Reeuwijk J ; van den Elzen C ; van Beusekom E ; Riemersma M ; Pfundt R ; Vissers LELM ; Schraders M ; Altunoglu U ; Buckley MF ; Brunner HG ; Grisart B ; Zhou H ; Veltman JA ; Gilissen C ; Mancini GMS ; Delrée P ; Willemsen MA ; Ramadza DP ; Chitayat D ; Bennett C ; Sheridan E ; Peeters EAJ ; Tan-Sindhunata GMB ; Devriendt K ; Kayserili H ; El-Hashash OA ; Stemple DL ; Lefeber DJ ; Lin YY ; van Bokhoven H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale a[...]
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Maystadt I ; Rezsöhazy R ; Barkats M ; Duque S ; Vannuffel P ; Remacle S ; Lambert B ; Najimi M ; Sokal E ; Munnich A ; Viollet L ; Verellen-Dumoulin C ; Blin-Lambert B | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Maystadt I ; Zarhrate M ; Leclair-Richard D ; Estournet B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C ; Viollet L | 2006
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Maystadt I ; Leclair-Richard D ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C | 2005Communication n° 577 Lower Motor Neuron diseases (LMND) form a wide spectrum of rare sporadic and hereditary neuromuscular disorders, characterized by progressive degeneration of the motor neurons of the spinal cord. We reported here the clinica[...]
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Toutain A ; Guyant-Marechal L ; Laroche C ; Pedespan JM ; Fouquet B ; Lacombe D ; Maystadt I ; Saugier-Veber P ; Munnich A | 2005Communication n° 578 Spinal muscular atrophies (SMA) are characterized by progressive anterior horn cell degeneration, leading to motor weakness, muscular atrophy and denervation. Numerous SMA phenotypes have been reported, differing by the dist[...]
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Viollet L ; Zarhrate M ; Maystadt I ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Desguerre I ; Mayer M ; Chabrol B ; Cusin V ; Billette de Villemeur T ; Bonneau D ; Saugier-Veber P ; Touzery-de Villepin A ; Delaubier A ; Kaplan J ; Jeanpierre M ; Feingold J ; Munnich A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La cartographie de l'amyotrophie spinale distale chronique précisée en 11q13.3 (05/08/2004) L'amyotrophie spinale distale (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) chronique est une mala[...]
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Maystadt I ; Zarhrate M ; Landrieu P ; Boespflug-Tanguy O ; Sukno S ; Collignon P ; Melki J ; Verellen-Dumoulin C ; Munnich A ; Viollet L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De nouvelles mutations dans l'atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (23/06/2004) L'amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD pour Spinal Muscular [...]
