Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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JIMD reports, 49, 1. Clinical course in a patient with myopathic VLCAD deficiency during pregnancy with an affected baby

Yamada K, Auteur ; Matsubara K ; Matsubara Y ; Watanabe A ; Kawakami S ; Ochi F ; Kuwabara K ; Mushimoto Y ; Kobayashi H ; Hasegawa Y ; Fukuda S ; Yamaguchi S ; Taketani T | United States | 07/2019

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Neuromuscular disorders : NMD, 24, 12. GNE myopathy associated with congenital thrombocytopenia: A report of two siblings

Izumi R ; Niihori T ; Suzuki N ; Sasahara Y ; Rikiishi T ; Nishiyama A ; Nishiyama S ; Endo K ; Kato M ; Warita H ; Konno H ; Takahashi T ; Tateyama M ; Nagashima T ; Funayama R ; Nakayama K ; Kure S ; Matsubara Y ; Aoki Y ; Aoki M | 2014

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Journal of human genetics, 58, 5. Exome sequencing identifies a novel TTN mutation in a family with hereditary myopathy with early respiratory failure

Izumi R ; Niihori T ; Aoki Y ; Suzuki N ; Kato M ; Warita H ; Takahashi T ; Tateyama M ; Nagashima T ; Funayama R ; Abe K ; Nakayama K ; Aoki M ; Matsubara Y | 2013

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American Journal of Medical Genetics, 91, 2. Glycogen storage disease type Ia : Molecular diagnosis of 51 Japanese patients and characterization of splicing mutations by analysis of ectopically transcribed mRNA from lymphoblastoid cells

Akanuma J ; Nishigaki T ; Fujii K ; Matsubara Y ; Inui K ; Takahashi K ; Kure S ; Suzuki Y ; Ohura T ; Miyabayashi S ; Ogawa E ; Iinuma K ; Okada S ; Narisawa K | 2000

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