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Auteur Marty I |
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Pietri Rouxel F ; Gentil C ; Vassilopoulos S ; Baas D ; Mouisel E ; Ferry A ; Vignaud A ; Hourde C ; Marty I ; Schaeffer L ; Voit T ; Garcia L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Découverte d’un nouveau rôle du récepteur aux dihydropyridines Le récepteur aux dihydropyridines (DHPR) également appelé sous-unité alpha 1S, est l’une des cinq sous-unités [...]Article
Monnier N ; Laquerrière A ; Marret S ; Goldenberg A ; Marty I ; Nivoche Y ; Lunardi J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Première délétion identifiée dans le gène RYR1 : à propos d’une forme récessive et létale d’hypotonie congénitale Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétérogène [...]Article
Monnier N ; Lunardi J ; Marty I ; Mezin P ; Labarre-Vila A ; Dieterich K ; Jouk PS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 222/03/2009 - TMP2 : un cinquième gène en cause dans le syndrome d’Escobar Le syndrome d’Escobar est un syndrome malformatif très rare responsable de ptérygium multiples avec une sévérit[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Monnier N ; Marty I ; Drouhin S ; Lamaria M ; Teissier N ; Thérier P ; Labarre-Vila A ; Lunardi J | 2008RYR1-related diseases include malignant hyperthermia and structural congenital myopathies among which the most common are core myopathies. Other forms such as centronuclear myopathies and myopathies with predominance of type I fibres or with dis[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Cacheux M ; Fauré J ; Monnier N ; Lunardi J ; Marty I | 2008INTRODUCTION La contraction musculaire est dépendante d'un complexe protéique, le complexe de mobilisation du calcium, constitué principalement de deux canaux calciques : le récepteur des Dihydropyridines et le récepteur de la Ryanodine. OBJECTI[...]Article
Monnier N ; Marty I ; Faure JL ; Castiglioni C ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Romero NB ; Laquerrière A ; Lazaro L ; Martin JJ ; Morava E ; Rossi A ; van der Kooi A ; de Visser M ; Verschuuren C ; Lunardi J ; Fauré J ; Estournet B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Formes récessives de myopathies à cores et mutations du gène RYR1 : des mécanismes complexes en jeu. Les myopathies dites à cores appartiennent au groupe des myopathies congé[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Fauré J ; Cacheux M ; Monnier N ; Brocard J ; Fourest-Lieuvin A ; Oddoux S ; Lunardi J ; Marty I | 2008Muscle contraction relies on efficient calcium release from sarcoplasmic reticulum (SR), performed by the ryanodine receptor (RyR1) upon cell stimulation. RyR1 is 5000 amino acids long, anchored in the membrane of SR, and coupled to the voltage-[...]Article
Fodor J ; Gönczi M ; Sztretye M ; Dienes B ; Olah T ; Szabo L ; Csoma E ; Szentesi P ; Szigeti GP ; Marty I ; Csernoch L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Monnier N ; Drouhin S ; Marty I ; Jouk PS ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Lunardi J | 2008Background: Mutations in genes coding for thin filament components have been identified in structural congenital myopathies including nemaline myopathy, congenital fibre type disproportion, Cap disease and actin myopathy. Nemaline myopathies (NM[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Oddoux S ; Fauré J ; Brocard J ; Fourest A ; Lunardi J ; Marty I | 2008In skeletal muscle, release of calcium leading to contraction (a mechanism also called “excitation contraction coupling”) is performed by a macromolecular complex, composed of two calcium channels (ryanodine receptor, RyR, and dihydropyridine re[...]Article
Vassilopoulos S ; Brocard J ; Garcia L ; Marty I ; Bouron A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lunardi J, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Nivoche Y ; Maclennan D ; Fardeau M, Auteur | 2005Communication n° 337. In muscle cells, the excitation-contraction (E-C) coupling process implies a calcium release complex mainly composed of two calcium channels, the dihydropyridine receptor-DHPR in the plasma membrane and the ryanodine recep[...]Article
Rezgui SS ; Vassilopoulos S ; Brocard J ; Platel JC ; Bouron A ; Arnoult C ; Oddoux S ; Garcia L ; de Waard M ; Marty I | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marty I ; Smida Rezgui S ; Vassilopoulos S ; Brocard J ; Garcia L ; Dewaard M | 2005Communication n° 104. We are studying the cellular function of triadin, a muscle protein localized specifically in the triad, but with a still obscure function. We have shown that Trisk 95 is part of a "calcium release complex", with the two cal[...]Article
Thevenon D ; Smida-Rezgui S ; Chevessier F ; Groh S ; Henry-Berger J ; Romero NB ; Villaz M ; Dewaard M ; Marty I | 2003Article
Monnier N ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Lunardi J | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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