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Auteur Marchand S |
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Article
Monjaret F ; Suel-Petat L ; Bourg-Alibert N ; Vihola A ; Marchand S ; Roudaut C ; Gicquel E ; Udd B ; Richard I ; Charton K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blandin G ; Marchand S ; Charton K ; Daniele N ; Gicquel E ; Boucheteil JB ; Bentaïb A ; Barrault L ; Stockholm D ; Bartoli M ; Richard I | 2013Article
Charton K ; Blandin G ; Vihola A ; Marchand S ; Milic A ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | AFM-TELETHON | 2011Tibial muscular dystrophy (TMD) and limb-girdle muscular dystrophy 2J (LGMD2J) are M-band titinopathies, caused by mutations in the extreme C-terminus of titin. In patients of Finnish descent, TMD/LGMD2J is caused by FINmaj, an indel mutation ca[...]Article
Laure L ; Daniele N ; Suel L ; Marchand S ; Aubert S ; Bourg N ; Roudaut C ; Duguez S ; Bartoli M ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Rôle central du complexe multiprotéique calpaïne 3-CARP dans la régulation de la voie de signalisation NF-kappaB La calpaïne 3 et la protéine de répétition de l'ankyrine card[...]Article
Sarparanta J ; Blandin G ; Charton K ; Vihola A ; Marchand S ; Milic A ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Marchand S ; Sarparanta J ; Vihola A ; Pénisson-Besnier I ; Eymard B ; Pardal-Fernandez JM ; Hammouda EH ; Richard I ; Illa I ; Udd B ; Hammouda el H | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des titinopathies décrites hors de Finlande : à propos de 3 nouvelles mutations La titine est une protéine de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contrac[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blandin G ; Marchand S ; Noulet F ; Gicquel E ; Barrault L ; Boucheteil J ; Formstecher E ; Meil A ; Collura V ; Daniele N ; Bartoli M ; Richard I | 2008To improve our understanding of the molecular pathways involved in the pathogenesis of muscular dystrophies and to allow identification of specific processes that may lead to future therapeutic strategies, we chose a domain-based yeast-two hybri[...]Article
Collectif ; Sarparanta J ; Vihola A ; Marchand S ; Blandin G ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | 2008Article
Carmignac V, Auteur ; Salih MAM ; Quijano Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet B ; Ferreiro A | 2007Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène [...]Article
Lange S ; Xiang F ; Yakovenko A ; Vihola A ; Hackman P ; Rostkova E ; Kristensen J ; Brandmeier B ; Franzen G ; Hedberg B ; Gunnarsson LG ; Hughes SM ; Marchand S ; Sejersen T ; Richard I ; Edstrom L ; Ehler E ; Udd B ; Gautel M ; Halkjaer-Kristensen J | 10/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Daniele N ; Marchand S ; Scheuermann V ; Danos O ; Bernot A ; Bartoli M ; Richard I | 2005Communication n° 465 Limb Girdle Muscular Dystrophies (or LGMD2) are a group of autosomal recessive dystrophies characterised by the specific atrophy of muscles from the scapular and pelvic girdles. Mutations affecting 10 different proteins have[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Edstrom L ; Sejersen T ; Xiang F ; Hackman P ; Vihola A ; Hedberg B ; Gautel M ; Yakovenko A ; Brandmeier B ; Gunnarsson L ; Marchand S ; Richard I | 2005Communication n° 192 Introduction : Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a late onset disorder with autosomal dominant inheritance. It was described by Edström and collaborators in 1990 as a distinct, clinical phenotype [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Stetzkowski-Marden F ; Marchand S ; Recouvreur M ; Camus G ; Cartaud J | 2005Communication n° 354 Cholesterol/sphingolipid-enriched microdomains or lipid rafts are involved in intracellular trafficking of selected proteins and lipids, in the formation of signaling complexes and actin cytoskeleton organization. In neurons[...]Article
Van Den Bergh PYK ; Bouquiaux O ; Verellen C ; Marchand S ; Richard I ; Hackman P ; Udd B ; Hajdari P | 08/2003Article
Article
Hackman P ; Vihola A ; Haravuori H ; Marchand S ; Sarparanta J ; de Seze J ; Labeit S ; Witt C ; Peltonen L ; Richard I ; Udd B | 2002Article
Neurology, 57, 2. Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy
Aoki M, Auteur ; Liu J ; Richard I ; Bashir R ; Britton S ; Keers SM ; Oeltjen J ; Brown HEV ; Marchand S ; Bourg N ; Beley C ; McKenna-Yasek D ; Arahata K ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Illa I ; Majneh I ; Barohn RJ ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; Amato AA ; Angelini C ; Bushby K ; Beckmann JS ; Brown RH Jr | 07/2001Article
Haravuori H ; Vihola A ; Straub V ; Auranen M ; Richard I ; Marchand S ; Voit T ; Labeit S ; Somer H ; Peltonen L ; Beckmann JS ; Udd B | 2001Article
Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Marchand S ; Baghdiguian S ; Hérasse M ; Stockholm D ; Ono Y ; Suel L ; Bourg N ; Sorimachi H ; Lefranc G ; Fardeau M ; Sebille A ; Beckmann JS | 2000Historique AFM
Agbulut O ; Chaubourt E ; Chillet P ; Krejci E ; Marchand S ; Pecot-Dechavassine M ; Poea S ; Relaix F ; Schaeffer L ; Vincent-Lacaze N ; Angaut Petit D ; Boudier JL ; Caviedes P ; Chatonnet A ; Cifuentes-Diaz C ; Concordet JP ; Erzen I ; Humeau Y | AFM-TELETHON | 1999Article
Richard I, Auteur ; Bourg N ; Marchand S ; Alibert O ; Eymard B ; van der Kooi AJ ; Jackson CE ; Garcia C ; Burgunder JM ; Legum C ; de Visser M ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Les auteurs décrivent un kit diagnostique de marqueurs génétiques fluorescents pour 6 dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ou LGMD2 (LGMD2A à LGMD2F) et son utilisation pour l’analyse génétique de 96 familles. Pour 25 fa[...]Article
Parmentier L ; Lakhdar H ; Blanchet-Bardon C ; Marchand S ; Dubertret L ; Weissenbach J | 1996Article
Wallgren-Pettersson C ; Avela K ; Marchand S ; Kolehmainen J ; Tahvanainen E ; Juul-Hansen F ; Muntoni F ; Dubowitz V ; de Visser M ; van Langen IM ; Laing NG ; Fauré S | 1995Selon toute évidence clinique, il existe à côté de la forme autosomique dominante de myopathie congénitale à bâtonnets (nemaline myopathy), une forme autosomique récessive. La mutation responsable de la forme dominante a été identifiée récemment[...]