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Auteur Manzur AY |
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Klein A ; Lillis S ; Munteanu I ; Scoto M ; Zhou H ; Quinlivan R ; Straub V ; Manzur AY ; Roper H ; Jeannet PY ; Rakowicz W ; Jones DH ; Jensen UB ; Wraige E ; Trump N ; Schara U ; Lochmuller H ; Sarkozy A ; Kingston H ; Norwood F ; Damian M ; Kirschner J ; Longman C ; Roberts M ; Auer Grumbach M ; Hughes I ; Bushby K ; Sewry C ; Robb S ; Abbs S ; Jungbluth H ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies congénitales et anomalies du gène RYR1 : un spectre clinique en cours d’élargissement Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires ta[...]Article
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Scoto M ; Cirak S ; Mein R ; Feng L ; Manzur AY ; Robb S ; Childs AM ; Quinlivan RM ; Roper H ; Jones DH ; Longman C ; Chow G ; Pane M ; Main M ; Hanna MG ; Bushby K ; Sewry C ; Abbs S ; Mercuri E ; Muntoni F | 14/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Etude rétrospective transversale dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéi[...]Article
Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Cirak S ; Glover A ; Guglieri M ; Feng L ; Hollingsworth KG ; Hunt D ; Jungbluth H ; Roper HP ; Quinlivan RM ; Gosalakkal JA ; Jayawant S ; Nadeau A ; Hughes-Carre L ; Manzur AY ; Mercuri E ; Morgan JE ; Straub V ; Bushby K ; Sewry C ; Rutherford M ; Muntoni F | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Corrélation entre l'IRM et l'histologie musculaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène[...]Article
Matthews E ; Manzur AY ; Sud R ; Muntoni F ; Hanna MG | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 24/03/2011 - Une canalopathie musculaire responsable d’un stridor épisodique chez un nouveau-né : à propos d’une observation anglaise La paramyotonie congénitale fait partie des syndromes myoton[...]Article
Logan CV ; Lucke B ; Pottinger C ; Abdelhamed ZA ; Parry DA ; Szymanska K ; Diggle CP ; van Riesen A ; Morgan JE ; Markham G ; Ellis I ; Manzur AY ; Markham AF ; Shires M ; Helliwell T ; Scoto M ; Hübner C ; Bonthron DT ; Taylor GR ; Sheridan E ; Muntoni F ; Carr IM ; Schuelke M ; Johnson CA | 2011Article
Robb SA ; Sewry CA ; Dowling JJ ; Feng L ; Cullup T ; Lillis S ; Abbs S ; Lees MM ; Laporte J ; Manzur AY ; Knight RK ; Mills KR ; Pike MG ; Kress W ; Beeson D ; Jungbluth H ; Pitt MC ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Des anomalies de la jonction neuromusculaire dans les myopathies centronucléaires : à propos de quatre observations anglaises Les myopathies centronucléaires sont des maladi[...]Article
Wilmshurst JM ; Lillis S ; Zhou H ; Pillay K ; Henderson H ; Kress W ; Müller CR ; Ndondo A ; Cloke V ; Cullup T ; Bertini E ; Boennemann C ; Straub V ; Quinlivan R ; Dowling JJ ; Al-Sarraj S ; Treves S ; Abbs S ; Manzur AY ; Sewry CA ; Muntoni F ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadeau A ; Kinali M ; Main M ; Jimenez-Mallebrera C ; Aloysius A ; Clement E ; North B ; Manzur AY ; Robb SA ; Mercuri E ; Muntoni F | 7/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Myopathie de type Ullrich et histoire naturelle de la maladie : à propos d’une cohorte suivie à Londres La myopathie de type Ullrich (UCMD en abrégé) est une des causes les plus [...]Article
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Kinali M ; Beeson D ; Pitt MC ; Jungbluth H ; Simonds AK ; Aloysius A ; Cockerill H ; Davis T ; Palace J ; Manzur AY ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry C ; Muntoni F ; Robb SA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Les syndromes myasthéniques congénitaux : à propos d’une série britannique de 46 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections neuromusculaires r[...]Article
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Kinali M ; Main M ; Eliahoo J ; Messina S ; Knight RK ; Lehovsky J ; Edge G ; Mercuri E ; Manzur AY ; Muntoni F | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2007 - Facteurs prédictifs du développement d’une scoliose chez des patients DMD : l’expérience anglaise La scoliose est une complication fréquente dans la dystrophie musculaire de [...]Article
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Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires[...]Article
Kinali M ; Robinson R ; Manzur AY ; Burren CP ; Robb SA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/07/2006 - Prise en charge de la scoliose dans la DMD : l’expérience anglaise. La scoliose est une complication fréquente dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) qui progresse rapid[...]Article
Muscular dystrophy campaign funded workshop on management of scoliosis in Duchenne muscular dystrophy (24 January 2005; London, UK) ; Muntoni F ; Bushby K ; Manzur AY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jungbluth H ; Sewry CA ; Buj Bello A ; Kristiansen M ; Orstavik KH ; Kelsey A ; Manzur AY ; Mercuri E ; Wallgren-Pettersson C ; Muntoni F | 2003Article
Est joint à cet article une synthèse parue dans "Current Neurology & Neuroscience Reports, 2003, vol 3, N° 1, auteur : HIRANO M.