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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies
Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019
A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, et al.
Neurology, 2019, 92, 8, p 852
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study
Viguier A, Viguier A, Lauwers-Cances V, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 2, p 114
Un cas de myopathie myofibrilliaire infantile dû à une mutation dans le gène FLNC
Janin A, Manel V, Millat G, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2018, 17, p 15
Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy
Balog J, Goossens R, Lemmers RJLF, et al.
Journal of medical genetics, 2018
Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy
Bauché S, Vellieux G, Sternberg D, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 8, p 1791
Mutation Update and Genotype-Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies
Marttila M, Lehtokari VL, Marston S, et al.
Human mutation, 2014, 35, 7, p 779
Development and validation of a motor function classification in patients with neuromuscular disease: The NM-Score
Vuillerot C, Rippert P, Roche S, et al.
Annals of physical and rehabilitation medicine, 2013, 56, 9-10, p. 673-686
A rare SMN2 variant in a previously unrecognized composite splicing regulatory element induces exon 7 inclusion and reduces the clinical severity of spinal muscular atrophy
Vezain M, Saugier-Veber P, Goina E, et al.
Human mutation, 2010, 31, 1, p. E1110-E1125
Severe neonatal episodic laryngospasm due to de novo SCN4A mutations. A new treatable disorder
Lion-Francois L, Mignot C, Vicart S, et al.
Neurology, 2010
Maladie de Forbes (glycogénose type III) révélée à l'âge adulte. 2 observations
Manel V, Petiot P, Strechenberger N, et al.
Congrès : Journées de Neurologie de Langue Française (18-21 avril 2001; Lyon)
Revue neurologique (Paris), 2001, 157, Suppl. 3,S81, p. 2
