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Auteur Manel V |
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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies
Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019
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Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Aimo A, Barison A, Emdin M
Circulation, 2019, 140, 23
Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
Circulation, 2019, 140, 23
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A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, et al.
Neurology, 2019, 92, 8, p 852
Revue : Neurology, 92, 8 Titre : A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management Type de document : Article Auteurs : Lagrue E ; Dogan C ; De Antonio M ; Audic F ; Bach N ; Barnerias C ; Bellance R ; Cances C ; Chabrol B ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Durigneux J ; Espil C ; Fradin M ; Héron D ; Isapof A ; Jacquin-Piques A ; Journel H ; Laroche-Raynaud C ; Laugel V ; Magot A ; Manel V ; Mayer M ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillald J ; Peudenier S ; Quijano-Roy S ; Ragot-Mandry S ; Richelme C ; Rivier F ; Sabouraud P ; Sarret C ; Testard H ; Vanhulle C ; Walther-Louvier U ; Gherardi R ; Hamroun D ; Bassez G Année de publication : 19/02/2019 Pages : p 852 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : description de la maladie ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; enfant ; étude de cohorte ; génotype ; maladie neuromusculaire ; phénotype ; registre de malades ; variabilité clinique Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000006948 / Pubmed : 30659139
N° Profil MNM : 2019012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30659139 Voir aussi
Maladie de Steinert chez les enfants
Urtizberea JA
2019
Editors' note: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Siegler JE 3rd, Galetta S
Neurology, 2020, 94, 3, p 145
Reader response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Brignol TN, Bremond-Gignac D
Neurology, 2020, 94, 3, p 145
Author response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Lagrue E, Bassez G
Neurology, 2020, 94, 3, p 146
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Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study
Viguier A, Viguier A, Lauwers-Cances V, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 2, p 114
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 29, 2 Titre : Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study Type de document : Article Auteurs : Viguier A, Auteur ; Viguier A ; Lauwers-Cances V ; Cintas P ; Manel V ; Peudenier S ; Desguerre I ; Quijano-Roy S ; Vanhulle C ; Fradin M ; Isapof A ; Jokic M ; Mathieu-Dramard M ; Dieterich K ; Petit F ; Magdelaine C ; Giuliano F ; Gras D ; Haye D ; Nizon M ; Magen M ; Bieth E ; Cances C Année de publication : 02/2019 Pages : p 114 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2018.10.002 / Pubmed : 30598237
N° Profil MNM : 2019011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30598237 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Un cas de myopathie myofibrilliaire infantile dû à une mutation dans le gène FLNC
Janin A, Manel V, Millat G, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2018, 17, p 15
Revue : Les Cahiers de Myologie, 17 Titre : Un cas de myopathie myofibrilliaire infantile dû à une mutation dans le gène FLNC Type de document : Article Auteurs : Janin A, Auteur ; Manel V ; Millat G ; Streichenberger N Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2018 Autre Editeur : EDP Sciences Collection : Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 Pages : p 15 Langues : Français (fre) Résumé : Les myopathies myofibrillaires sont un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes mais partageant des caractéristiques histologiques communes. On retrouve au niveau du muscle des modifications de la structure des myofibrilles associées à une accumulation intracellulaire de protéines. Les manifestations cliniques sont variables d’un individu à l’autre mais marquées par une faiblesse musculaire généralement lentement progressive. À l’heure actuelle, neuf gènes codant des protéines faisant partie de la strie Z ont été identifiés à ce jour comme responsables de myopathie
fibrillaire. Voir aussiDocuments numériques
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Janin_2018_casclinique_cDM17_juin2018.pdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy
Balog J, Goossens R, Lemmers RJLF, et al.
Journal of medical genetics, 2018
Revue : Journal of medical genetics Titre : Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy Type de document : Article Auteurs : Balog J, Auteur ; Goossens R ; Lemmers RJLF ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Heuvel AVD ; Cambieri C ; Capet N ; Féasson L ; Manel V ; Contet J ; Kriek M ; Donlin-Smith CM ; Ruivenkamp CAL ; Heard P ; Tapscott SJ ; Cody JD ; Tawil R ; Sacconi S ; van der Maarel SM Année de publication : 21/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; chromosome 18 ; délétion chromosomique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; épigénétique ; étude de cas ; facteur de risque ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; région D4Z4 Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jmedgenet-2017-105153 / Pubmed : 29563141
N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29563141 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy
Bauché S, Vellieux G, Sternberg D, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 8, p 1791
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Mutation Update and Genotype-Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies
Marttila M, Lehtokari VL, Marston S, et al.
Human mutation, 2014, 35, 7, p 779
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Development and validation of a motor function classification in patients with neuromuscular disease: The NM-Score
Vuillerot C, Rippert P, Roche S, et al.
Annals of physical and rehabilitation medicine, 2013, 56, 9-10, p. 673-686
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A rare SMN2 variant in a previously unrecognized composite splicing regulatory element induces exon 7 inclusion and reduces the clinical severity of spinal muscular atrophy
Vezain M, Saugier-Veber P, Goina E, et al.
Human mutation, 2010, 31, 1, p. E1110-E1125
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Severe neonatal episodic laryngospasm due to de novo SCN4A mutations. A new treatable disorder
Lion-Francois L, Mignot C, Vicart S, et al.
Neurology, 2010
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Maladie de Forbes (glycogénose type III) révélée à l'âge adulte. 2 observations
Manel V, Petiot P, Strechenberger N, et al.
Congrès : Journées de Neurologie de Langue Française (18-21 avril 2001; Lyon)
Revue neurologique (Paris), 2001, 157, Suppl. 3,S81, p. 2
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