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Auteur Maisonobe T |
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Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Behin A ; Stojkovic T ; Claeys K ; Laforet P ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ferreiro A ; Bécane HM ; Wahbi K ; Duboc D ; Bouche P ; Stoltenburg G ; Richard P ; Udd B ; Goudeau B ; Eymard B | 2008Myofibrillar myopathies (MMF), defined by an abnormal accumulation of diverse proteins within muscle fibers, correspond to an expanding number of genetic abnormalities. Material and methods: In our department, 64 patients from 43 families presen[...]Article
Collectif, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Guidy C ; Maisonobe T ; Manéré L ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Myofibrillar myopathies (MFMs) are rare inherited or sporadic progressive neuromuscular disorders with considerable clinical and genetic heterogeneity. To date, mutations in five genes are known to cause MFM. These genes encode desmin, ?B-crysta[...]Livre
Pereon Y, Auteur ; Magistris MR ; Raharijaona M ; Houlgatte R ; Camdessanché JP ; Attarian S ; Pouget J ; Viala K ; Magy L ; Danziger N ; Cassim F ; Boutry N ; Bouche P ; Séror R ; Baron D ; Psimaras P ; Ebelin M ; Truffert A ; Kurth I ; Libbrecht D ; Wang FC ; Mussini JM ; Pitt M ; Renault F ; Pereon Y ; Valls-Solé J ; Fournier E ; Labarre-Vila A ; Jabre JF ; Labat JJ ; Riant T ; Rigaud J ; Lefaucheur JP ; Raint R ; Guérineau M ; Robert R ; Maisonobe T ; Léger JM ; Larue S ; Dashi F ; Musset L ; Neil J ; Caillon F ; Magot A ; Soichot P ; Chauplannaz G ; Vial C ; Ochsner F ; Novy J ; Kuntzer T ; Nicolas G ; Petiot P ; Demeret S | Solal | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Larue S ; Maisonobe T ; Papo T ; Chapelon-Abric C ; Lidove O ; Servan J ; Veber H ; Dashi F ; Dubourg O | 2008We report four patients with chronic myopathy suggestive of inclusion body myositis (IBM), but in whom muscle biopsy showed a granulomatous myositis (GM). Our 4 patients, three women and one men, aged 71 to 83, presented with a slowly progressiv[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Maisonobe T ; Suominen T ; Eymard B ; Udd B | 2008Laing early-onset distal myopathy (MPD1) is an autosomal dominant myopathy due to mutations within the slow skeletal muscle fibre myosin heavy chain, MYH7. We report the phenotype of a French family with four affected individuals on two generati[...]Article
Seror P ; Krahn M ; Laforet P ; Leturcq F ; Maisonobe T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Douleurs lombaires et dysferlinopathie : une association à évoquer de principe Les dysferlinopathies sont des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées selon un mo[...]Article
Dimitri D ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ranque B ; Laforet P ; Mussini JM ; Pagnoux C ; Behin A ; Papo T ; Benveniste O ; Eymard B ; Herson S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Une nouvelle forme de myopathie inflammatoire à prédominance distale : à propos de 3 cas atypiques Les myopathies inflammatoires constituent un groupe relativement hétérogèn[...]Article
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G ; Vicart P | 200811/09/2008 - La microscopie électronique est utile pour le typage de myopathies myofibrillaires. Les myopathies myofibrillaires (MFM) sont des maladies neuromusculaires rares de gravité variable débutant en règle à l’âge adulte. Elles entraînent[...]Article
Behin A, Auteur ; Stojkovic T ; Claeys K ; Wahbi K ; Duboc D ; Bécane HM ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Stoltenburg G ; Fardeau M ; Richard P ; Goudeau B ; Vicart P ; Eymard B | 2008Article
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Fürst DO ; van der Ven PFM ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Guidy C ; Kley R ; Maisonobe T ; Manéré L ; Richard P ; Schröder R ; Stojkovic T ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Vicart P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Birouk N ; Bouhouche A ; Belaidi H ; Benomar A ; Azzeddine H ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Yahyaoui M ; Le Guern E ; Ouazzani R | 2008Mutations in GDAP1 gene located in 8q13 chromosome have been identified in families with either axonal or demyelinating form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease. Twenty five patients belonging to 14 Moroccan consanguineous f[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Birouk N ; Bouhouche A ; Belaidi H ; Slassi I ; Benomar A ; Azzeddine H ; Maisonobe T ; Dubourg O ; Yahyaoui M ; Le Guern E ; Ouazzani R | 2008The most frequent form of axonal autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy is a laminopathy. R289C is the only mutation descried so far in all reported families. This is a phenotype study of patients with R289C mutation in Lamin A/C gen[...]Article
Antoine JC ; Azulay J ; Bouche P ; Creange A ; Gallouedec G ; Lagueny A ; Lefaucheur JP ; Léger JM ; Magy L ; Maisonobe T ; Nicolas G ; Poujet J ; Soichot P ; Stojkovic T ; Vallat JM ; Verschueren A ; Vial C ; Viala K | 2008Article
Magy L ; Antoine JC ; Azulay J ; Bouche P ; Creange A ; Gallouedec G ; Lagueny A ; Lefaucheur JP ; Léger JM ; Maisonobe T ; Nicolas G ; Poujet J ; Soichot P ; Stojkovic T ; Vallat JM ; Verschueren A ; Vial C ; Viala K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Maisonobe T ; Jardel C ; Tchikviladzé M ; Laforet P ; Hauw JJ ; Bouche P ; Lombès A | 2008Genetic alterations of the catalytic subunit of the polymerase gamma gene (POLG) have been recently involved in very diverse clinical diseases ranging from early severe Alpers-Huttenlocher syndrome to late adult diseases presenting with a very d[...]Article
Dimitri D ; Benveniste O ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Eymard B ; Amoura Z ; Jean L ; Tiev K ; Piette JC ; Klatzmann D ; Herson S ; Boyer O | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arlet JB ; Dimitri D ; Pagnoux C ; Boyer O ; Maisonobe T ; Authier FJ ; Bloch-Queyrat C ; Goulvestre C ; Heshmati F ; Atassi M ; Guillevin L ; Herson S ; Benveniste O ; Mouthon L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Sandre-Giovannoli A ; Delague V ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Krahn M ; Boccaccio I ; Maisonobe T ; Chouery E ; Jabbour R ; Atweh S ; Grid D ; Mégarbané A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La CMT4H : nouvelle forme de CMTautosomique récessif liée au locus 12p11.21-q13.11 (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et gé[...]Article
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Laforet P, Auteur ; Charron P ; Maisonobe T ; Romero NB ; Villard E ; Sébillon P ; Drouin-Garraud V ; Dubourg O ; Fardeau M ; Komajda M ; Eymard B | 26/10/2004Phénotype inhabituel chez un patient atteint de myopathie de Danon (08/12/2004) La maladie de Danon est une myopathie récessive liée à l'X due à un déficit primaire en LAMP-2 : protéine membranaire associée au lysosome. Chez les hommes atteint[...]Article
Le Ber I ; Martinez M ; Campion D ; Laquerrière A ; Bétard C ; Bassez G ; Girard C ; Saugier-Veber P ; Raux G ; Sergeant N ; Magnier P ; Maisonobe T ; Eymard B ; Duyckaerts C ; Delacourte A ; Frebourg T ; Hannequin D | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle localisation génétique pour une forme de dystrophie myotonique (14/10/2004) Les dystrophies myotoniques représentent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par une m[...]Article
Charron P ; Villard E ; Sébillon P ; Laforet P ; Maisonobe T ; Duboscq-Bidot L ; Romero NB ; Drouin-Garraud V ; Frebourg T ; Richard P ; Eymard B ; Komajda M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vihola A ; Bassez G ; Meola G ; Zhang S ; Haapasalo H ; Paetau A ; Mancinelli E ; Rouche A ; Hogrel JY ; Laforet P ; Maisonobe T ; Pellissier JF ; Krahe R ; Eymard B ; Udd B | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cherin P ; Pelletier S ; Teixeira A ; Laforet P ; Genereau T ; Simon A ; Maisonobe T ; Eymard B ; Herson S | 2002http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11840450?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract