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Calame DG ; Fatih J ; Herman I ; Akdemir ZC ; Du H ; Jhangiani SN ; Gibbs RA ; Marafi D ; Pehlivan D ; Posey JE ; Lotze T ; Mancias P ; Bhattacharjee MB ; Lupski JR | 26/04/2021Article
Morelli KH, Auteur ; Griffin LB ; Pyne NK ; Wallace LM ; Fowler AM ; Oprescu SN ; Takase R ; Wei N ; Meyer-Schuman R ; Mellacheruvu D ; Kitzman JO ; Kocen SG ; Hines TJ ; Spaulding EL ; Lupski JR ; Nesvizhskii A ; Mancias P ; Butler IJ ; Yang XL ; Hou YM ; Antonellis A ; Harper SQ ; Burgess RW | United States | 12/2019Article
Pehlivan D, Auteur ; Bayram Y ; Gunes N ; Coban Akdemir Z ; Shukla A ; Bierhals T ; Tabakci B ; Sahin Y ; Gezdirici A ; Fatih JM ; Gulec EY ; Yesil G ; Punetha J ; Ocak Z ; Grochowski CM ; Karaca E ; Albayrak HM ; Radhakrishnan P ; Erdem HB ; Sahin I ; Yildirim T ; Bayhan IA ; Bursali A ; Elmas M ; Yuksel Z ; Ozdemir O ; Silan F ; Yildiz O ; Yesilbas O ; Isikay S ; Balta B ; Gu S ; Jhangiani SN ; Doddapaneni H ; Hu J ; Muzny DM ; Boerwinkle E ; Gibbs RA ; Tsiakas K ; Hempel M ; Girisha KM ; Gul D ; Posey JE ; Elcioglu NH ; Tuysuz B ; Lupski JR | United States | 07/2019Article
Punetha J, Auteur ; Mackay-Loder L ; Harel T ; Coban-Akdemir Z ; Jhangiani SN ; Gibbs RA ; Lee I ; Terespolsky D ; Lupski JR ; Posey JE | 2018Article
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DiVincenzo C ; Elzinga CD ; Medeiros AC ; Karbassi I ; Jones JR ; Evans MC ; Braastad CD ; Bishop CM ; Jaremko M ; Wang Z ; Liaquat K ; Hoffman CA ; York MD ; Batish SD ; Lupski JR ; Higgins JJ | 2014Article
McLaughlin HM ; Sakaguchi R ; Liu C ; Igarashi T ; Pehlivan D ; Chu K ; Iyer R ; Cruz P ; Cherukuri PF ; Hansen NF ; Mullikin JC ; NISC Comparative Sequencing Program ; Biesecker LG ; Wilson TE ; Ionasescu V ; Nicholson G ; Searby C ; Talbot K ; Vance JM ; Züchner S ; Szigeti K ; Lupski JR ; Hou YM ; Green ED ; Antonellis A | 8/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une quatrième aminoacyl-ARNt synthétase associée à la maladie : Il a été montré que certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent être causées[...]Article
Lupski JR ; Reid JG ; Gonzaga-Jauregui C ; Rio Deiros D ; Chen DCY ; Nazareth L ; Bainbridge M ; Dinh H ; Jing C ; Wheeler DA ; McGuire AL ; Zhang F ; Stankiewicz P ; Halperin JJ ; Yang C ; Gehman C ; Guo D ; Irikat RK ; Tom W ; Fantin NJ ; Muzny DM ; Gibbs RA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chow CY ; Zhang Y ; Dowling JJ ; Jin N ; Adamska M ; Shiga K ; Szigeti K ; Shy ME ; Li J ; Zhang X ; Lupski JR ; Weisman LS ; Meisler MH | 5/07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2007 - L'étude de la souris "pale tremor" permet d'identifier un nouveau gène de CMT : FIG4 Dans une étude publiée en juin 2007, une équipe américaine a identifié l'origine génétiqu[...]Article
Khajavi M ; Shiga K ; Wiszniewski W ; He F ; Shaw CA ; Yan J ; Wensel TG ; Snipes GJ ; Lupski JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - La curcumine : une nouvelle piste thérapeutique naturelle dans certaines neuropathies Les mutations du gène PMP22 (protéine 22 de la myéline périphérique) sont à l'origine de[...]Article
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Timmerman V ; Lupski JR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Claramunt R ; Pedrola L ; Sevilla T ; Lopez de Munain A ; Berciano J ; Cuesta A ; Sanchez-Navarro B ; Millan JM ; Saifi GM ; Lupski JR ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Palau F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Article
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Jordanova A ; Boerkoel CF ; Takashima H ; de Vriendt E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; Butler IJ ; Mancias P ; Papasozomenos SC ; Terespolsky D ; Potocki K ; Brown CW ; Shy M ; Rita DA ; Tournev I ; Kremensky I ; Lupski JR ; Timmerman V | 2003Article
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Boerkoel CF ; Takashima H ; Garcia CA ; Olney RK ; Johnson J ; Berry K ; Russo P ; Kennedy S ; Teebi AS ; Scavina M ; Williams LL ; Mancias P ; Butler IJ ; Krajewski KM ; Shy M ; Lupski JR | 2002
