Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Molecular biology reports, 39, 7. Impact of single-nucleotide polymorphisms at the TP53-binding and responsive promoter region of BCL2 gene in modulating the phenotypic variability of LGMD2C patients

Hadj Salem I ; Kamoun F ; Louhichi N ; Trigui M ; Triki C ; Fakhfakh F | 2012

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Bioscience reports, 31, 2. Mutations in LAMA2 and CAPN3 genes associated with genetic and phenotypic heterogeneities within a single consanguineous family involving both congenital and progressive muscular dystrophies

Hadj Salem I ; Kamoun F ; Louhichi N ; Rouis S ; Mziou M ; Fendri-Kriaa N ; Makni-Ayadi F ; Triki C ; Fakhfakh F | 2011

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Neuromuscular disorders : NMD, 18, 2. LAMA2 mRNA processing alterations generate a complete deficiency of laminin-alpha2 protein and a severe congenital muscular dystrophy

Siala O ; Louhichi N ; Triki C ; Morinière M ; Fakhfakh F ; Baklouti F | 2008

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Genet Test, 11, 3. Severe MDC1A congenital muscular dystrophy due to a splicing mutation in LAMA2 gene resulting in exon skipping and significant decrease of mRNA level

Siala O ; Louhichi N ; Triki C ; Morinière M ; Rebai A ; Richard P ; Guicheney P ; Baklouti F ; Fakhfakh F | 2007

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Neurogenetics, 5, 1. New FKRP mutations causing congenital muscular dystrophy associated with mental retardation and central nervous system abnormalities. Identification of a founder mutation in Tunisian families

Louhichi N ; Triki C ; Quijano Roy S ; Richard P ; Makri S ; Meziou M ; Estournet B ; Mrad S ; Romero NB ; Ayadi H ; Guicheney P ; Fakhfakh F | 2004

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Société française de neurologie pédiatrique, abstract n° 42. Des phénotypes très divers sont associés aux mutations du gène de la Fukutin-related protein (FKRP)

XIVème Congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique (28-30 janvier 2004; Paris) ; Guicheney P ; Quijano Roy S ; Richard P ; Maugenre S ; Louhichi N ; Makri S ; Laforet P ; Eymard B ; Urtizberea JA ; Estournet Mathiaud B ; Romero NB | 2004

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Neuromuscular disorders : NMD, 13. Merosin-deficient congenital muscular dystrophy with mental retardation and cerebellar cysts, unlinked to the LAMA2, FCMD, MEB and CMD1B loci, in three Tunisian patients

Triki C ; Louhichi N ; Meziou M ; Choyakh F ; Kechaou MS ; Jlidi R ; Mhiri C ; Fakhfakh F ; Ayadi H | 2003

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