Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Clinical chemistry, Epub. dmTGS: Precise Targeted Enrichment Long-Read Sequencing Panel for Tandem Repeat Detection

Yang K ; Liu Y ; Zhang J ; Yu Q ; Xu F ; Liu J ; Li Y ; Zhang X ; Wang Z ; Wang N ; Li Y ; Shi Y ; Chen WJ | 04/11/2024

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Cell Allogeneic CD19-targeted CAR-T therapy in patients with severe myositis and systemic sclerosis

Wang X ; Wu X ; Tan B ; Zhu L ; Zhang Y ; Lin L ; Xiao Y ; Sun A ; Wan X ; Liu S ; Liu Y ; Ta N ; Zhang H ; Song J ; Li T ; Zhou L ; Yin J ; Ye L ; Lu H ; Hong J ; Cheng H ; Wang P ; Li W ; Chen J ; Zhang J ; Luo J ; Huang M ; Guo L ; Pan X ; Jin Y ; Ye W ; Dai L ; Zhu J ; Sun L ; Zheng B ; Li D ; He Y ; Liu M ; Wu H ; Du B ; Xu H | 09/07/2024

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Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao Lama1 upregulation prolongs the lifespan of the dyH/dyH mouse model of LAMA2-related congenital muscular dystrophy

Liu Y ; Tan D ; Ma K ; Luo H ; Mao J ; Luo J ; Shen Q ; Xu L ; Yang S ; Ge L ; Guo Y ; Zhang H ; Xiong H | 21/05/2024

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Human molecular genetics Real-world evidence: Risdiplam in a patient with spinal muscular atrophy type I with a novel splicing mutation and one SMN2 copy

Ma K ; Zhang K ; Chen D ; Wang C ; Abdalla M ; Zhang H ; Tian R ; Liu Y ; Song L ; Zhang X ; Liu F ; Liu G ; Wang D | 23/03/2024

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Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, Epub. Chronic hypoxia impairs skeletal muscle repair via HIF-2α stabilization

Yin A ; Fu W ; Elengickal A ; Kim J ; Liu Y ; Bigot A ; Mamchaoui K ; Call JA ; Yin H | 09/02/2024

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Scientific Reports, 14, 1. Mendelian randomization study revealed a gut microbiota-neuromuscular junction axis in myasthenia gravis

Shi J ; Yi M ; Xie S ; Wang Z ; Zhang X ; Tan X ; Tao D ; Liu Y ; Yang Y | 30/01/2024

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Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, Epub. Ryanodine receptor dysfunction causes senescence and fibrosis in Duchenne dilated cardiomyopathy

Souidi M ; Resta J ; Dridi H ; Sleiman Y ; Reiken S ; Formoso K ; Colombani S ; Amedro P ; Meyer P ; Charrabi A ; Vincenti M ; Liu Y ; Soni RK ; Lezoualc'h F ; Stéphane Blot DVM ; Rivier F ; Cazorla O ; Parini A ; Marks AR ; Mialet-Perez J ; Lacampagne A ; Meli AC | 14/01/2024

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Human gene therapy Prevalence of Adeno-Associated Virus-9-Neutralizing Antibody in Chinese Patients with Duchenne Muscular Dystrophy

Wei C ; Li D ; Zhang M ; Zhao Y ; Liu Y ; Fan Y ; Wang L ; Liu J ; Chang X ; Jiang Y ; Xiong H | 27/12/2023

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Human molecular genetics Morphological and functional alterations of neuromuscular synapses in a mouse model of ACTA1 congenital myopathy

Liu Y ; Lin W | 26/10/2023

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Scientific Reports, 13, 1. Characteristics and risk of interstitial lung disease in dermatomyositis and polymyositis: a retrospective cohort study in Japan

Hu Q ; Huang KC ; Goh CH ; Tsuchiya Y ; Liu Y ; Qiu H | 11/10/2023

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Journal of Medicinal Chemistry, 66, 18. Discovery of a First-in-Class CD38 Inhibitor for the Treatment of Mitochondrial Myopathy

Li Y ; Liu Y ; Zhang Y ; Wu Y ; Xing Z ; Wang J ; Fan GH | 28/09/2023

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JCI insight, 8, 17. Antigen receptor stimulation induces purifying selection against pathogenic mitochondrial tRNA mutations

Zhang J ; Koolmeister C ; Han J ; Filograna R ; Hanke L ; Àdori M ; Sheward DJ ; Teifel S ; Gopalakrishna S ; Shao Q ; Liu Y ; Zhu K ; Harris RA ; McInerney G ; Murrell B ; Aoun M ; Bäckdahl L ; Holmdahl R ; Pekalski M ; Wedell A ; Engvall M ; Wredenberg A ; Karlsson Hedestam GB ; Castro Dopico X ; Rorbach J | 08/09/2023

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Frontiers in cellular and infection microbiology, 13. Gut microbiota dysbiosis characterized by abnormal elevation of Lactobacillus in patients with immune-mediated necrotizing myopathy

Liang X ; Li Y ; Cheng L ; Wu Y ; Wu T ; Wen J ; Huang D ; Liao Z ; Tan C ; Luo Y ; Liu Y | 25/08/2023

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Naunyn-Schmiedeberg's archives of pharmacology, Epub. Dexamethasone improves thymoma-associated myasthenia gravis via the AKT-mTOR pathway

Liu Y ; Chen S ; Wang Y ; Zhang Z ; Zhang H ; Wang Z ; Tao Z ; Wang J ; Zhang P | 27/07/2023

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Frontiers in neurology, 14. Healthcare resource utilization and costs associated with generalized myasthenia gravis: a retrospective matched cohort study using the National Health Insurance Research Database in Taiwan

Shen SP ; Herr KJ ; Liu Y ; Yang CC ; Tang CH | 26/07/2023

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Frontiers in neurology, 14. The growing burden of generalized myasthenia gravis: a population-based retrospective cohort study in Taiwan

Herr KJ, Auteur ; Shen SP, Auteur ; Liu Y, Auteur ; Yang CC, Auteur ; Tang CH, Auteur | 23/06/2023

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Journal of translational medicine, 21, 1. The spatiotemporal matching pattern of Ezrin/Periaxin involved in myoblast differentiation and fusion and Charcot-Marie-Tooth disease-associated muscle atrophy

Zhang RN ; Bao X ; Liu Y ; Wang Y ; Li XY ; Tan G ; Mbadhi MN ; Xu W ; Yang Q ; Yao LY ; Chen L ; Zhao XY ; Hu CQ ; Zhang JX ; Zheng HT ; Wu Y ; Li S ; Chen SJ ; Chen SY ; Lv J ; Shi LL ; Tang JM | England | 03/2023

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Therapeutic advances in respiratory disease, 17. Long-term home mechanical ventilation using a noninvasive ventilator via tracheotomy in patients with myasthenia gravis: a case report and literature review

Liu Y ; Li T ; Shi L | England | 01/2023

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Journal of neurology Clinical, muscle imaging, and genetic characteristics of dystrophinopathies with deep-intronic DMD variants

Xie Z ; Sun C ; Liu C ; Xie Z ; Wei L ; Yu J ; Ling C ; Guo X ; Liu Y ; Yu M ; Leng Y ; Meng L ; Sun Y ; Deng J ; Leal SM ; Schrauwen I ; Wang Z ; Yuan Y | Germany | 02/11/2022

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Nature communications, 13, 1. A small molecule antagonist of SMN disrupts the interaction between SMN and RNAP II

Liu Y ; Liu YD ; Iqbal A ; Li W ; Ni Z ; Wang Y ; Ramprasad J ; Abraham KJ ; Zhang M ; Zhao DY ; Qin S ; Loppnau P ; Jiang H ; Guo X ; Brown PJ ; Zhen X ; Xu G ; Mekhail K ; Ji X ; Bedford MT ; Greenblatt JF ; Min J | 16/09/2022

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Autoimmunity reviews, 21, 11. Low-dose IL-2 therapy restores imbalance between Th17 and regulatory T cells in patients with the dermatomyositis combined with EBV/CMV viremia

Zheng X ; Zheng X ; Su R ; Hu F ; Liu Y ; Li X ; Gao C ; Wang C | Netherlands | 07/09/2022

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Nature reviews. Drug discovery, 21, 8. Evolution of innovative drug R&D in China

Li G ; Liu Y ; Hu H ; Yuan S ; Zhou L ; Chen X | England | 08/2022

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Rheumatology (Oxford, England) Long-term follow-up of Janus-kinase inhibitor and novel active disease biomarker in juvenile dermatomyositis

Huang B ; Huang B ; Wang X ; Niu Y ; Ding Y ; Wang X ; Tan Q ; Li Y ; Liu Y ; Chi Y ; Wang Y ; Zhou Z ; Li J | England | 29/07/2022

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Journal of applied microbiology Integrating 16S RRNA gene sequencing and metabolomics to evaluate the association between gut microbiota and serum metabolites in patients with myositis

Luo YB ; Liu Y ; Li Q ; Duan H ; Luo Z ; Yang H ; Xu L | England | 20/07/2022

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Seizure, 101. Seizures and EEG characteristics in a cohort of pediatric patients with dystroglycanopathies

Yang H ; Yang HB ; Song D ; Liu Y ; Chen X ; Zhu Y ; Wei C ; Fu X ; Liu X ; Yang Z ; Xiong H | England | 13/07/2022

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