Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Orphanet journal of rare diseases, 19, 1. Artificial intelligence empowering rare diseases: a bibliometric perspective over the last two decades

Ou P ; Wen R ; Shi L ; Wang J ; Liu C | 13/09/2024

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Journal of inherited metabolic disease, Epub. High-risk screening for late-onset Pompe disease in China: An expanded multicenter study

Jiao K ; Zhu B ; Chang X ; Guo J ; Fu J ; Song X ; Yu X ; Zhang X ; Dong J ; Yan W ; Luan X ; Wang Z ; Han H ; Du L ; Yu L ; Zhang Y ; Zhang J ; Chen Y ; Hu J ; Zhao Z ; Kang J ; Tan S ; Wang Z ; Mao S ; Qian F ; Luo R ; Liu C ; Huang Z ; Li G ; Li X ; Luo L ; Li D ; Zhou Y ; Hu X ; Yu X ; Shi Y ; Jiang J ; Zhang J ; Cheng N ; Wang N ; Xia X ; Yue D ; Gao M ; Xi J ; Luo S ; Lu J ; Zhao C ; Ke Q ; Ma M ; Zhu W | 03/09/2024

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Arthritis research & therapy, 25, 1. Janus kinase inhibitor, tofacitinib, in refractory juvenile dermatomyositis: a retrospective multi-central study in China

Zhang J ; Sun L ; Shi X ; Li S ; Liu C ; Li X ; Lu M ; Deng J ; Tan X ; Guan W ; Li G ; Wen X ; Liu P ; Li C | 18/10/2023

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Neuromuscular disorders : NMD, Epub. Clinical, pathological, and genetic characterization in a large Chinese cohort with female dystrophinopathy

Liu C ; Ma J ; Lu Y ; Lu Y ; Mai J ; Bai L ; Wang Y ; Zheng Y ; Yu M ; Zheng Y ; Deng J ; Meng L ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z | 19/08/2023

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Journal of proteome research Proteomics Analysis of Plasma-Derived Exosomes Unveils the Aberrant Complement and Coagulation Cascades in Dermatomyositis/Polymyositis

Meng S ; Wang T ; Zhao Q ; Hu Q ; Chen Y ; Li H ; Liu C ; Liu D ; Hong X | United States | 12/12/2022

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Pediatric neurology, 140. Pathogenic PSAT1 Variants and Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease With Ichthyosis

Lu Y ; Xing H ; Liu C ; Huang D ; Sun C ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z | United States | 24/11/2022

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Journal of neurology Clinical, muscle imaging, and genetic characteristics of dystrophinopathies with deep-intronic DMD variants

Xie Z ; Sun C ; Liu C ; Xie Z ; Wei L ; Yu J ; Ling C ; Guo X ; Liu Y ; Yu M ; Leng Y ; Meng L ; Sun Y ; Deng J ; Leal SM ; Schrauwen I ; Wang Z ; Yuan Y | Germany | 02/11/2022

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Stem cell research, 54. Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi012-B) from Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) patient carrying a heterozygous mutation c. 617G > A in the ACVR1 gene

Huang X ; Roeder A ; Li R ; Beers J ; Liu C ; Zou J ; Yu PB ; Zheng W | England | 07/2021

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Theranostics, 11, 6. Lipin 1 deficiency causes adult-onset myasthenia with motor neuron dysfunction in humans and neuromuscular junction defects in zebrafish

Lu S ; Lyu Z ; Wang Z ; Kou Y ; Liu C ; Li S ; Hu M ; Zhu H ; Wang W ; Zhang C ; Kuan YS ; Liu YW ; Chen J ; Tian J | 01/01/2021

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Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 81. The correlation of clinical evaluation with life quality and mental status in a Chinese cohort with dysferlinopathy

Feng X ; Liu C ; Xi J ; Sun C ; Yue D ; Zhu W ; Li J ; Liang Z ; Lu J ; Luo S | Scotland | 11/2020

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Journal of cardiothoracic surgery, 15, 1. Assessment of the risks of a myasthenic crisis after thymectomy in patients with myasthenia gravis: a systematic review and meta-analysis of 25 studies

Liu C ; Liu P ; Zhang XJ ; Li WQ ; Qi G | 29/09/2020

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Academic radiology The Diagnostic Value of MR IVIM and T2 Mapping in Differentiating Autoimmune Myositis From Muscular Dystrophy

Ran J ; Yin C ; Liu C ; Li Y ; Hou B ; Morelli JN ; Dai B ; Li X | United States | 05/2020

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Journal of clinical laboratory analysis Analysis of myositis autoantibodies in Chinese patients with cancer-associated myositis

Li L ; Liu C ; Wang Q ; Wu C ; Zhang Y ; Cheng L ; Wen X ; Zeng X ; Zhang F ; Li Y | United States | 03/2020

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Clinical rheumatology Assessment of diagnostic utility, clinical phenotypic associations, and prognostic significance of anti-NXP2 autoantibody in patients with idiopathic inflammatory myopathies: a systematic review and meta-analysis

Li L ; Liu C ; Cheng L ; Yan S ; Chen H ; Li Y | Germany | 2020

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Psychology, health & medicine Post-traumatic stress disorder symptoms after respiratory insufficiency in patients with myasthenia gravis

Liu C ; Li T ; Wang Q ; Xu A ; Wu B | England | 2020

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International immunopharmacology, 75. Metformin attenuates autoimmune disease of the neuromotor system in animal models of myasthenia gravis

Cui Y, Auteur ; Chang L ; Wang C ; Han X ; Mu L ; Hao Y ; Liu C ; Zhao J ; Zhang T ; Zhang H ; Zhang Y ; Liu Y ; Zhao W ; Wang J ; Liu X ; Sun B ; Wang G ; Kong Q ; Han J ; Li H | Netherlands | 10/2019

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Annals of clinical and translational neurology, 6, 9. Novel mutations in DNA2 associated with myopathy and mtDNA instability

Ronchi D, Auteur ; Liu C ; Caporali L ; Piga D ; Li H ; Tagliavini F ; Valentino ML ; Ferro MT ; Bini P ; Zheng L ; Carelli V ; Shen B ; Comi GP | United States | 09/2019

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Cells, 8, 5. Overexpression of miR-29 Leads to Myopathy that Resemble Pathology of Ullrich Congenital Muscular Dystrophy

Liu C ; Li L ; Ge M ; Gu L ; Wang M ; Zhang K ; Su Y ; Zhang Y ; Liu C ; Lan M ; Yu Y ; Wang T ; Li Q ; Zhao Y ; Yu Z ; Li N ; Meng Q | 2019

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Cellular and molecular life sciences : CMLS, 76, 1. Deficiency of lrp4 in zebrafish and human LRP4 mutation induce aberrant activation of Jagged-Notch signaling in fin and limb development

Tian J, Auteur ; Shao J ; Liu C ; Hou HY ; Chou CW ; Shboul M ; Li GQ ; El-Khateeb M ; Samarah OQ ; Kou Y ; Chen YH ; Chen MJ ; Lyu Z ; Chen WL ; Chen YF ; Sun YH ; Liu YW | 01/2019

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Journal of molecular histology, 49, 1. Restoration of SMN expression in mesenchymal stem cells derived from gene-targeted patient-specific iPSCs

Feng M, Auteur ; Liu C ; Xia Y ; Liu B ; Zhou M ; Li Z ; Sun Q ; Hu Z ; Wang Y ; Wu L ; Liu X ; Liang D | 2018

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Journal of controlled release : official journal of the Controlled Release Society, 266. Delivery strategies of the CRISPR-Cas9 gene-editing system for therapeutic applications

Liu C, Auteur ; Zhang L ; Liu H ; Cheng K | 2017

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Frontiers in neurology, 13. Long-Term Improvement in a Chinese Cohort of Glucocorticoid-Resistant Childhood-Onset Myasthenia Gravis Patients Treated With Tacrolimus

Bi Z ; Cao Y ; Lin J ; Zhang Q ; Liu C ; Gui M ; Bu B | 08/02/2013

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American journal of human genetics (The), 92, 2. Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability

Ronchi D ; Di Fonzo A ; Lin W ; Bordoni A ; Liu C ; Fassone E ; Pagliarani S ; Rizzuti M ; Zheng L ; Filosto M ; Ferro MT ; Ranieri M ; Magri F ; Peverelli L ; Li H ; Yuan YC ; Corti S ; Sciacco M ; Moggio M ; Bresolin N ; Shen B ; Comi GP | 2013

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American journal of human genetics (The), 87, 4. Compound heterozygosity for loss-of-function lysyl-tRNA synthetase mutations in a patient with peripheral neuropathy

McLaughlin HM ; Sakaguchi R ; Liu C ; Igarashi T ; Pehlivan D ; Chu K ; Iyer R ; Cruz P ; Cherukuri PF ; Hansen NF ; Mullikin JC ; NISC Comparative Sequencing Program ; Biesecker LG ; Wilson TE ; Ionasescu V ; Nicholson G ; Searby C ; Talbot K ; Vance JM ; Zuchner S ; Szigeti K ; Lupski JR ; Hou YM ; Green ED ; Antonellis A | 8/10/2010

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une quatrième aminoacyl-ARNt synthétase associée à la maladie : Il a été montré que certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent être causées[...]

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Clinica chimica acta, 411, 9-10. Mitochondrial DNA damage in spinal and bulbar muscular atrophy patients and carriers

Su S ; Jou S ; Cheng W ; Lin T ; Li J ; Huang C ; Lee Y ; Soong B ; Liu C | 2010

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract

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