Détail de l'auteur
Auteur Liechti-Gallati S |
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Article
Biancalana V ; Caron O ; Liechti-Gallati S ; Baas F ; Kress W ; Novelli G ; D'Apice MR ; Lagier-Tourenne C ; Buj Bello A ; Romero NB ; Mandel JL | 2003Article
Laporte J ; Biancalana V ; Tanner SM ; Kress W ; Schneider V ; Wallgren-Pettersson C ; Herger F ; Buj Bello A ; Blondeau F ; Liechti-Gallati S ; Mandel JL | 2000Article
Tanner SM ; Orstavik KH ; Kristiansen M ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Sadeh M ; Liechti-Gallati S | 1999Cette étude rapporte le cas d'une femme de 39 ans qui présente une faiblesse musculaire progressive importante alors que le diagnostic de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM) a été posé dans la descendance mâle d'une de ses sœurs. Alors que[...]Article
Tanner SM ; Schneider V ; Thomas NST ; Clarke A ; Lazarou L ; Liechti-Gallati S | 1999Le gène MTM1, en cause dans la myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM), a été isolé en 1996. Les résultats de l'étude des mutations menée chez 90 patients ont déjà été publiés. Cet article rapporte les résultats d'une étude concernant 53 nouve[...]Article
Laporte J ; Guiraud-Chaumeil C ; Tanner SM ; Blondeau F ; Hu LJ ; Vicaire S ; Liechti-Gallati S ; Mandel JL | 1998Les auteurs ont déterminé des séquences d’introns pour chacun des 15 exons du gène MTM1 (responsable de la myopathie myotubulaire liée à l’X), ce qui devrait faciliter la détection des mutations chez les patients. Ils ont aussi défini un nouveau[...]Article
Tanner SM ; Laporte J ; Guiraud-Chaumeil C ; Liechti-Gallati S | 1998La recherche des mutations (mutational screening) dans le gène MTM1 semble être une méthode fiable qui permet tant le dépistage des transmettrices de la maladie que le diagnostic prénatal. Plus précise que l’analyse de liaison, elle rend le cons[...]Article
Laporte J, Auteur ; Guiraud-Chaumeil C ; Vincent MC ; Mandel JL ; Tanner SM ; Liechti-Gallati S ; Wallgren-Pettersson C ; Dahl N ; Kress W ; Bolhuis PA ; Fardeau M ; Samson F ; Bertini E | 1997L’analyse de 85 patients atteints de myopathie congénitale myotubulaire a permis d’identifier chez 55 d’entre eux des mutations dans le gène MTM1. L’existence d’un grand nombre de cas sporadiques chez les patients (plus de 50%) suggère que certa[...]Article
Smolenicka Z ; Laporte J ; Hu LJ ; Dahl N ; Fitzpatrick J ; Kress W ; Liechti-Gallati S | 1996Article
Muller B ; Dechant C ; Meng G ; Liechti-Gallati S ; Doherty RA ; Hejtmancik JF ; Bakker E ; Read AP ; Jeanpierre M ; Fischbeck KH ; Romeo G ; Francke U ; Wilichowski E ; Greeberg CR ; Junien C ; Müller CR ; Grimm T | 1992Article
Koenig M ; Beggs AH ; Moyer M ; Scherpf S ; Heindrich K ; Bettecken T ; Meng G ; Müller CR ; Lindlof M ; Kaariainen H ; de la Chapellet A ; Kiuru A ; Savontaus ML ; Gilgenkrantz H ; Récan D ; Chelly J ; Kaplan JC ; Covone AE ; Archidiacono N ; Romeo G ; Liechti-Gallati S ; Schneider V ; Braga S ; Moser H ; Darras BT ; Murphy P ; Francke U ; Chen JD ; Morgan G ; Denton M ; Greenberg CR ; Wrogemann K ; Blonden LAJ ; van Paassen HMB ; van Ommen GJ ; Kunkel LM | 1989