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Article
Benquey T ; Pion E ; Cossee M ; Krahn M ; Stojkovic T ; Perrin A ; Cerino M ; Molon A ; Lia AS ; Magdelaine C ; Francou B ; Guiochon-Mantel A ; Malinge MC ; LeGuern E ; Levy N ; Attarian S ; Latour P ; Bonello-Palot N | 09/02/2022Article
Pyromali I ; Benslimane N ; Favreau F ; Goizet C ; Lazaro L ; Vitry M ; Derouault P ; Sturtz F ; Magdelaine C ; Lia AS | 03/02/2022Article
Miressi F ; Benslimane N ; Favreau F ; Rassat M ; Richard L ; Bourthoumieu S ; Laroche C ; Magy L ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Lia AS ; Faye PA | 02/08/2021Article
Lafontaine M ; Lia AS ; Bourthoumieu S ; Beauvais-Dzugan H ; Derouault P ; Arne-Bes MC ; Sarret C ; Laffargue F ; Magot A ; Sturtz F ; Magy L ; Magdelaine C | 25/02/2021Article
Miressi F ; Magdelaine C ; Cintas P ; Bourthoumieux S ; Nizou A ; Derouault P ; Favreau F ; Sturtz F ; Faye PA ; Lia AS | 15/12/2020Article
Fradin M ; Lavillaureix A ; Jaillard S ; Quélin C ; Sauleau P ; Minot MC ; Menard D ; Edan G ; Ceballos I ; Treguier C ; Proisy M ; Magdelaine C ; Lia AS ; Odent S ; Pasquier L | Netherlands | 31/10/2020Article
Faye PA ; Vedrenne N ; Miressi F ; Rassat M ; Romanenko S ; Richard L ; Bourthoumieu S ; Funalot B ; Sturtz F ; Favreau F ; Lia AS | 2020Article
Viollet LM ; Swoboda KJ ; Mao R ; Best H ; Ha Y ; Toutain A ; Guyant-Marechal L ; Laroche-Raynaud C ; Ghorab K ; Barthez MA ; Pedespan JM ; Hernandorena X ; Lia AS ; Deleuze JF ; Masson C ; Nelson I ; Nectoux J ; Si Y | Netherlands | 2020Article
Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Roux AF ; Darnaud L ; Beauvais-Dzugan H ; Naud S ; Richard L ; Derouault P ; Ghorab K ; Magy L ; Vallat JM ; Cintas P ; Bieth E ; Arne-Bes MC ; Goizet C ; Espil Taris C ; Journel H ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Boespflug-Tanguy O ; Laffargue F ; Corcia P ; Pasquier L ; Fradin M ; Napuri S ; Ciron J ; Boulesteix JM ; Sturtz F ; Lia AS | United States | 09/2019Article
Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Lunati A ; Dzugan H ; Dejoie C ; Rego M ; Beze Beyrie P ; Bieth E ; Calvas P ; Cintas P ; Delaubrier A ; Demurger F ; Gilbert-Dussardier B ; Goizet C ; Journel H ; Laffargue F ; Magy L ; Taithe F ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Sturtz F ; Lia AS | Netherlands | 06/2019Article
Peretti A, Auteur ; Perie M ; Vincent D ; Bouhour F ; Dieterich K ; Mallaret M ; Duval F ; Goizet C ; Juntas-Morales R ; Magy L ; Sole G ; Nollet S ; Not A ; Leonard-Louis S ; Francou B ; LeGuern E ; Lia AS ; Magdelaine C ; Latour P ; Stojkovic T | 17/04/2019Article
Article
Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Beauvais-Dzugan H ; Espil C ; Ghorab K ; Latour P ; Derouault P ; Sturtz F ; Lia AS | 03/2019Article
Thèse/Mémoire
Lia AS, Auteur | 1998La dystrophie myotonique de Steinert (DM), maladie autosomique dominante, est la dystrophie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Une aggravation et une précocité des symptômes au cours des générations successives est observée (phénomène d'a[...]Article
Lia AS ; Seznec H ; Hofmann-Radvanyi H ; Radvanyi F ; Duros C ; Saquet C ; Blanche M ; Junien C ; Gourdon G | 1998Chez la souris DM55, modèle animal de la dystrophie myotonique de Steinert, les auteurs ont mesuré la taille des répétitions CTG à différents âges et dans différents tissus. Ils ont observé, comme dans certains tissus de patients myotoniques, qu[...]Article
Gourdon G ; Dessen P ; Lia AS ; Junien C ; Hofmann-Radvanyi H | 1997Article
Gourdon G ; Radvanyi F ; Lia AS ; Duros C ; Blanche M ; Abitbol M ; Junien C ; Hofmann-Radvanyi H | 1997Un modèle animal pour la dystrophie myotonique de Steinert. En injectant dans des oeufs fécondés de souris une grande séquence d’ADN comprenant le gène de la myotonine, les 2 gènes voisins et une répétition anormale de 55 CTG provenant d’un pati[...]Article
APHM (CHU Timone, Département de Génétique Médicale, Marseille, France., APHM, CHU Timone, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, ERN-NMD, Marseille, France., APHM, CHU Timone, Département de Génétique Médicale, Marseille, France., CHU ) ; Morel V ; Campana-Salort E ; Boyer A ; Esselin F ; Walther-Louvier U ; Querin G ; Latour P ; Lia AS ; Magdelaine C ; Beze-Beyrie P ; Behin A ; Delague V ; Levy N ; Stojkovic T ; Attarian S ; Bonello-Palot N | DenmarkInherited peripheral neuropathy (IPN) is a heterogeneous group of disorders due to pathogenic variation in more than 100 genes. In 2012, the first cases of IPN associated with HINT1 pathogenic variations were described in 33 families sharing the[...]
