Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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13, 1. In vivo genome editing in mouse restores dystrophin expression in Duchenne muscular dystrophy patient muscle fibers

Chen M ; Shi H ; Gou S ; Wang X ; Li L ; Jin Q ; Wu H ; Zhang H ; Li Y ; Wang L ; Li H ; Lin J ; Guo W ; Jiang Z ; Yang X ; Xu A ; Zhu Y ; Zhang C ; Lai L ; Li X | 12/04/2021

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Frontiers in neurology, 11. Genetic and Clinical Features in 24 Chinese Distal Hereditary Motor Neuropathy Families

Xie Y ; Lin Z ; Pakhrin PS ; Li X ; Wang B ; Liu L ; Huang S ; Zhao H ; Cao W ; Hu Z ; Guo J ; Shen L ; Tang B ; Zhang R | 14/12/2020

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Journal of cachexia, sarcopenia and muscle TAK1 inhibition improves myoblast differentiation and alleviates fibrosis in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy

Xu D ; Li S ; Wang L ; Jiang J ; Zhao L ; Huang X ; Sun Z ; Li C ; Sun L ; Li X ; Jiang Z ; Zhang L | Germany | 25/11/2020

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Gene therapy Gene therapeutic strategies and relevant clinical trials in neuromuscular disorder in China

Hu C ; Li X | England | 06/2020

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Academic radiology The Diagnostic Value of MR IVIM and T2 Mapping in Differentiating Autoimmune Myositis From Muscular Dystrophy

Ran J ; Yin C ; Liu C ; Li Y ; Hou B ; Morelli JN ; Dai B ; Li X | United States | 05/2020

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Journal of clinical pharmacology Exposure-Response Analysis of Vamorolone (VBP15) in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy

Li X ; Conklin LS ; van den Anker J ; Hoffman EP ; Clemens PR ; Jusko WJ | England | 05/2020

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Acta neuropathologica communications, 8, 1. CMT2Q-causing mutation in the Dhtkd1 gene lead to sensory defects, mitochondrial accumulation and altered metabolism in a knock-in mouse model

Luan CJ ; Guo W ; Chen L ; Wei XW ; He Y ; Chen Y ; Dang SY ; Prior R ; Li X ; Kuang Y ; Wang ZG ; van den Bosch L ; Gu MM | 03/2020

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Stem cell research, 43. An integration-free iPSC line (SDQLCHi017-A) derived from a patient with nemaline myopathy-2 disease carrying compound heterozygote mutations in NEB gene

Ma Y ; Zhang H ; Li X ; Yang X ; Li Y ; Guan J ; Lv Y ; Gai Z ; Liu Y | England | 03/2020

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Annals of the rheumatic diseases Janus kinase (JAK) inhibition with baricitinib in refractory juvenile dermatomyositis

Kim H ; Dill S ; O'Brien M ; Vian L ; Li X ; Manukyan M ; Jain M ; Adeojo LW ; George J ; Perez M ; Grom AA ; Sutter M ; Feldman BM ; Yao L ; Millwood M ; Brundidge A ; Pichard DC ; Cowen EW ; Shi Y ; Lu S ; Tsai WL ; Gadina M ; Rider LG ; Colbert RA | England | 2020

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Journal of cachexia, sarcopenia and muscle A potential therapeutic effect of catalpol in Duchenne muscular dystrophy revealed by binding with TAK1

Xu D ; Zhao L ; Jiang J ; Li S ; Sun Z ; Huang X ; Li C ; Wang T ; Sun L ; Li X ; Jiang Z ; Zhang L | Germany | 2020

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Science translational medicine, 11, 520. Titin splicing regulates cardiotoxicity associated with calpain 3 gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2A

Lostal W ; Roudaut C ; Faivre M ; Charton K ; Suel L ; Bourg N ; Best H ; Smith JE ; Gohlke J ; Corre G ; Li X ; Elbeck Z ; Knöll R ; Deschamps JY ; Granzier H ; Richard I | United States | 11/2019

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Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 27, 7. Effect of Cryopreservation on Autologous Chimeric Antigen Receptor T Cell Characteristics

Panch SR, Auteur ; Srivastava SK ; Elavia N ; McManus A ; Liu S ; Jin P ; Highfill SL ; Li X ; Dagur P ; Kochenderfer JN ; Fry TJ ; Mackall CL ; Lee D ; Shah NN ; Stroncek DF | United States | 07/2019

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Clinical genetics A novel WARS mutation (p.Asp314Gly) identified in a Chinese distal hereditary motor neuropathy family

Wang B, Auteur ; Li X ; Huang S ; Zhao H ; Liu J ; Hu Z ; Lin Z ; Liu L ; Xie Y ; Jin Q ; Zhao H ; Tang B ; Niu Q ; Zhang R | 05/2019

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Molecular genetics & genomic medicine, 7, 3. A family with Danon disease caused by a splice site mutation in LAMP2 that generates a truncated protein

Zhou N, Auteur ; Cui J ; Zhao W ; Jiang Y ; Zhu W ; Tang L ; Li X ; Sun M ; Pan C ; Shu X | 03/2019

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Neuromuscular disorders : NMD, 28, 8. A novel AIFM1 mutation in a Chinese family with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4

Li X ; Wang J ; Liu L ; Xie Y ; Huang S ; Pakhrin PS ; Jin Q ; Zhu C ; Tang B ; Niu Q ; Zhang R | 08/2018

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Clinical microbiology and infection : the official publication of the European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases Detection of human parvovirus B19 infection in the thymus of patients with thymic hyperplasia-associated myasthenia gravis

Gong L, Auteur ; Li Y ; Li X ; Tu Q ; Mou X ; Wang S ; Wan Y ; Lu Q ; Wang J ; Zhang W ; Zhu S ; Han X ; Yao L ; Zhang J ; Huang G ; Zhang W | 09/04/2018

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Neuro-degenerative diseases Whole-Genome Linkage Analysis with Whole-Exome Sequencing Identifies a Novel Frameshift Variant in NEFH in a Chinese Family with Charcot-Marie-Tooth 2: A Novel Variant in NEFH for Charcot-Marie-Tooth 2

Bian X, Auteur ; Lin P ; Li J ; Long F ; Duan R ; Yuan Q ; Li Y ; Gao F ; Gao S ; Wei S ; Li X ; Sun W ; Gong Y ; Yan C ; Liu Q | Switzerland | 2018

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Neuromuscular disorders : NMD, 27, 2. IGHMBP2-related clinical and genetic features in a cohort of Chinese Charcot-Marie-Tooth disease type 2 patients

Liu L, Auteur ; Li X ; Hu Z ; Mao X ; Zi X ; Xia K ; Tang B ; Zhang R | 2017

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Oncotarget, 8, 44. The correlation of neutrophil-to-lymphocyte ratio with the presence and activity of myasthenia gravis

Yang DH, Auteur ; Qian MZ ; Wei MM ; Li J ; Yu MM ; Lu XM ; Yang H ; Lin H ; Li X ; Zhu JY ; Zhang X | 2017

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The Journal of clinical investigation, 126, 9. PIK3C2B inhibition improves function and prolongs survival in myotubular myopathy animal models

Sabha N, Auteur ; Volpatti JR ; Gonorazky H ; Reifler A ; Davidson AE ; Li X ; Eltayeb NM ; Dall'Armi C ; Di Paolo G ; Brooks SV ; Buj-Bello A ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2016

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Neurology, 84, 24. A SIGMAR1 splice-site mutation causes distal hereditary motor neuropathy.

Li X ; Hu Z ; Liu L ; Xie Y ; Zhan Y ; Zi X ; Wang J ; Wu L ; Xia K ; Tang B ; Zhang R | 16/06/2015

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Annals of neurology, 77, 3. A large animal model of Spinal Muscular Atrophy and correction of phenotype

Duque SI, Auteur ; Arnold WD ; Odermatt P ; Li X ; Porensky PN ; Schmelzer L ; Meyer K ; Kolb SJ ; Schumperli D ; Kaspar BK ; Burghes AH | 2015

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European journal of medical genetics, 58, 3. Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency in Chinese patients: Eight case reports, including one case of prenatal diagnosis

Li X ; Ding Y ; Ma Y ; Liu Y ; Wang Q ; Song J ; Yang Y | 2015

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Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 17, 11. Haplotype-based approach for noninvasive prenatal tests of Duchenne muscular dystrophy using cell-free fetal DNA in maternal plasma

Xu Y ; Li X ; Ge HJ ; Xiao B ; Zhang YY ; Ying XM ; Pan XY ; Wang L ; Xie WW ; Ni L ; Chen SP ; Jiang WT ; Liu P ; Ye H ; Cao Y ; Zhang JM ; Liu Y ; Yang ZJ ; Chen YW ; Chen F ; Jiang H ; Ji X | 2015

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Journal of Neuromuscular Diseases, 2, 2. Spinal Muscular Atrophy biomarker measurements from blood samples in a clinical trial of valproic acid in ambulatory adults

Renusch SR ; Harshman S ; Pi H ; Workman E ; Wehr A ; Li X ; Prior TW ; Elsheikh BH ; Swoboda KJ ; Simard LR ; Kissel JT ; Battle D ; Parthun MR ; Freitas MA ; Kolb SJ | 2015

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