Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Frontiers in neurology, 13. COVID-19 Outcomes in Myasthenia Gravis Patients: Analysis From Electronic Health Records in the United States

Kim Y ; Li X ; Huang Y ; Kim M ; Shaibani A ; Sheikh K ; Zhang GQ ; Nguyen TP | 28/03/2022

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Frontiers in Genetics, 13. Novel SEPN1 Mutations in Exon 1 Are Common in Rigid Spine With Muscular Dystrophy Type 1 in Chinese Patients

Fan Y ; Xu Z ; Li X ; Gao F ; Guo E ; Chang X ; Wei C ; Zhang C ; Yu Q ; Que C ; Xiao J ; Yan C ; Wang Z ; Yuan Y ; Xiong H | 16/03/2022

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Frontiers in neurology, 12. One PMP22/MPZ and Three MFN2/GDAP1 Concomitant Variants Occurred in a Cohort of 189 Chinese Charcot-Marie-Tooth Families

Xie Y ; Lin Z ; Li X ; Liu L ; Huang S ; Zhao H ; Wang B ; Cao W ; Hu Z ; Guo J ; Shen L ; Tang B ; Zhang R | 28/01/2022

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Brain and Behavior Diverse myopathological features in the congenital myasthenia syndrome with GFPT1 mutation

Jiang K ; Zheng Y ; Lin J ; Wu X ; Yu Y ; Zhu M ; Fang X ; Zhou M ; Li X ; Hong D | United States | 03/01/2022

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International journal of molecular medicine, 48, 5. CAPN3: A muscle‑specific calpain with an important role in the pathogenesis of diseases (Review)

Chen L ; Tang F ; Gao H ; Zhang X ; Li X ; Xiao D | Greece | 11/2021

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British journal of pharmacology A new therapeutic effect of fenofibrate in Duchenne muscular dystrophy: The promotion of myostatin degradation

Sun Z ; Xu D ; Zhao L ; Li X ; Li S ; Huang X ; Li C ; Sun L ; Liu B ; Jiang Z ; Zhang L | England | 22/09/2021

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Orphanet journal of rare diseases, 16, 1. Natural history and genetic study of LAMA2-related muscular dystrophy in a large Chinese cohort

Tan D ; Ge L ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Wei C ; Ding J ; Liu A ; Wang S ; Li X ; Gao K ; Yang H ; Que C ; Huang Z ; Li C ; Zhu Y ; Mao B ; Jin B ; Hua Y ; Zhang X ; Zhang B ; Zhu W ; Zhang C ; Wang Y ; Yuan Y ; Jiang Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wu X ; Xiong H | 19/07/2021

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European journal of neurology Genotype and phenotype distribution of 435 patients with Charcot-Marie-Tooth disease from central south China

Xie Y ; Lin Z ; Liu L ; Li X ; Huang S ; Zhao H ; Wang B ; Zeng S ; Cao W ; Li L ; Zhu X ; Huang S ; Yang H ; Wang M ; Hu Z ; Wang J ; Guo J ; Shen L ; Jiang H ; Züchner S ; Tang B ; Zhang R | England | 13/07/2021

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13, 1. In vivo genome editing in mouse restores dystrophin expression in Duchenne muscular dystrophy patient muscle fibers

Chen M ; Shi H ; Gou S ; Wang X ; Li L ; Jin Q ; Wu H ; Zhang H ; Li Y ; Wang L ; Li H ; Lin J ; Guo W ; Jiang Z ; Yang X ; Xu A ; Zhu Y ; Zhang C ; Lai L ; Li X | 12/04/2021

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Frontiers in neurology, 11. Genetic and Clinical Features in 24 Chinese Distal Hereditary Motor Neuropathy Families

Xie Y ; Lin Z ; Pakhrin PS ; Li X ; Wang B ; Liu L ; Huang S ; Zhao H ; Cao W ; Hu Z ; Guo J ; Shen L ; Tang B ; Zhang R | 14/12/2020

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Journal of cachexia, sarcopenia and muscle TAK1 inhibition improves myoblast differentiation and alleviates fibrosis in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy

Xu D ; Li S ; Wang L ; Jiang J ; Zhao L ; Huang X ; Sun Z ; Li C ; Sun L ; Li X ; Jiang Z ; Zhang L | Germany | 25/11/2020

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Gene therapy Gene therapeutic strategies and relevant clinical trials in neuromuscular disorder in China

Hu C ; Li X | England | 06/2020

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Academic radiology The Diagnostic Value of MR IVIM and T2 Mapping in Differentiating Autoimmune Myositis From Muscular Dystrophy

Ran J ; Yin C ; Liu C ; Li Y ; Hou B ; Morelli JN ; Dai B ; Li X | United States | 05/2020

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Journal of clinical pharmacology Exposure-Response Analysis of Vamorolone (VBP15) in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy

Li X ; Conklin LS ; van den Anker J ; Hoffman EP ; Clemens PR ; Jusko WJ | England | 05/2020

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Acta neuropathologica communications, 8, 1. CMT2Q-causing mutation in the Dhtkd1 gene lead to sensory defects, mitochondrial accumulation and altered metabolism in a knock-in mouse model

Luan CJ ; Guo W ; Chen L ; Wei XW ; He Y ; Chen Y ; Dang SY ; Prior R ; Li X ; Kuang Y ; Wang ZG ; van den Bosch L ; Gu MM | 03/2020

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Stem cell research, 43. An integration-free iPSC line (SDQLCHi017-A) derived from a patient with nemaline myopathy-2 disease carrying compound heterozygote mutations in NEB gene

Ma Y ; Zhang H ; Li X ; Yang X ; Li Y ; Guan J ; Lv Y ; Gai Z ; Liu Y | England | 03/2020

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Annals of the rheumatic diseases Janus kinase (JAK) inhibition with baricitinib in refractory juvenile dermatomyositis

Kim H ; Dill S ; O'Brien M ; Vian L ; Li X ; Manukyan M ; Jain M ; Adeojo LW ; George J ; Perez M ; Grom AA ; Sutter M ; Feldman BM ; Yao L ; Millwood M ; Brundidge A ; Pichard DC ; Cowen EW ; Shi Y ; Lu S ; Tsai WL ; Gadina M ; Rider LG ; Colbert RA | England | 2020

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Journal of cachexia, sarcopenia and muscle A potential therapeutic effect of catalpol in Duchenne muscular dystrophy revealed by binding with TAK1

Xu D ; Zhao L ; Jiang J ; Li S ; Sun Z ; Huang X ; Li C ; Wang T ; Sun L ; Li X ; Jiang Z ; Zhang L | Germany | 2020

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Science translational medicine, 11, 520. Titin splicing regulates cardiotoxicity associated with calpain 3 gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2A

Lostal W ; Roudaut C ; Faivre M ; Charton K ; Suel L ; Bourg N ; Best H ; Smith JE ; Gohlke J ; Corre G ; Li X ; Elbeck Z ; Knöll R ; Deschamps JY ; Granzier H ; Richard I | United States | 11/2019

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Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 27, 7. Effect of Cryopreservation on Autologous Chimeric Antigen Receptor T Cell Characteristics

Panch SR, Auteur ; Srivastava SK ; Elavia N ; McManus A ; Liu S ; Jin P ; Highfill SL ; Li X ; Dagur P ; Kochenderfer JN ; Fry TJ ; Mackall CL ; Lee D ; Shah NN ; Stroncek DF | United States | 07/2019

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Clinical genetics A novel WARS mutation (p.Asp314Gly) identified in a Chinese distal hereditary motor neuropathy family

Wang B, Auteur ; Li X ; Huang S ; Zhao H ; Liu J ; Hu Z ; Lin Z ; Liu L ; Xie Y ; Jin Q ; Zhao H ; Tang B ; Niu Q ; Zhang R | 05/2019

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Molecular genetics & genomic medicine, 7, 3. A family with Danon disease caused by a splice site mutation in LAMP2 that generates a truncated protein

Zhou N, Auteur ; Cui J ; Zhao W ; Jiang Y ; Zhu W ; Tang L ; Li X ; Sun M ; Pan C ; Shu X | 03/2019

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Neuromuscular disorders : NMD, 28, 8. A novel AIFM1 mutation in a Chinese family with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4

Li X ; Wang J ; Liu L ; Xie Y ; Huang S ; Pakhrin PS ; Jin Q ; Zhu C ; Tang B ; Niu Q ; Zhang R | 08/2018

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Clinical microbiology and infection : the official publication of the European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases Detection of human parvovirus B19 infection in the thymus of patients with thymic hyperplasia-associated myasthenia gravis

Gong L, Auteur ; Li Y ; Li X ; Tu Q ; Mou X ; Wang S ; Wan Y ; Lu Q ; Wang J ; Zhang W ; Zhu S ; Han X ; Yao L ; Zhang J ; Huang G ; Zhang W | 09/04/2018

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Neuro-degenerative diseases Whole-Genome Linkage Analysis with Whole-Exome Sequencing Identifies a Novel Frameshift Variant in NEFH in a Chinese Family with Charcot-Marie-Tooth 2: A Novel Variant in NEFH for Charcot-Marie-Tooth 2

Bian X, Auteur ; Lin P ; Li J ; Long F ; Duan R ; Yuan Q ; Li Y ; Gao F ; Gao S ; Wei S ; Li X ; Sun W ; Gong Y ; Yan C ; Liu Q | Switzerland | 2018

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