Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Cell Allogeneic CD19-targeted CAR-T therapy in patients with severe myositis and systemic sclerosis

Wang X ; Wu X ; Tan B ; Zhu L ; Zhang Y ; Lin L ; Xiao Y ; Sun A ; Wan X ; Liu S ; Liu Y ; Ta N ; Zhang H ; Song J ; Li T ; Zhou L ; Yin J ; Ye L ; Lu H ; Hong J ; Cheng H ; Wang P ; Li W ; Chen J ; Zhang J ; Luo J ; Huang M ; Guo L ; Pan X ; Jin Y ; Ye W ; Dai L ; Zhu J ; Sun L ; Zheng B ; Li D ; He Y ; Liu M ; Wu H ; Du B ; Xu H | 09/07/2024

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JAMA Neurology Batoclimab vs Placebo for Generalized Myasthenia Gravis: A Randomized Clinical Trial

Yan C ; Yue Y ; Guan Y ; Bu B ; Ke Q ; Duan R ; Deng H ; Xue Q ; Jiang H ; Xiao F ; Yang H ; Chang T ; Zou Z ; Li H ; Tan S ; Xiao H ; Zhou H ; Zhang H ; Meng Q ; Li W ; Li W ; Guo J ; Zhang Y ; Li Z ; Tu J ; Shi J ; Li W ; Lee M ; Chen Y ; Tao X ; Zhao S ; Li P ; Zhao C | 04/03/2024

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Human molecular genetics, Epub. Comparison of pharmaceutical properties and biological activity of prednisolone, deflazacort, and vamorolone in DMD disease models

Liu G ; Lipari P ; Mollin A ; Jung S ; Teplova I ; Li W ; Ying L ; More V ; Lennox W ; Yeh S ; McGann E ; Moon YC ; Rice C ; Huarte E ; Gruszka B ; Ray B ; Goodwin E ; Buckendahl P ; Yurkow E ; Braughton B ; Narasimhan J ; Welch E ; Voronin G ; Weetall M | 11/10/2023

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Skeletal Muscle, 13, 1. TRIM32 biallelic defects cause limb-girdle muscular dystrophy R8: identification of two novel mutations and investigation of genotype-phenotype correlation

Guan Y ; Liang X ; Li W ; Lin W ; Liang G ; Xie H ; Hou Y ; Hu Y ; Shang X | 22/05/2023

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Rheumatology (Oxford, England) Compound sulfamethoxazole improved the prognosis of dermatomyositis patients positive with anti-melanoma differentiation-associated gene 5

Liu L ; Zhang Y ; Liu S ; Wang C ; Zhang L ; Guan W ; Zhang X ; Li W ; Shu X ; Li T | England | 25/01/2023

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Nature communications, 13, 1. A small molecule antagonist of SMN disrupts the interaction between SMN and RNAP II

Liu Y ; Liu YD ; Iqbal A ; Li W ; Ni Z ; Wang Y ; Ramprasad J ; Abraham KJ ; Zhang M ; Zhao DY ; Qin S ; Loppnau P ; Jiang H ; Guo X ; Brown PJ ; Zhen X ; Xu G ; Mekhail K ; Ji X ; Bedford MT ; Greenblatt JF ; Min J | 16/09/2022

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Clinical genetics A novel splice site variant in the POPDC3 causes autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26

Zhang L ; Li W ; Weng Y ; Lin K ; Huang K ; Ma S ; Chu J ; Yang Z ; Zhang X ; Sun H | Denmark | 17/07/2022

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Human molecular genetics Clinical, pathological and genetic features and follow-up of 110 patients with late-onset MADD: A single-center retrospective study

Wen B ; Tang S ; Lv X ; Li D ; Xu J ; Olsen RKJ ; Zhao Y ; Li W ; Wang T ; Shao K ; Zhao D ; Yan C | England | 27/10/2021

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Frontiers in neurology, 12. Charcot-Marie-Tooth Disease With Episodic Rhabdomyolysis Due to Two Novel Mutations in the β Subunit of Mitochondrial Trifunctional Protein and Effective Response to Modified Diet Therapy

Guan Y ; Zhang Y ; Shen XM ; Zhou L ; Shang X ; Peng Y ; Hu Y ; Li W | 12/10/2021

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HGG advances, 3, 1. RNA-seq in DMD urinary stem cells recognized muscle-related transcription signatures and addressed the identification of atypical mutations by whole-genome sequencing

Falzarano MS ; Grilli A ; Zia S ; Fang M ; Rossi R ; Gualandi F ; Rimessi P ; El Dani R ; Fabris M ; Lu Z ; Li W ; Mongini T ; Ricci F ; Pegoraro E ; Bello L ; Barp A ; Sansone VA ; Hegde M ; Roda B ; Reschiglian P ; Bicciato S ; Selvatici R ; Ferlini A | 24/08/2021

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International immunopharmacology, 98. Natural killer cells promote the differentiation of follicular helper T cells instead of inducing apoptosis in myasthenia gravis

Liu RT ; Li W ; Guo D ; Yang CL ; Ding J ; Xu JX ; Duan RS | Netherlands | 23/06/2021

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Journal of neurology Anti-HMGCR myopathy overlaps with dermatomyositis-like rash: a distinct subtype of idiopathic inflammatory myopathy

Hou Y ; Shao K ; Yan Y ; Dai T ; Li W ; Zhao Y ; Li D ; Lu JQ ; Norman GL ; Yan C | Germany | 21/05/2021

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CNS neuroscience & therapeutics Juvenile idiopathic inflammatory myopathies with anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase antibodies in a Chinese cohort

Hou Y ; Shao K ; Zhao B ; Dai T ; Wang Q ; Zhao Y ; Yan C ; Yan Y ; Ma X ; Li W | England | 01/05/2021

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Frontiers in pharmacology, 12. The Efficacy of Tocilizumab in the Treatment of Patients with Refractory Immune-Mediated Necrotizing Myopathies: An Open-Label Pilot Study

Li S ; Li W ; Jiang W ; He L ; Peng Q ; Wang G ; Lu X | 16/03/2021

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Neuromuscular disorders : NMD A novel nonsense variant in MT-CO3 causes MELAS syndrome

Wang W ; Sun Y ; Lin Y ; Xu X ; Zhao D ; Ji K ; Li W ; Zhao Y ; Yan C | England | 03/03/2021

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Arthritis research & therapy, 23, 1. Expansion of circulating peripheral TIGIT+CD226+ CD4 T cells with enhanced effector functions in dermatomyositis

Li W ; Deng C ; Yang H ; Lu X ; Li S ; Liu X ; Chen F ; Chen L ; Shu X ; Zhang L ; Liu Q ; Wang G ; Peng Q | 07/01/2021

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Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy Exosome-mediated improvement in membrane integrity and muscle function in dystrophic mice

Leng L ; Dong X ; Gao X ; Ran N ; Geng M ; Zuo B ; Wu Y ; Li W ; Yan H ; Han G ; Yin H | United States | 15/12/2020

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Journal of neuropathology and experimental neurology, 79, 5. Gasdermine E-Dependent Mitochondrial Pyroptotic Pathway in Dermatomyositis: A Possible Mechanism of Perifascicular Atrophy

Liu M, Auteur ; Li L ; Dai T ; Hou Y ; Li W ; Zhao Y ; Fang Q ; Yan C | England | 05/2020

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International Journal of molecular sciences, 21, 7. Electrophysiological Abnormalities in VLCAD Deficient hiPSC-Cardiomyocytes Can Be Improved by Lowering Accumulation of Fatty Acid Oxidation Intermediates

Knottnerus SJG ; Mengarelli I ; Wust RCI ; Baartscheer A ; Bleeker JC ; Coronel R ; Ferdinandusse S ; Guan K ; Ijlst L ; Li W ; Luo X ; Portero VM ; Ulbricht Y ; Visser G ; Wanders RJA ; Wijburg FA ; Verkerk AO ; Houtkooper RH ; Bezzina CR | 04/2020

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Scientific Reports, 10, 1. RNA Sequence Analyses throughout the Course of Mouse Cardiac Laminopathy Identify Differentially Expressed Genes for Cell Cycle Control and Mitochondrial Function

Shao Z, Auteur ; Koh W ; Ni Y ; Li W ; Agatisa Boyle B ; Merkurjev D ; Tang WHW | 04/2020

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Developmental neurorehabilitation Cross-cultural Adaptation and Multi-centric Validation of the Motor Function Measure Chinese Version (MFM-32-CN) for Patients with Neuromuscular Diseases

Huang M, Auteur ; Cao J ; Sun J ; Li W ; Qin L ; Li H ; Zhai C ; Huang W ; Gui T ; Zhang K ; Wang J ; Vuillerot C ; Wang Y ; Dai M | 07/2019

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Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 10, 3. Hemojuvelin is a novel suppressor for Duchenne muscular dystrophy and age-related muscle wasting

Zhang P, Auteur ; He J ; Wang F ; Gong J ; Wang L ; Wu Q ; Li W ; Liu H ; Wang J ; Zhang K ; Li M ; Huang X ; Pu C ; Li Y ; Jiang F ; Wang F ; Min J ; Chen X | 06/2019

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Prenatal diagnosis X-chromosome inactivation pattern of amniocytes predicts the risk of dystrophinopathy in fetal carriers of DMD mutations

He WB, Auteur ; Du J ; Xie PY ; Zhou S ; Zhang YX ; Lu GX ; Lin G ; Li W ; Tan YQ | England | 08/05/2019

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Arthritis research & therapy, 21, 1. The RIG-I pathway is involved in peripheral T cell lymphopenia in patients with dermatomyositis

Zhang L, Auteur ; Xia Q ; Li W ; Peng Q ; Yang H ; Lu X ; Wang G | England | 2019

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Stem cell reports, 10, 1. Modeling the Pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A Using Patient-Specific iPSCs

Shi L, Auteur ; Huang L ; He R ; Huang W ; Wang H ; Lai X ; Zou Z ; Sun J ; Ke Q ; Zheng M ; Lu X ; Pei Z ; Su H ; Xiang AP ; Li W ; Yao X | 2018

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