Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Human molecular genetics, 30, 11. The alternative initiation factor eIF2A plays key role in RAN translation of myotonic dystrophy type 2 CCUG•CAGG repeats

Tusi SK ; Nguyen L ; Thangaraju K ; Li J ; Cleary JD ; Zu T ; Ranum LPW | 31/05/2021

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Molecular immunology, 133. Imbalance of Th17 and Tregs in thymoma may be a pathological mechanism of myasthenia gravis

Chen Y ; Zhang XS ; Wang YG ; Lu C ; Li J ; Zhang P | England | 23/02/2021

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Brain : a journal of neurology 5' UTR CGG repeat expansion in GIPC1 is associated with oculopharyngodistal myopathy

Xi J ; Wang X ; Yue D ; Dou T ; Wu Q ; Lu J ; Liu Y ; Yu W ; Qiao K ; Lin J ; Luo S ; Li J ; Du A ; Dong J ; Chen Y ; Luo L ; Yang J ; Niu Z ; Liang Z ; Zhao C ; Lu J ; Zhu W ; Zhou Y | England | 29/12/2020

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Brain : a journal of neurology, 143, 12. Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study

Pipis M ; Feely SME ; Polke JM ; Skorupinska M ; Perez L ; Shy RR ; Laura M ; Morrow JM ; Moroni I ; Pisciotta C ; Taroni F ; Vujovic D ; Lloyd TE ; Acsadi G ; Yum SW ; Lewis RA ; Finkel RS ; Herrmann DN ; Day JW ; Li J ; Saporta M ; Sadjadi R ; Walk D ; Burns J ; Muntoni F ; Ramchandren S ; Horvath R ; Johnson NE ; Züchner S ; Pareyson D ; Scherer SS ; Rossor AM ; Shy ME ; Reilly MM | 01/12/2020

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Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 81. The correlation of clinical evaluation with life quality and mental status in a Chinese cohort with dysferlinopathy

Feng X ; Liu C ; Xi J ; Sun C ; Yue D ; Zhu W ; Li J ; Liang Z ; Lu J ; Luo S | Scotland | 11/2020

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Annals of the rheumatic diseases Janus kinase inhibitor significantly improved rash and muscle strength in juvenile dermatomyositis

Ding Y ; Huang B ; Wang Y ; Hou J ; Chi Y ; Zhou Z ; Li J | England | 28/10/2020

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Frontiers in cell and developmental biology, 8. C2C12 Mouse Myoblasts Damage Induced by Oxidative Stress Is Alleviated by the Antioxidant Capacity of the Active Substance Phloretin

Li J ; Yang Q ; Han L ; Pan C ; Lei C ; Chen H ; Lan X | 11/09/2020

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Journal of Medicinal Chemistry, 63, 13. Discovery of 6-Phenylhexanamide Derivatives as Potent Stereoselective Mitofusin Activators for the Treatment of Mitochondrial Diseases

Dang X ; Zhang L ; Franco A ; Li J ; Rocha AG ; Devanathan S ; Dolle RE ; Bernstein PR ; Dorn GW 2nd | United States | 07/2020

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Human molecular genetics Pmp22 Super-enhancer Deletion Causes Tomacula Formation and Conduction Block in Peripheral Nerves

Pantera H, Auteur ; Hu B ; Moiseev D ; Dunham C ; Rashid J ; Moran JJ ; Krentz K ; Rubinstein CD ; Won S ; Li J ; Svaren J | England | 04/2020

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Clinical reviews in allergy & immunology JAK Inhibitors: Prospects in Connective Tissue Diseases

You H ; Xu D ; Zhao J ; Li J ; Wang Q ; Tian X ; Li M ; Zeng X | United States | 03/2020

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Neurology A longitudinal study of CMT1A using Rasch analysis based CMT neuropathy and examination scores

Fridman V ; Sillau S ; Acsadi G ; Bacon C ; Dooley K ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Gutmann L ; Herrmann DN ; Kirk CA ; Knause SA ; Laura M ; Lewis RA ; Li J ; Lloyd TE ; Moroni I ; Muntoni F ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Saporta M ; Sadjadi R ; Shy RR ; Siskind CE ; Sumner CJ ; Walk D ; Wilcox J ; Yum SW ; Züchner S ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 02/2020

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Annals of clinical and translational neurology, 7, 8. Fatigue in patients with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies

Fritz NE ; Chen Y ; Waters L ; Saba S ; Hackett M ; Mada FC ; Li J | 2020

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Cell Research Dosage effect of multiple genes accounts for multisystem disorder of myotonic dystrophy type 1

Yin Q ; Wang H ; Li N ; Ding Y ; Xie Z ; Jin L ; Li Y ; Wang Q ; Liu X ; Xu L ; Li Q ; Ma Y ; Cheng Y ; Wang K ; Zhong C ; Yu Q ; Tang W ; Chen W ; Yang W ; Zhang F ; Ding C ; Bao L ; Zhou B ; Hu P ; Li J | England | 12/2019

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F1000Research Peripheral nerve magnetic resonance imaging

Chen Y, Auteur ; Haacke EM ; Li J | England | 10/2019

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The Journal of biological chemistry Peripheral myelin protein 22 modulates store operated calcium channel activity, providing insights into Charcot-Marie-Tooth disease etiology.

Vanoye CG, Auteur ; Sakakura M ; Follis RM ; Trevisan AJ ; Narayan M ; Li J ; Sanders CR ; Carter BD | United States | 06/2019

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Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 491. Molecular genetic testing and diagnosis strategies for dystrophinopathies in the era of next generation sequencing

Zhang K, Auteur ; Yang X ; Lin G ; Han Y ; Li J | 04/2019

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Frontiers in pharmacology, 10. Compound Heterozygous CHAT Gene Mutations of a Large Deletion and a Missense Variant in a Chinese Patient With Severe Congenital Myasthenic Syndrome With Episodic Apnea

Liu Z, Auteur ; Zhang L ; Shen D ; Ding C ; Yang X ; Zhang W ; Li J ; Deng J ; Gong S ; Liu J ; Qian S ; Fang F | 12/03/2019

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Annals of neurology, 85, 3. Variation in SIPA1L2 is correlated with phenotype modification in Charcot- Marie- Tooth disease type 1A

Tao F, Auteur ; Beecham GW ; Rebelo AP ; Svaren J ; Blanton SH ; Moran JJ ; Lopez-Anido C ; Morrow JM ; Abreu L ; Rizzo D ; Kirk CA ; Wu X ; Feely S ; Verhamme C ; Saporta MA ; Herrmann DN ; Day JW ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Li J ; Yum SW ; Taroni F ; Baas F ; Choi BO ; Pareyson D ; Scherer SS ; Reilly MM ; Shy ME ; Züchner S | 03/2019

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Journal of Neuromuscular Diseases, 6, 2. Modifier Gene Candidates in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: A Case-Only Genome-Wide Association Study

Tao F, Auteur ; Beecham GW ; Rebelo AP ; Blanton SH ; Moran JJ ; Lopez-Anido C ; Svaren J ; Abreu L ; Rizzo D ; Kirk CA ; Wu X ; Feely S ; Verhamme C ; Saporta MA ; Herrmann DN ; Day JW ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Li J ; Yum SW ; Taroni F ; Baas F ; Choi BO ; Pareyson D ; Scherer SS ; Reilly MM ; Shy ME ; Züchner S | 2019

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Neurological research, 41, 1. Clinical differences of early and late-onset myasthenia gravis in 985 patients

Fan L, Auteur ; Fan L ; Ma S ; Yang Y ; Yan Z ; Li J ; Li Z | 2019

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Frontiers in microbiology, 9. Altered Gut Microbiota in Myasthenia Gravis.

Qiu D, Auteur ; Xia Z ; Jiao X ; Deng J ; Zhang L ; Li J | Switzerland | 11/2018

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Frontiers in microbiology, 9. Altered Gut Microbiota in Myasthenia Gravis

Qiu D, Auteur ; Xia Z ; Jiao X ; Deng J ; Zhang L ; Li J | Switzerland | 09/2018

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Orphanet journal of rare diseases, 13, 1. The clinical spectrum and genetic variability of limb-girdle muscular dystrophy in a cohort of Chinese patients

Wang L, Auteur ; Zhang VW ; Li S ; Li H ; Sun Y ; Li J ; Zhu Y ; He R ; Lin J ; Zhang C | 14/08/2018

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Scientific Reports, 8, 1. Effect of Qiangji Jianli decoction on mitochondrial respiratory chain activity and expression of mitochondrial fusion and fission proteins in myasthenia gravis rats

Song J, Auteur ; Lei X ; Jiao W ; Song Y ; Chen W ; Li J ; Chen Z | England | 06/2018

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Muscle & Nerve Fatty infiltration evaluation and selective pattern characterization of lower limbs in limb girdle muscular dystrophy type 2A by muscle magnetic resonance imaging

Feng X, Auteur ; Luo S ; Li J ; Yue D ; Xi J ; Zhu W ; Gao X ; Guan X ; Lu J ; Liang Z ; Zhao C | 25/05/2018

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