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Cukierman L, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur ; Dujardin M, Traducteur ; Bregu F, Traducteur ; Adami B, Traducteur ; Klinger K, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024English translation review by Master TST students, UHA Mulhouse : ▪Anakin Petit ▪Lucile Chaure ▪Léna Turenne ▪Améline Dillig ▪Louisa Garriga ▪Lara Hollander ▪Ozlem Yayla We would like to thank all the individuals affected by this disea[...]
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Cukierman L, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : essais ou études cliniques en cours, public[...]
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Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]
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Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022SMN1-related proximal spinal muscular atrophy is a type of proximal spinal muscular atrophy, a rare group of genetic diseases causing degeneration of the nerve cells conveying, from the spinal cord to the muscles, messages ordering movement: the[...]
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Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]
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Sapaly D, Auteur ; Delers P ; Coridon J ; Salman B ; Letourneur F ; Dumont F ; Lefebvre S | 04/2020
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Sapaly D, Auteur ; Dos Santos M ; Delers P ; Biondi O ; Quérol G ; Houdebine L ; Khoobarry K ; Girardet F ; Burlet P ; Armand AS ; Chanoine C ; Bureau JF ; Charbonnier F ; Lefebvre S | 01/02/2018
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Lefebvre S, Auteur ; Barkats M, Auteur ; Kaspar B, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016
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Piazzon N ; Schlotter F ; Lefebvre S ; Dodré M ; Méreau A ; Soret J ; Besse A ; Barkats M ; Bordonne R ; Branlant C ; Massenet S | 2013
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Lefebvre S ; Renvoisé B ; Verrier ER ; Quérol G | AFM-TELETHON | 2011Infantile muscular atrophy (SMA) is a group of inherited neuromuscular disorders cause by mutations in the Survival Motor Neuron (SMN) gene. SMAs are characterized by the degeneration of the alpha-motorneurons and muscular atrophy. The ubiquitou[...]
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Renvoisé B ; Colasse S ; Burlet P ; Viollet L ; Meier T ; Lefebvre S | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Distribution of ribonucleoprotein complexes in cajal bodies from SMA type i-derived fibroblast cells
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renvoisé B ; Lefebvre S | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a common neurodegenerative disease caused by reduced levels of the Survival Motor Neuron (SMN) protein. SMN is part of a large ubiquitous protein complex that concentrates in nuclear gems/Cajal bodies (CBs) and p[...]
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renvoisé B ; Hamaï S ; Montagne JJ ; Gendron MC ; Lefebvre S | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations of Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene, which lead to reduction of SMN protein levels. The ubiquitous SMN complex participates to the biogenesis of spliceosomal core snRNPs and together are en[...]
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Colasse S ; Khoobarry K ; Renvoisé B ; Lefebvre S | 2008Infantile spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited disorder characterized by the degeneration of spinal motor neurons and progressive muscular atrophy. There is no cure for SMA. The SMA disease is caused by mutations of the survival motor n[...]
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Renvoisé B ; Khoobarry K ; Gendron MC ; Cibert C ; Viollet L ; Lefebvre S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Maystadt I ; Zarhrate M ; Leclair-Richard D ; Estournet B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C ; Viollet L | 2006
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Maystadt I ; Leclair-Richard D ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C | 2005Communication n° 577 Lower Motor Neuron diseases (LMND) form a wide spectrum of rare sporadic and hereditary neuromuscular disorders, characterized by progressive degeneration of the motor neurons of the spinal cord. We reported here the clinica[...]
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Renvoisé B ; Khoobarry K ; Gendron MC ; Cibert C ; Lefebvre S | 2005Communication n° 383 Mutations of the survival motor neuron (SMN1) gene are responsible for reduced levels of SMN protein causing SMA disease. The ubiquitous SMN protein is part of a large multiprotein complex that participates to the assembly o[...]
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lefebvre S ; Burlet P ; Patel S ; Khoobarry K ; MacKenzie A ; Gendron N ; Munnich A | 2005Communication n° 455 Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the gene encoding the survival motor neuron (SMN) protein, SMN1. The SMN1 gene and its nearly identical copy SMN2 produce an identical ubiquitous SMN protein. A strong [...]
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Lesca G ; Plauchu H ; Coulet F ; Lefebvre S ; Plessis G ; Odent S ; Riviere S ; Leheup B ; Carette MF ; Carette MF ; Cordier JF ; Pinson S ; Soubrier F ; Calender A ; Giraud S ; French Rendu-Osler Network | 2004
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Viollet L ; Barois A ; Rebeiz JG ; Rifai Z ; Burlet P ; Zarhrate M ; Vial E ; Dessainte M ; Estournet Mathiaud B ; Kleinknecht B ; Pearn JH ; Adams RD ; Urtizberea JA ; Cros DP ; Bushby K ; Munnich A ; Lefebvre S | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Article
Lefebvre S ; Burlet P ; Viollet L ; Bertrandy S ; Huber C ; Belser C ; Munnich A | 2002
