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Auteur Laugel V |
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Natural history of Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study
Annoussamy M, Seferian AM, Daron A, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020
Revue : Annals of clinical and translational neurology Titre : Natural history of Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study Type de document : Article Auteurs : Annoussamy M ; Seferian AM ; Daron A ; Pereon Y ; Cances C ; Vuillerot C ; De Waele L ; Laugel V ; Schara U ; Gidaro T ; Lilien C ; Hogrel JY ; Carlier P ; Fournier E ; Lowes L ; Gorni K ; Ly-Le Moal M ; Hellbach N ; Seabrook T ; Czech C ; Hermosilla R ; Servais L Editeur : United States Année de publication : 24/12/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33369268 / DOI : 10.1002/acn3.51281
N° Profil MNM : 2020123 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33369268 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Very low residual dystrophin quantity is associated with milder dystrophinopathy
de Feraudy Y, Yaou RB, Wahbi K, et al.
Annals of neurology, 2020
Revue : Annals of neurology Titre : Very low residual dystrophin quantity is associated with milder dystrophinopathy Type de document : Article Auteurs : de Feraudy Y ; Yaou RB ; Wahbi K ; Stalens C ; Stantzou A ; Laugel V ; Desguerre I ; Servais L ; Leturcq F ; Amthor H Editeur : United States Année de publication : 07/11/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33159473 / DOI : 10.1002/ana.25951
N° Profil MNM : 2020111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33159473 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study
Audic F, De la Banda MGG, Bernoux D, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 148
Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study Type de document : Article Auteurs : Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil-Taris C ; Walther-Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano-Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I Année de publication : 06/2020 Pages : p 148 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32532349 / DOI : 10.1186/s13023-020-01414-8
N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32532349 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports
Hully M, Barnerias C, Chabalier D, et al.
Frontiers in pediatrics, 2020, 8, 4
Revue : Frontiers in pediatrics, 8 Titre : Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports Type de document : Article Auteurs : Hully M, Auteur ; Barnerias C ; Chabalier D ; Le Guen S ; Germa V ; Deladriere E ; Vanhulle C ; Cuisset JM ; Chabrol B ; Cances C ; Vuillerot C ; Espil C ; Mayer M ; Nougues MC ; Sabouraud P ; Lefranc J ; Laugel V ; Rivier F ; Louvier UW ; Durigneux J ; Napuri S ; Sarret C ; Renouil M ; Masurel A ; Viallard ML ; Desguerre I Editeur : Switzerland Année de publication : 02/2020 Pages : 4 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32133329 / DOI : 10.3389/fped.2020.00004
N° Profil MNM : 2020031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32133329 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Identification of novel pathogenic copy number variations in Charcot-Marie-Tooth disease
Mortreux J, Bacquet J, Boyer A, et al.
Journal of human genetics, 2019
Revue : Journal of human genetics Titre : Identification of novel pathogenic copy number variations in Charcot-Marie-Tooth disease Type de document : Article Auteurs : Mortreux J ; Bacquet J ; Boyer A ; Alazard E ; Bellance R ; Giguet-Valard AG ; Cerino M ; Krahn M ; Audic F ; Chabrol B ; Laugel V ; Desvignes JP ; Béroud C ; Nguyen K ; Verschueren A ; Lévy N ; Attarian S ; Delague V ; Missirian C ; Bonello-Palot N Editeur : England Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; diagnostic moléculaire ; étude de cohorte ; étude prospective ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique Pubmed / DOI : Pubmed : 31852984 / DOI : 10.1038/s10038-019-0710-5
N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31852984 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Effect of Combination l-Citrulline and Metformin Treatment on Motor Function in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial
Hafner P, Bonati U, Klein A, et al.
JAMA network open, 2019, 2, 10
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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies
Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019
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Éthique et innovation thérapeutique
Laugel V, Herson A, Michon CC, et al.
médecine/sciences, 2019, 35, HS1, p 46
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A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, et al.
Neurology, 2019, 92, 8, p 852
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Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study.
Chabanon A, Seferian AM, Daron A, et al.
PLoS ONE, 2018, e0201004
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Timed function tests, motor function measure, and quantitative thigh muscle MRI in ambulant children with Duchenne muscular dystrophy: A cross-sectional analysis
Schmidt S, Hafner P, Klein A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 1, p 16
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Le CERNEST : Centre de référence neuromusculaire du Grand Est : [Les cahiers de Myologie]
Echaniz-Laguna A, Tranchant C, Laugel V, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2016, Vol.32, Hors série n°2, p.60-61
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Diagnostic et histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne : Diagnosis and natural history of Duchenne muscular dystrophy
Desguerre I, Laugel V
Archives de pédiatrie, 2015, 22, 12 S1, p 12S24
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Non-Ambulant Duchenne Patients Theoretically treatable by Exon 53 Skipping have severe Phenotype
Servais L, Montus M, Le Guiner C, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2015, 2, 3, p 269
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Reducing dynamin 2 expression rescues X-linked centronuclear myopathy
Cowling BS, Chevremont T, Prokic I, et al.
The Journal of clinical investigation, 2014, 124, 3, p 1350
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Next generation sequencing for molecular diagnosis of neuromuscular diseases
Vasli N, Böhm J, Le Gras S, et al.
Acta neuropathologica, 2012, 124, 2, p. 273-283
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Myotubular myopathy caused by multiple abnormal splicing variants in the MTM1 RNA in a patient with a mild phenotype
Vasli N, Laugel V, Böhm J, et al.
European journal of human genetics, 2012, 20, 6, p. 701-704
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Defects in amphiphysin 2 (BIN1) and triads in several forms of centronuclear myopathies
Toussaint A, Cowling BS, Hnia K, et al.
Acta neuropathologica, 2011, 121, 2, p 253
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Diagnostic approach to neonatal hypotonia : retrospective study on 144 neonates
Laugel V, Cossée M, Matis J, et al.
European journal of pediatrics, 2008, 167, 5, p. 517-523
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Asymptomatic dystrophinopathy caused by deletion of exon 48 (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Cossée M, de Saint-Martin A, Samimi S, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France)
2005, p. 223
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