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Auteur Laporte J |
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Biancalana V ; Beggs AH ; Das S ; Jungbluth H ; Kress W ; Nishino I ; North K ; Romero NB ; Laporte J | 2012Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bohm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Beroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Amoasii L ; Hnia K ; Tronchere H ; Chicanne G ; Bertazzi DL ; Brech A ; Cowling BS ; Müller MM ; Ferry A ; Friant S ; Payrastre B ; Laporte J | Société Française de Myologie SFM | 2012Myotubularin (MTM1) is a phosphoinositides 3-phosphatase regulating phosphatidylinositol 3-phosphate (PtdIns3P) and mutated in X-linked myotubular (centronuclear) myopathy. While MTM1 is ubiquitously expressed, the importance of its activity in [...]Article
Amoasii L ; Bertazzi DL ; Tronchere H ; Hnia K ; Chicanne G ; Rinaldi B ; Cowling BS ; Ferry A ; Klaholz B ; Payrastre B ; Laporte J ; Friant S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cowling BS ; Toussaint A ; Müller J ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fugier C ; Klein AF ; Hammer C ; Vassilopoulos S ; Ivarsson Y ; Toussaint A ; Tosch V ; Vignaud A ; Ferry A ; Messaddeq N ; Kokunai Y ; Tsuburaya R ; Dembele D ; François V ; Precigout G ; Boulade-Ladame C ; Hummel MC ; Lopez de Munain A ; Sergeant N ; Laquerrière A ; Thibault C ; Deryckere F ; Auboeuf D ; Garcia L ; Zimmermann P ; Udd B ; Schoser B ; Takahashi MP ; Nishino I ; Bassez G ; Laporte J ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - La dérégulation de l’épissage alternatif de BIN1 entraine une altération des tubules T et une faiblesse musculaire, caractéristiques prédominantes des dystrophies myotoniques [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les myopathies centronucléaires (CNM) regroupent des myopathies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et le positionnement anormal d’organites comme les noyaux dans les muscles squelettiques [1]. La forme liée au chromosom[...]Article
Cowling BS ; Toussaint A ; Amoasii L ; Koebel P ; Ferry A ; Davignon L ; Nishino I ; Mandel JL ; Laporte J | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Un nouveau modèle murin capable de reproduire la myopathie centronucléaire de transmission autosomique dominante Des mutations dans le gène DNM2 codant la dynamine 2 sont à [...]Article
Toussaint A ; Cowling BS ; Hnia K ; Mohr M ; Oldfors A ; Schwab Y ; Yis U ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Wallgren-Pettersson C ; Laugel V ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Nishino I ; Laporte J | 2011Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bertazzi D ; Laporte J ; Payrastre B ; Friant S | 2011Myotubularin MTM1 is a phosphoinositide 3-phosphatase with specificity towards PtdIns3P (Phosphatidylinositol 3-Phosphate) and PtdIns(3,5)P2 (Phosphatidylinositol3,5-bisPhosphate). Different mutations in the MTM1 gene cause a severe congenital m[...]Article
Myotubularin MTM1 is a phosphoinositide 3-phosphatase with specificity towards PtdIns3P (Phosphatidylinositol 3-Phosphate) and PtdIns(3,5)P2 (Phosphatidylinositol 3,5-bisPhosphate). Different mutations in the MTM1 gene cause a severe congenital [...]Article
Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital disorders characterized by hypotonia and typical skeletal muscle biopsies showing small rounded fibres with centralized nuclei. Three forms have been documented: the X-linked form with mut[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Davignon L ; Cowling B ; Koutsopoulos O ; Zivkovic I ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Centronuclear myopathies (CNM) are congenital myopathies characterized by an abnormal central localization of the nuclei in skeletal muscle fibres associated with a generalized muscle weakness and atrophy. The X-linked, also named myotubular myo[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hnia K ; Amoasii L ; Tronchere H ; Tomczak K ; Schultz P ; Beggs AH ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Centronuclear myopathies (CNM) are congenital myopathies characterized by an abnormal central localization of the nuclei in skeletal muscle fibres associated with a generalized muscle weakness and atrophy. The X-linked, also named myotubular myo[...]Article
Centronuclear myopathies are rare muscle diseases characterized by muscle weakness associated to the abnormal positioning of nuclei in muscle fibers. Mutations in myotubularin (MTM1) have been identified in the most severe form of CNM: the X-lin[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Cowling B ; Amoasii L ; Toussaint A ; Koebel P ; Ferry A ; Davignon L ; Nishino I ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Dynamin 2 (DNM2) is a large GTPase implicated in many cellular functions including cytoskeleton regulation and endocytosis. Whilst ubiquitously expressed, DNM2 was found mutated in two genetic disorders affecting different tissues: Autosomal Dom[...]Article
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Manéré L ; Viou MT ; Fardeau M ; Laporte J ; Romero NB | 2011Poster M9 : INTRODUCTION : La myopathie myotubulaire (XLMTM) liée au chromosome X est due à des mutations du gène MTM1 qui code pour la myotubularine 1. Habituellement, ces patients mâles présentent à la naissance un phénotype clinique sévère e[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Fugier C ; Klein A ; Hammer C ; Vassilopoulos S ; Ivarsson Y ; Vignaud A ; Ferry A ; Messaddeq N ; Thibault C ; Garcia L ; Bassez G ; Laporte J ; Furling D ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy (DM) is the most common muscular dystrophy in adults and comprises two genetically distinct forms, both of which are caused by expansions of microsatellite repeats. The expansion of a CTG repeat in the 3'-UTR of the DMPK gene [...]Article
Robb SA ; Sewry CA ; Dowling JJ ; Feng L ; Cullup T ; Lillis S ; Abbs S ; Lees MM ; Laporte J ; Manzur AY ; Knight RK ; Mills KR ; Pike MG ; Kress W ; Beeson D ; Jungbluth H ; Pitt MC ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Des anomalies de la jonction neuromusculaire dans les myopathies centronucléaires : à propos de quatre observations anglaises Les myopathies centronucléaires sont des maladi[...]Article
Bohm J ; Gras S ; Müller J ; Plewniak F ; Keime C ; Vicaire S ; Jost B ; Mandel JL ; Biancalana V ; Laporte J | AFM-TELETHON | 2011Neuromuscular diseases (NMD) are debilitating diseases with a strong impact on the individuals and the society. Despite tremendous research and clinical efforts, the molecular causes of NMD are still unknown for about 40% of patients, and additi[...]Article
Hnia K ; Tronchere H ; Tomczak KK ; Amoasii L ; Schultz P ; Beggs AH ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Des interactions essentielles entre la myotubularine et la desmine L'organisation spatiale des cellules repose sur d'étroites interactions entre les organites et le cytosque[...]