Détail de l'auteur
Auteur Laporte J |
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Silva-Rojas R ; Pérez-Guàrdia L ; Simon A ; Djeddi S ; Treves S ; Ribes A ; Silva-Hernández L ; Tard C ; Laporte J ; Bohm J | 05/03/2024Article
Topf A ; Cox D ; Zaharieva IT ; Di Leo V ; Sarparanta J ; Jonson PH ; Sealy IM ; Smolnikov A ; White RJ ; Vihola A ; Savarese M ; Merteroglu M ; Wali N ; Laricchia KM ; Venturini C ; Vroling B ; Stenton SL ; Cummings BB ; Harris E ; Marini-Bettolo C ; Diaz-Manera J ; Henderson M ; Barresi R ; Duff J ; England EM ; Patrick J ; Al-Husayni S ; Biancalana V ; Beggs AH ; Bodi I ; Bommireddipalli S ; Bonnemann CG ; Cairns A ; Chiew MT ; Claeys KG ; Cooper ST ; Davis MR ; Donkervoort S ; Erasmus CE ; Fassad MR ; Genetti CA ; Grosmann C ; Jungbluth H ; Kamsteeg EJ ; Lornage X ; Loscher WN ; Malfatti E ; Manzur A ; Marti P ; Mongini TE ; Muelas N ; Nishikawa A ; O'Donnell-Luria A ; Ogonuki N ; O'Grady GL ; O'Heir E ; Paquay S ; Phadke R ; Pletcher BA ; Romero NB ; Schouten M ; Shah S ; Smuts I ; Sznajer Y ; Tasca G ; Taylor RW ; Tuite A ; van den Bergh P ; VanNoy G ; Voermans NC ; Wanschitz JV ; Wraige E ; Yoshimura K ; Oates EC ; Nakagawa O ; Nishino I ; Laporte J ; Vilchez JJ ; Macarthur DG ; Sarkozy A ; Cordell HJ ; Udd B ; Busch-Nentwich EM ; Muntoni F ; Straub V | 03/2024Article
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Vanden Brande L ; Bauche S ; Pérez-Guàrdia L ; Sternberg D ; Seferian AM ; Malfatti E ; Silva-Rojas R ; Labasse C ; Chevessier F ; Carlier P ; Eymard B ; Romero NB ; Laporte J ; Servais L ; Gidaro T ; Bohm J | 20/12/2023Article
Goret M ; Massana-Muñoz X ; Nattarayan V ; Reiss D ; Laporte J | 11/2023La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet article, nous montrons[...]Article
Endo Y ; Groom L ; Wang SM ; Pannia E ; Griffiths NW ; Van Gennip JLM ; Ciruna B ; Laporte J ; Dirksen RT ; Dowling JJ | 31/10/2023Article
Massana Munoz X ; Goret M ; Nattarayan V ; Reiss D ; Kretz C ; Chicanne G ; Payrastre B ; Vanhaesebroeck B ; Laporte J | United States | 21/03/2023Article
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Gomez-Oca R ; Edelweiss E ; Djeddi S ; Gerbier M ; Massana Munoz X ; Oulad-Abdelghani M ; Crucifix C ; Spiegelhalter C ; Messaddeq N ; Poussin-Courmontagne P ; Koebel P ; Cowling BS ; Laporte J | England | 11/11/2022Article
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Ranta Aho J ; Olive M ; Vandroux M ; Roticiani G ; Dominguez C ; Johari M ; Torella A ; Bohm J ; Turon J ; Nigro V ; Hackman P ; Laporte J ; Udd B ; Savarese M | United States | 18/09/2022Article
Ranta-Aho J ; Olive M ; Vandroux M ; Roticiani G ; Dominguez C ; Johari M ; Torella A ; Bohm J ; Turon J ; Nigro V ; Hackman P ; Laporte J ; Udd B ; Savarese M | United States | 18/09/2022Article
Labasse C ; Brochier G ; Taratuto AL ; Cadot B ; Rendu J ; Monges S ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Bui MT ; Chanut A ; Madelaine A ; Lacene E ; Beuvin M ; Amthor H ; Servais L ; de Feraudy Y ; Erro M ; Saccoliti M ; Neto OA ; Fauré J ; Lannes B ; Laugel V ; Coppens S ; Lubieniecki F ; Bello AB ; Laing N ; Evangelista T ; Laporte J ; Bohm J ; Romero NB | 09/07/2022Article
Li Q ; Lin J ; Widrick JJ ; Luo S ; Li G ; Zhang Y ; Laporte J ; Perrella MA ; Liu X ; Agrawal PB | United States | 28/06/2022Article
Kim HJ ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Guo L ; O'Donovan K ; Coughlin M ; Lornage X ; Foulds N ; Hammans SR ; Foley AR ; Fare CM ; Ford AF ; Ogasawara M ; Sato A ; Iida A ; Munot P ; Ambegaonkar G ; Phadke R ; O'Donovan DG ; Buchert R ; Grimmel M ; Topf A ; Zaharieva IT ; Brady L ; Hu Y ; Lloyd TE ; Klein A ; Steinlin M ; Kuster A ; Mercier S ; Marcorelles P ; Pereon Y ; Fleurence E ; Manzur A ; Ennis S ; Upstill-Goddard R ; Bello L ; Bertolin C ; Pegoraro E ; Salviati L ; French CE ; Shatillo A ; Raymond FL ; Haack TB ; Quijano-Roy S ; Bohm J ; Nelson I ; Stojkovic T ; Evangelista T ; Straub V ; Romero NB ; Laporte J ; Muntoni F ; Nishino I ; Tarnopolsky MA ; Shorter J ; Bonnemann CG ; Taylor JP | 28/04/2022Article
Bohm J ; Barthelemy I ; Landwerlin C ; Blanchard-Gutton N ; Relaix F ; Blot S ; Laporte J ; Tiret L | England | 04/03/2022Article
Lionello VM ; Lionello VM ; Kretz C ; Edelweiss E ; Crucifix C ; Gomez-Oca R ; Messaddeq N ; Buono S ; Koebel P ; Diedhiou N ; Cowling BS ; Bitoun M ; Laporte J ; Massana Munoz X | United States | 01/03/2022Article
Biancalana V ; Rendu J ; Chaussenot A ; Mecili H ; Bieth E ; Fradin M ; Mercier S ; Michaud M ; Nougues MC ; Pasquier L ; Sacconi S ; Romero NB ; Marcorelles P ; Authier FJ ; Gelot Bernabe A ; Uro-Coste E ; Cances C ; Isidor B ; Magot A ; Minot-Myhie MC ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillwald J ; Bretaudeau G ; Dondaine N ; Bouzenard A ; Pizzimenti M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Laporte J ; Fauré J ; Bohm J | 17/09/2021Article
Silva-Rojas R ; Nattarayan V ; Jaque-Fernandez F ; Gomez-Oca R ; Menuet A ; Reiss D ; Goret M ; Messaddeq N ; Lionello VM ; Kretz C ; Cowling BS ; Jacquemond V ; Laporte J | United States | 06/08/2021Article
Djeddi S ; Reiss D ; Menuet A ; Freismuth S ; de Carvalho Neves J ; Djerroud S ; Massana Munoz X ; Sosson AS ; Kretz C ; Raffelsberger W ; Keime C ; Dorchies OM ; Thompson J ; Laporte J | United States | 01/05/2021Article
Lornage X ; Mallaret M ; Silva-Rojas R ; Biancalana V ; Giovannini D ; Dieterich K ; Saker S ; Deleuze JF ; Wuyam B ; Laporte J ; Bohm J | United States | 03/2021Article
Donkervoort S ; Kutzner CE ; Hu Y ; Lornage X ; Rendu J ; Stojkovic T ; Baets J ; Neuhaus SB ; Tanboon J ; Maroofian R ; Bolduc V ; Mroczek M ; Conijn S ; Kuntz NL ; Topf A ; Monges S ; Lubieniecki F ; McCarty RM ; Chao KR ; Governali S ; Bohm J ; Boonyapisit K ; Malfatti E ; Sangruchi T ; Horkayne-Szakaly I ; Hedberg-Oldfors C ; Efthymiou S ; Noguchi S ; Djeddi S ; Iida A ; di Rosa G ; Fiorillo C ; Salpietro V ; Darin N ; Fauré J ; Houlden H ; Oldfors A ; Nishino I ; De Ridder W ; Straub V ; Pokrzywa W ; Laporte J ; Foley AR ; Romero NB ; Ottenheijm C ; Hoppe T ; Bonnemann CG | 03/12/2020Article
Ross JA ; Tasfaout H ; Levy Y ; Morgan J ; Cowling BS ; Laporte J ; Zanoteli E ; Romero NB ; Lowe DA ; Jungbluth H ; Lawlor MW ; Mack DL ; Ochala J | 19/10/2020Article
Prokic I ; Cowling BS ; Kutchukian C ; Kretz C ; Tasfaout H ; Gache V ; Hergueux J ; Wendling O ; Ferry A ; Toussaint A ; Gavriilidis C ; Nattarayan V ; Koch C ; Lainé J ; Combe R ; Tiret L ; Jacquemond V ; Pilot-Storck F ; Laporte J | England | 29/09/2020Article
Massana Munoz X ; Kretz C ; Silva-Rojas R ; Ochala J ; Menuet A ; Romero NB ; Cowling BS ; Laporte J | 17/09/2020Article
Lornage X ; Quijano Roy S ; Amthor H ; Carlier RY ; Monnier N ; Deleuze JF ; Romero NB ; Laporte J ; Bohm J | United States | 09/2020Article
Foley AR ; Zou Y ; Dunford JE ; Rooney J ; Chandra G ; Xiong H ; Straub V ; Voit T ; Romero N ; Donkervoort S ; Hu Y ; Markello T ; Horn A ; Qebibo L ; Dastgir J ; Meilleur KG ; Finkel RS ; Fan Y ; Mamchaoui K ; Duguez S ; Nelson I ; Laporte J ; Santi M ; Malfatti E ; Maisonobe T ; Touraine P ; Hirano M ; Hughes I ; Bushby K ; Oppermann U ; Bohm J ; Jaiswal JK ; Stojkovic T ; Bonnemann CG | 08/2020Article
Echaniz-Laguna A ; Lornage X ; Laforet P ; Orngreen MC ; Edelweiss E ; Brochier G ; Bui MT ; Silva-Rojas R ; Birck C ; Lannes B ; Romero NB ; Vissing J ; Laporte J ; Bohm J | United States | 05/2020Article
Koch C ; Buono S ; Menuet A ; Robe A ; Djeddi S ; Kretz C ; Gomez-Oca R ; Depla M ; Monseur A ; Thielemans L ; Servais L ; Laporte J ; Cowling BS | 05/2020Article
Villar-Quiles RN ; Catervi F ; Cabet E ; Juntas-Morales R ; Genetti CA ; Gidaro T ; Koparir A ; Yuksel A ; Coppens S ; Deconinck N ; Pierce-Hoffman E ; Lornage X ; Durigneux J ; Laporte J ; Rendu J ; Romero NB ; Beggs AH ; Servais L ; Cossee M ; Olive M ; Bohm J ; Duband-Goulet I ; Ferreiro A | United States | 2020Article
Munoz XM ; Kretz C ; Silva-Rojas R ; Ochala J ; Menuet A ; Romero NB ; Cowling BS ; Laporte J | United States | 2020Article
Evangelista T ; Lornage X ; Carlier PG ; Bassez G ; Brochier G ; Chanut A ; Lacene E ; Bui MT ; Metay C ; Oppermann U ; Bohm J ; Laporte J ; Romero NB | England | 2020Article
Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
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Lornage X, Auteur ; Schartner V ; Balbueno I ; Biancalana V ; Willis T ; Echaniz-Laguna A ; Scheidecker S ; Quinlivan R ; Fardeau M ; Malfatti E ; Lannes B ; Sewry C ; Romero NB ; Laporte J ; Bohm J | England | 08/2019Article
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Berardo A, Auteur ; Lornage X ; Johari M ; Evangelista T ; Cejas C ; Barroso F ; Dubrovsky A ; Bui MT ; Brochier G ; Saccoliti M ; Bohm J ; Udd B ; Laporte J ; Romero NB ; Taratuto AL | Germany | 07/2019Article
Lionello VM, Auteur ; Nicot AS ; Sartori M ; Kretz C ; Kessler P ; Buono S ; Djerroud S ; Messaddeq N ; Koebel P ; Prokic I ; Herault Y ; Romero NB ; Laporte J ; Cowling BS | 20/03/2019Article
Garibaldi M, Auteur ; Garibaldi M ; Rendu J ; Brocard J ; Lacene E ; Fauré J ; Brochier G ; Beuvin M ; Labasse C ; Madelaine A ; Malfatti E ; Bevilacqua JA ; Lubieniecki F ; Monges S ; Taratuto AL ; Laporte J ; Marty I ; Antonini G ; Romero NB | 05/01/2019Article
Rabai A, Auteur ; Reisser L ; Reina-San-Martin B ; Mamchaoui K ; Cowling BS ; Nicot AS ; Laporte J | 2019Article
Lornage X ; Romero NB ; Grosgogeat CA ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Marchetti MM ; Neuhaus SB ; Foley AR ; Labasse C ; Schneider R ; Carlier RY ; Chao KR ; Medne L ; Deleuze JF ; Orlikowski D ; Bonnemann CG ; Gupta VA ; Fardeau M ; Bohm J ; Laporte J | 2019Article
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Biancalana V, Auteur ; Romero NB ; Thuestad IJ ; Ignatius J ; Kataja J ; Gardberg M ; Heron D ; Malfatti E ; Oldfors A ; Laporte J | 12/09/2018Article
Dabaj I, Auteur ; Carlier RY ; Gomez-Andres D ; Neto OA ; Bertini E ; D'Amico A ; Fattori F ; Pereon Y ; Castiglioni C ; Rodillo E ; Catteruccia M ; Guimarães JB ; Oliveira ASB ; Reed UC ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Malfatti E ; Bonnemann C ; Laporte J ; Romero NB ; Felter A ; Quijano Roy S ; Moreno CAM ; Zanoteli E | 06/04/2018Article
Tasfaout H, Auteur ; Lionello VM ; Kretz C ; Koebel P ; Messaddeq N ; Bitz D ; Laporte J ; Cowling BS | 14/02/2018Article
Bohm J, Auteur ; Lornage X ; Chevessier F ; Birck C ; Zanotti S ; Cudia P ; Bulla M ; Granger F ; Bui MT ; Sartori M ; Schneider-Gold C ; Malfatti E ; Romero NB ; Mora M ; Laporte J | 2018Article
Lornage X, Auteur ; Sabouraud P ; Lannes B ; Gaillard D ; Schneider R ; Deleuze JF ; Boland A ; Thompson J ; Bohm J ; Biancalana V ; Laporte J | 2018Article
Avila-Polo R, Auteur ; Avila-Polo R ; Malfatti E ; Lornage X ; Chéraud C ; Nelson I ; Nectoux J ; Bohm J ; Schneider R ; Hedberg-Oldfors C ; Eymard B ; Monges S ; Lubieniecki F ; Brochier G ; Thao Bui M ; Madelaine A ; Labasse C ; Beuvin M ; Lacene E ; Boland A ; Deleuze JF ; Thompson J ; Richard I ; Taratuto AL ; Udd B ; Leturcq F ; Bonne G ; Oldfors A ; Laporte J ; Romero NB | 2018Article
Dotti MT, Auteur ; Malandrini A ; Lornage X ; Mignarri A ; Cantisani TA ; Bohm J ; Laporte J ; Malfatti E | 2018Article
Cabrera-Serrano M, Auteur ; Mavillard F ; Biancalana V ; Rivas E ; Morar B ; Hernandez Lain A ; Olive M ; Muelas N ; Khan E ; Carvajal A ; Quiroga P ; Diaz-Manera J ; Davis M ; Avila R ; Dominguez C ; Romero NB ; Vilchez JJ ; Comas D ; Laing NG ; Laporte J ; Kalaydjieva L ; Paradas C | 2018Article
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Trochet D, Auteur ; Prudhon B ; Beuvin M ; Peccate C ; Lorain S ; Julien L ; Benkhelifa Ziyyat S ; Rabai A ; Mamchaoui K ; Ferry A ; Laporte J ; Guicheney P ; Vassilopoulos S ; Bitoun M | 15/12/2017Article
Schartner V, Auteur ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Bohm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha-Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacene E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J | 2017Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Lornage X ; Lannes B ; Schneider R ; Bierry G ; Dondaine N ; Boland A ; Deleuze JF ; Bohm J ; Thompson J ; Laporte J ; Biancalana V | 2017Article
Meyer A, Auteur ; Laverny G ; Allenbach Y ; Grelet E ; Ueberschlag V ; Echaniz-Laguna A ; Lannes B ; Alsaleh G ; Charles AL ; Singh F ; Zoll J ; Lonsdorfer E ; Maurier F ; Boyer O ; Gottenberg JE ; Nicot AS ; Laporte J ; Benveniste O ; Metzger D ; Sibilia J ; Geny B | 2017Article
Biancalana V, Auteur ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforet P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Kusters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J | 2017Article
Lornage X, Auteur ; Malfatti E ; Chéraud C ; Schneider R ; Biancalana V ; Cuisset JM ; Garibaldi M ; Eymard B ; Fardeau M ; Boland A ; Deleuze JF ; Thompson J ; Carlier RY ; Bohm J ; Romero NB ; Laporte J | 2017Article
Vasli N ; Harris E ; Karamchandani J ; Bareke E ; Majewski J ; Romero NB ; Stojkovic T ; Barresi R ; Tasfaout H ; Charlton R ; Malfatti E ; Bohm J ; Marini-Bettolo C ; Choquet K ; Dicaire MJ ; Shao YH ; Topf A ; O'Ferrall E ; Eymard B ; Straub V ; Blanco G ; Lochmuller H ; Brais B ; Laporte J ; Tetreault M | 2017Article
Raess MA, Auteur ; Cowling BS ; Bertazzi DL ; Kretz C ; Rinaldi B ; Xuereb JM ; Kessler P ; Romero NB ; Payrastre B ; Friant S ; Laporte J | 2017Article
Bohm J, Auteur ; Bulla M ; Urquhart JE ; Malfatti E ; Williams SG ; O'Sullivan J ; Szlauer A ; Koch C ; Baranello G ; Mora M ; Ripolone M ; Violano R ; Moggio M ; Kingston H ; Dawson T ; DeGoede CG ; Nixon J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Newman WG ; Demaurex N ; Laporte J | 2017Article
Tasfaout H, Auteur ; Buono S ; Guo S ; Kretz C ; Messaddeq N ; Booten S ; Greenlee S ; Monia BP ; Cowling BS ; Laporte J | 2017Article
Mercier S, Auteur ; Lornage X ; Malfatti E ; Marcorelles P ; Letournel F ; Boscher C ; Caillaux G ; Magot A ; Bohm J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Pereon Y ; Laporte J | 2017Article
Abath Neto O, Auteur ; Moreno CAM ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Bohm J ; Guimarães JB ; Foley AR ; Mohassel P ; Dastgir J ; Bharucha-Goebel DX ; Monges S ; Lubieniecki F ; Collins J ; Medne L ; Santi M ; Yum S ; Banwell B ; Salort-Campana E ; Rendu J ; Fauré J ; Yis U ; Eymard B ; Chéraud C ; Schneider R ; Thompson J ; Lornage X ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Biancalana V ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Zanoteli E | 2017Article
Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016Article
O'Grady GL, Auteur ; Best HA ; Sztal TE ; Schartner V ; Sanjuan-Vazquez M ; Donkervoort S ; Abath Neto O ; Sutton RB ; Ilkovski B ; Romero NB ; Stojkovic T ; Dastgir J ; Waddell LB ; Boland A ; Hu Y ; Williams C ; Ruparelia AA ; Maisonobe T ; Peduto AJ ; Reddel SW ; Lek M ; Tukiainen T ; Cummings BB ; Joshi H ; Nectoux J ; Brammah S ; Deleuze JF ; Ing VO ; Ramm G ; Ardicli D ; Nowak KJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; North KN ; Macarthur DG ; Friant S ; Clarke NF ; Bryson-Richardson RJ ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Cooper ST | 2016Article
Garibaldi M, Auteur ; Bohm J ; Fattori F ; Koch C ; Surace C ; Ottaviani P ; Laschena F ; Laporte J ; Bertini E ; Antonini G ; Romero NB | 2016Article
Abath Neto O, Auteur ; Silva MR ; Martins CA ; Oliveira AS ; Reed UC ; Biancalana V ; Pesquero JB ; Laporte J ; Zanoteli E | 2016Article
Ramspacher C ; Steed E ; Boselli F ; Ferreira R ; Faggianelli N ; Roth S ; Spiegelhalter C ; Messaddeq N ; Trinh L ; Liebling M ; Chacko N ; Tessadori F ; Bakkers J ; Laporte J ; Hnia K ; Vermot J | 16/06/2015Article
D'Alessandro M, Auteur ; Hnia K ; Gache V ; Koch C ; Gavriilidis C ; Rodriguez D ; Nicot AS ; Romero NB ; Schwab Y ; Gomes E ; Labouesse M ; Laporte J | 2015Article
Malfatti E ; Monges S ; Lehtokari VL ; Schaeffer U ; Abath Neto O ; Kiiski K ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J ; Romero NB | 2015Article
Palmio J ; Evila A ; Chapon F ; Tasca G ; Xiang F ; Bradvik B ; Eymard B ; Echaniz-Laguna A ; Laporte J ; Karppa M ; Mahjneh I ; Quinlivan R ; Laforet P ; Damian M ; Berardo A ; Taratuto AL ; Bueri JA ; Tommiska J ; Raivio T ; Tuerk M ; Golitz P ; Chevessier F ; Sewry C ; Norwood F ; Hedberg C ; Schröder R ; Edstrom L ; Oldfors A ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
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Malfatti E, Auteur ; Lehtokari VL ; Bohm J ; de Winter JM ; Schäffer U ; Estournet B ; Quijano Roy S ; Monges S ; Lubieniecki F ; Bellance R ; Viou MT ; Madelaine A ; Wu B ; Taratuto AL ; Eymard B ; Pelin K ; Fardeau M ; Ottenheijm CA ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J ; Romero NB | 2014Article
Bohm J, Auteur ; Biancalana V ; Malfatti E ; Dondaine N ; Koch C ; Vasli N ; Kress W ; Strittmatter M ; Taratuto AL ; Gonorazky H ; Laforet P ; Maisonobe T ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Fardeau M ; Carrière N ; Clavelou P ; Eymard B ; Bitoun M ; Rendu J ; Fauré J ; Weis J ; Mandel JL ; Romero NB ; Laporte J | 2014Article
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Lehtokari VL, Auteur ; Kiiski K ; Sandaradura SA ; Laporte J ; Repo P ; Frey JA ; Donner K ; Marttila M ; Saunders C ; Barth PG ; den Dunnen JT ; Beggs AH ; Clarke NF ; North KN ; Laing NG ; Romero NB ; Winder TL ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2014Article
Bohm J ; Chevessier F ; Koch C ; Peche GA ; Mora M ; Morandi L ; Pasanisi B ; Moroni I ; Tasca G ; Fattori F ; Ricci E ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Fardeau M ; Joshi PR ; Deschauer M ; Romero NB ; Eymard B ; Laporte J | 2014Article
Romero NB ; Xie T ; Malfatti E ; Schaeffer U ; Bohm J ; Wu B ; Xu F ; Boucebci S ; Mathis S ; Neau JP ; Monnier N ; Fardeau M ; Laporte J | 2014Article
Cowling BS ; Chevremont T ; Prokic I ; Kretz C ; Ferry A ; Coirault C ; Koutsopoulos O ; Laugel V ; Romero NB ; Laporte J | 2014Comment in: Dynamin 2 the rescue for centronuclear myopathy. Demonbreun AR, McNally EM. J Clin Invest. 2014 Mar;124(3):976-8.Article
Bohm J ; Vasli N ; Maurer M ; Cowling B ; Shelton GD ; Kress W ; Toussaint A ; Prokic I ; Schara U ; Anderson TJ ; Weis J ; Tiret L ; Laporte J | 06/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Fardeau M ; Hogrel JY ; Osawa M ; Laporte J ; Romero NB | 2013Article
Royer B ; Hnia K ; Gavriilidis C ; Tronchere H ; Tosch V ; Laporte J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ceyhan-Birsoy O ; Agrawal PB ; Hidalgo C ; Schmitz-Abe K ; DeChene ET ; Swanson LC ; Soemedi R ; Vasli N ; Iannaccone ST ; Shieh PB ; Shur N ; Dennison JM ; Lawlor MW ; Laporte J ; Markianos K ; Fairbrother WG ; Granzier H ; Beggs AH | 2013Article
Malfatti E ; Schaeffer U ; Chapon F ; Yang Y ; Eymard B ; Xu R ; Laporte J ; Romero NB | 2013Article
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Vasli N ; Bohm J ; Le Gras S ; Müller J ; Pizot C ; Jost B ; Echaniz-Laguna A ; Laugel V ; Tranchant C ; Bernard R ; Plewniak F ; Vicaire S ; Chelly J ; Mandel JL ; Biancalana V ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bohm J ; Leshinsky-Silver E ; Vassilopoulos S ; Le Gras S ; Lerman-Sagie T ; Ginzberg M ; Jost B ; Lev D ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Biancalana V ; Beggs AH ; Das S ; Jungbluth H ; Kress W ; Nishino I ; North K ; Romero NB ; Laporte J | 2012Article
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Bohm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Beroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Article
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Amoasii L ; Bertazzi DL ; Tronchere H ; Hnia K ; Chicanne G ; Rinaldi B ; Cowling BS ; Ferry A ; Klaholz B ; Payrastre B ; Laporte J ; Friant S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cowling BS ; Toussaint A ; Müller J ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fugier C ; Klein AF ; Hammer C ; Vassilopoulos S ; Ivarsson Y ; Toussaint A ; Tosch V ; Vignaud A ; Ferry A ; Messaddeq N ; Kokunai Y ; Tsuburaya R ; Dembele D ; François V ; Precigout G ; Boulade-Ladame C ; Hummel MC ; Lopez de Munain A ; Sergeant N ; Laquerrière A ; Thibault C ; Deryckere F ; Auboeuf D ; Garcia L ; Zimmermann P ; Udd B ; Schoser B ; Takahashi MP ; Nishino I ; Bassez G ; Laporte J ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - La dérégulation de l’épissage alternatif de BIN1 entraine une altération des tubules T et une faiblesse musculaire, caractéristiques prédominantes des dystrophies myotoniques [...]Article
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Les myopathies centronucléaires (CNM) regroupent des myopathies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et le positionnement anormal d’organites comme les noyaux dans les muscles squelettiques [1]. La forme liée au chromosom[...]Article
Cowling BS ; Toussaint A ; Amoasii L ; Koebel P ; Ferry A ; Davignon L ; Nishino I ; Mandel JL ; Laporte J | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Un nouveau modèle murin capable de reproduire la myopathie centronucléaire de transmission autosomique dominante Des mutations dans le gène DNM2 codant la dynamine 2 sont à [...]Article
Toussaint A ; Cowling BS ; Hnia K ; Mohr M ; Oldfors A ; Schwab Y ; Yis U ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Wallgren-Pettersson C ; Laugel V ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Nishino I ; Laporte J | 2011Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bertazzi D ; Laporte J ; Payrastre B ; Friant S | 2011Myotubularin MTM1 is a phosphoinositide 3-phosphatase with specificity towards PtdIns3P (Phosphatidylinositol 3-Phosphate) and PtdIns(3,5)P2 (Phosphatidylinositol3,5-bisPhosphate). Different mutations in the MTM1 gene cause a severe congenital m[...]Article
Myotubularin MTM1 is a phosphoinositide 3-phosphatase with specificity towards PtdIns3P (Phosphatidylinositol 3-Phosphate) and PtdIns(3,5)P2 (Phosphatidylinositol 3,5-bisPhosphate). Different mutations in the MTM1 gene cause a severe congenital [...]Article
Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital disorders characterized by hypotonia and typical skeletal muscle biopsies showing small rounded fibres with centralized nuclei. Three forms have been documented: the X-linked form with mut[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Davignon L ; Cowling B ; Koutsopoulos O ; Zivkovic I ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Centronuclear myopathies (CNM) are congenital myopathies characterized by an abnormal central localization of the nuclei in skeletal muscle fibres associated with a generalized muscle weakness and atrophy. The X-linked, also named myotubular myo[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hnia K ; Amoasii L ; Tronchere H ; Tomczak K ; Schultz P ; Beggs AH ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Centronuclear myopathies (CNM) are congenital myopathies characterized by an abnormal central localization of the nuclei in skeletal muscle fibres associated with a generalized muscle weakness and atrophy. The X-linked, also named myotubular myo[...]Article
Centronuclear myopathies are rare muscle diseases characterized by muscle weakness associated to the abnormal positioning of nuclei in muscle fibers. Mutations in myotubularin (MTM1) have been identified in the most severe form of CNM: the X-lin[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Cowling B ; Amoasii L ; Toussaint A ; Koebel P ; Ferry A ; Davignon L ; Nishino I ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Dynamin 2 (DNM2) is a large GTPase implicated in many cellular functions including cytoskeleton regulation and endocytosis. Whilst ubiquitously expressed, DNM2 was found mutated in two genetic disorders affecting different tissues: Autosomal Dom[...]Article
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Manéré L ; Viou MT ; Fardeau M ; Laporte J ; Romero NB | 2011Poster M9 : INTRODUCTION : La myopathie myotubulaire (XLMTM) liée au chromosome X est due à des mutations du gène MTM1 qui code pour la myotubularine 1. Habituellement, ces patients mâles présentent à la naissance un phénotype clinique sévère e[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Fugier C ; Klein A ; Hammer C ; Vassilopoulos S ; Ivarsson Y ; Vignaud A ; Ferry A ; Messaddeq N ; Thibault C ; Garcia L ; Bassez G ; Laporte J ; Furling D ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy (DM) is the most common muscular dystrophy in adults and comprises two genetically distinct forms, both of which are caused by expansions of microsatellite repeats. The expansion of a CTG repeat in the 3'-UTR of the DMPK gene [...]Article
Robb SA ; Sewry CA ; Dowling JJ ; Feng L ; Cullup T ; Lillis S ; Abbs S ; Lees MM ; Laporte J ; Manzur AY ; Knight RK ; Mills KR ; Pike MG ; Kress W ; Beeson D ; Jungbluth H ; Pitt MC ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Des anomalies de la jonction neuromusculaire dans les myopathies centronucléaires : à propos de quatre observations anglaises Les myopathies centronucléaires sont des maladi[...]Article
Bohm J ; Gras S ; Müller J ; Plewniak F ; Keime C ; Vicaire S ; Jost B ; Mandel JL ; Biancalana V ; Laporte J | AFM-TELETHON | 2011Neuromuscular diseases (NMD) are debilitating diseases with a strong impact on the individuals and the society. Despite tremendous research and clinical efforts, the molecular causes of NMD are still unknown for about 40% of patients, and additi[...]Article
Hnia K ; Tronchere H ; Tomczak KK ; Amoasii L ; Schultz P ; Beggs AH ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Des interactions essentielles entre la myotubularine et la desmine L'organisation spatiale des cellules repose sur d'étroites interactions entre les organites et le cytosque[...]Article
Beggs AH ; Bohm J ; Snead E ; Kozlowski M ; Maurer M ; Minor K ; Childers MK ; Taylor SM ; Hitte C ; Mickelson JR ; Guo LT ; Mizisin AP ; Buj Bello A ; Tiret L ; Laporte J ; Shelton GD | 17/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Le Labrador Retriever, nouveau modèle pour la myopathie congénitale myotubulaire liée à l'X La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive, liée à l'X, due à[...]Article
Bohm J ; Yis U ; Ortac R ; Cakmakci H ; His Kurul S ; Dirik E ; Laporte J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG ; Maisonobe T ; Bohm J ; Laporte J ; Hezode M ; Romero NB ; Brochier G ; Bitoun M ; Carlier RY ; Stojkovic T | 2010Article
Melberg A ; Kretz C ; Kalimo H ; Wallgren-Pettersson C ; Toussaint A ; Bohm J ; Stalberg E ; Laporte J | 2010http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=19932619Article
Tosch V ; Vasli N ; Kretz C ; Nicot AS ; Gasnier C ; Dondaine N ; Oriot D ; Barth M ; Puissant H ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Heller B ; Duval G ; Biancalana V ; Laporte J | 2010Article
Rohde HM ; Tronchere H ; Payrastre B ; Laporte J | 2009http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=19160676Article
Vergne I ; Roberts E ; Elmaoued RA ; Tosch V ; Delgado MA ; Proikas-Cezanne T ; Laporte J ; Deretic V | 2009http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=19590496Article
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Al-Qusairi L ; Weiss N ; Toussaint A ; Berbey C ; Messaddeq N ; Kretz C ; Sanoudou D ; Beggs AH ; Allard B ; Mandel JL ; Laporte J ; Jacquemond V ; Buj Bello A | 2009http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=19846786Article
Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J | 25/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Al-Qusairi L ; Weiss N ; Sanoudou D ; Berbey C ; Messaddeq N ; Kretz C ; Allard B ; Beggs AH ; Mandel JL ; Jacquemond V ; Laporte J ; Buj Bello A | 2008X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital disease that affects the skeletal musculature leading to early postnatal death of most patients. The gene responsible for the disorder, MTM1, encodes a lipid phosphatase named myotubula[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Kaneva G ; Laporte J ; Winsor B ; Friant S | 2008The human myotubularin gene (hMTM1) that is mutated in a severe congenital neuromuscular disease, X-linked myotubular myopathy (XLMTM), encodes a phosphatase specific for phosphatidylinositol 3-phosphate (PtdIns(3)P) and PtdIns(3,5)P2. In Saccha[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Kaneva G ; Laporte J ; Winsor B ; Friant S | 2008The human myotubularin gene (hMTM1) that is mutated in a severe congenital neuromuscular disease, X-linked myotubular myopathy (XLMTM), encodes a phosphatase specific for phosphatidylinositol 3-phosphate (PtdIns(3)P) and PtdIns(3,5)P2. In Saccha[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Toussaint A ; Nicot AS ; Tosch V ; Kretz C ; Bohm J ; Oldfors A ; Laporte J ; Mandel JL | 2008Centronuclear myopathies (CNM) are characterized by muscle weakness and abnormal centralization of nuclei in muscle fibres without excessive regeneration. The severe neonatal X-linked form (myotubular myopathy, XLMTM) is due to mutations in the [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laporte J ; AlQusairi J ; Boehm J ; Buj Bello A ; Hnia K ; Jamet T ; Kretz C ; Nicot AS ; Tosch V ; Toussaint A ; Mandel JL | 2008Centronuclear (myotubular) myopathies (CNM) are characterized by muscle weakness and abnormal centralisation of nuclei in muscle fibres, which does not appear secondary to regeneration. The severe neonatal X-linked form (myotubular myopathy, XLC[...]Article
Cao C ; Backer JM ; Laporte J ; Bedrick EJ ; Wandinger-Ness A | 2008http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=18524850Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Tosch V ; Toussaint A ; Nicot AS ; Kretz C ; Hammer C ; Garnier JM ; Charlet Berguerand N ; Mandel JL ; Laporte J | 2008INTRODUCTION Les myopathies à centralisation des noyaux: les Myopathies Centronucléaires (CNM) et les Dystrophies Myotoniques (cDM) sont des maladies congénitales rares caractérisées par la présence de fibres musculaires à noyaux centraux OBJECT[...]Article
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=18429927Article
Lecompte O ; Poch O ; Laporte J | 2008http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=18774718Article
Toussaint A ; Nicot AS ; Mandel JL ; Laporte J | 12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chojnowski A ; Ravisé N ; Bachelin C ; Depienne C ; Ruberg M ; Brugg B ; Laporte J ; Baron-Van Evercooren A ; Le Guern E | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicot AS ; Toussaint A ; Tosch V ; Kretz C ; Wallgren-Pettersson C ; Iwarsson E ; Kingston H ; Garnier JM ; Biancalana V ; Oldfors A ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Myopathie congénitale centronucléaire : découverte d'un premier gène dans la forme autosomique récessive Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitales, car[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Nicot AS ; Carré S ; Franques J ; Tranchant C ; Dondaine N ; Biancalana V ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Anomalies du système nerveux central et périphérique dans une myopathie centronucléaire dominante liée à la dynamine 2 Des mutations dans le gène de la dynamine 2 (DNM2) sont[...]Article
Cao C ; Laporte J ; Backer JM ; Wandinger-Ness A ; Stein MP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tosch V ; Rohde HM ; Tronchere H ; Zanoteli E ; Monroy N ; Kretz C ; Dondaine N ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract