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Auteur Laing NG |
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Article
Garg A ; O'Rourke J ; Long C ; Doering J ; Ravenscroft G ; Bezprozvannaya S ; Nelson BR ; Beetz N ; Li L ; Chen S ; Laing NG ; Grange RW ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2014Article
Ravenscroft G ; Miyatake S ; Lehtokari VL ; Todd EJ ; Vornanen P ; Yau KS ; Hayashi YK ; Miyake N ; Tsurusaki Y ; Doi H ; Saitsu H ; Osaka H ; Yamashita S ; Ohya T ; Sakamoto Y ; Koshimizu E ; Imamura S ; Yamashita M ; Ogata K ; Shiina M ; Bryson-Richardson RJ ; Vaz R ; Ceyhan O ; Brownstein CA ; Swanson LC ; Monnot S ; Romero NB ; Amthor H ; Kresoje N ; Sivadorai P ; Kiraly-Borri C ; Haliloglu G ; Talim B ; Orhan D ; Kale G ; Charles AK ; Fabian VA ; Davis MR ; Lammens M ; Sewry CA ; Manzur A ; Muntoni F ; Clarke NF ; North KN ; Bertini E ; Nevo Y ; Willichowski E ; Silberg IE ; Topaloglu H ; Beggs AH ; Allcock RJN ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Laing NG | 2013Article
Gupta VA ; Ravenscroft G ; Shaheen R ; Todd EJ ; Swanson LC ; Shiina M ; Ogata K ; Hsu C ; Clarke NF ; Darras BT ; Farrar MA ; Hashem A ; Manton ND ; Muntoni F ; North KN ; Sandaradura SA ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sewry CA ; Thompson EM ; Yau KS ; Browstein CA ; Yu TW ; Allcock RJN ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Alkuraya FS ; Laing NG ; Beggs AH | 2013Article
Marttila M ; Lemola E ; Wallefeld W ; Memo M ; Donner K ; Laing NG ; Marston S ; Gronholm M ; Wallgren-Pettersson C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nowak KJ ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Lamont PJ ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of child neurology, 27, 3. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies
Wang CH ; Dowling JJ ; North K ; Schroth MK ; Sejersen T ; Shapiro F ; Bellini J ; Weiss H ; Guillet M ; Amburgey K ; Apkon S ; Bertini E ; Bonnemann C ; Clarke N ; Connolly AM ; Estournet Mathiaud B ; Fitzgerald D ; Florence JM ; Gee R ; Gurgel-Giannetti J ; Glanzman AM ; Hofmeister B ; Jungbluth H ; Koumbourlis AC ; Laing NG ; Main M ; Morrison LA ; Munns C ; Rose K ; Schuler PM ; Sewry C ; Storhaug K ; Vainzof M ; Yuan N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
Jain RK ; Jayawant S ; Squier W ; Muntoni F ; Sewry CA ; Manzur A ; Quinlivan R ; Lillis S ; Jungbluth H ; Sparrow JC ; Ravenscroft G ; Nowak KJ ; Memo M ; Marston SB ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duff RM ; Tay V ; Hackman P ; Ravenscroft G ; McLean C ; Kennedy P ; Steinbach A ; Schöffler W ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Song J ; Djinovic-Carugo K ; Penttila S ; Raheem O ; Reardon K ; Malandrini A ; Gambelli S ; Villanova M ; Nowak KJ ; Williams DR ; Landers JE ; Brown RH Jr ; Udd B ; Laing NG | 10/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wallgren-Pettersson C ; Sewry CA ; Nowak KJ ; Laing NG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sambuughin N ; Yau KS ; Olive M ; Duff RM ; Bayarsaikhan M ; Lu S ; Gonzalez Mera L ; Sivadorai P ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Mastaglia FL ; North KN ; Ilkovski B ; Kremer H ; Lammens M ; van Engelen BGM ; Fabian V ; Lamont P ; Davis MR ; Laing NG ; Goldfarb LG | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb LG ; Lee HS ; Odgerel Z ; Blokhin A ; Gonzalez Mera L ; Moreno D ; Laing NG ; Sambuughin N | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le gène KBTBD13, en cause dans la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 La myopathie congénitale à bâtonnets (ou némaline myopathie) de type 6 se caractérise par la pr[...]Article
Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 6/10/2009Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laing NG ; Dye DE ; Wallgren-Pettersson C ; Richard G ; Monnier N ; Lillis S ; Winder TL ; Lochmuller H ; Graziano C ; Mitrani-Rosenbaum S ; Twomey D ; Sparrow JC ; Beggs AH ; Nowak KJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 12/11/2009 - Mutations du gène ACTA1 : une cause fréquente dans les myopathies congénitales et apparentées Le gène ACTA1 est un gène de petite taille, constitué de 6 exons. Son analyse révè[...]Article
Lehtokari VL ; Greenleaf RS ; DeChene ET ; Kellinsalmi M ; Pelin K ; Laing NG ; Beggs AH ; Wallgren-Pettersson C | 2009Comment in: Nemaline myopathy: a tale of two cultures. Dubowitz V. Neuromuscul Disord. 2009 Mar;19(3):177-8.Livre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
Clarke NF ; Kolski H ; Dye DE ; Lim E ; Smith RLL ; Patel R ; Fahey MC ; Bellance R ; Romero NB ; Johnson ES ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; Laing NG ; North KN | 2008Article
Romero NB, Auteur ; Wallgren-Pettersson C ; Quijano Roy S ; Lehtokari VL ; Andreiuolo F ; Claeys KG ; Monnier N ; Laing NG ; Barois A ; Estournet B ; Fardeau M | 2008INTRODUCTION : Les myopathies congénitales associant "cores+rods" sont très rares. Cette association a été décrite jusqu'ici liée à des mutations RYR1 et chez une famille AD avec liaison au chromosome 15. OBJECTIFS : Nous présentons un patient [...]Article
Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laing NG | 2008The congenital myopathies are a diverse group of entities, with considerable genetic heterogeneity. The genetic heterogeneity includes mutations in multiple different genes causing similar pathological phenotypes, and multiple different patholog[...]Article
Collectif ; Ravenscroft G ; Colley SMJ ; Walker KR ; Clement S ; Bringans S ; Lipscombe R ; Fabian V ; Laing NG ; Nowak KJ | 2008Article
Collectif ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Jackaman C ; Lim EM ; Sewry A ; Potter A ; Squire S ; Fisher R ; Baker E ; Feng JJ ; Marston S ; Fabian V ; Morling PJ ; Bakker AJ ; Griffiths LM ; Papadimitriou J ; Davies KE ; Laing NG | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Makri S ; Vilma-Lotta L ; Terki N ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008Nemaline myopathy (NM) is a rare congenital myopathy characterized by muscle weakness and the presence of nemaline (rod) bodies in the muscle fibers. NM is a genetically heterogeneous condition of which rigid spine syndrome is a rare feature. He[...]