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Auteur Lacour A |
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Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020
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Confounding clinical presentation and different disease progression in CMT4B1
Guimaraes-Costa R, Villar-Quiles RN, Latour P, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020
Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : Confounding clinical presentation and different disease progression in CMT4B1 Type de document : Article Auteurs : Guimaraes-Costa R ; Villar-Quiles RN ; Latour P ; Solé G ; Husson I ; Lacour A ; Leonard-Louis S ; Stojkovic T Editeur : England Année de publication : 05/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32586600 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.05.003
N° Profil MNM : 2020062 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32586600 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Skin Biopsy Findings in Patients With CMT1A: Baseline Data From the CLN-PXT3003-01 Study Provide New Insights Into the Pathophysiology of the Disorder
Duchesne M, Danigo A, Richard L, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2018, 77, 4, p 274
Revue : Journal of neuropathology and experimental neurology, 77, 4 Titre : Skin Biopsy Findings in Patients With CMT1A: Baseline Data From the CLN-PXT3003-01 Study Provide New Insights Into the Pathophysiology of the Disorder Type de document : Article Auteurs : Duchesne M, Auteur ; Danigo A ; Richard L ; Vallat JM ; Attarian S ; Gonnaud PM ; Lacour A ; Pereon Y ; Stojkovic T ; Nave KA ; Bertrand V ; Nabirotchkin S ; Cohen D ; Demiot C ; Magy L Année de publication : 2018 Pages : p 274 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biopsie cutanée ; cellule de Langerhans ; cellule de Schwann ; CMT1A ; douleur neurogène ; épiderme ; étude cas-témoins ; fibre nerveuse ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; myéline 22 (maladie neuromusculaire liée à) ; physiopathologie ; sensibilité Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/jnen/nly001 / Pubmed : 29408953
N° Profil MNM : 2018022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29408953 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Incidence and predictors of sudden death, major conduction defects and sustained ventricular tachyarrhythmias in 1388 patients with myotonic dystrophy type 1
Wahbi K, Babuty D, Probst V, et al.
European heart journal, 2017, 38, 10, p 751
Revue : European heart journal, 38, 10 Titre : Incidence and predictors of sudden death, major conduction defects and sustained ventricular tachyarrhythmias in 1388 patients with myotonic dystrophy type 1 Type de document : Article Auteurs : Wahbi K, Auteur ; Babuty D ; Probst V ; Wissocque L ; Labombarda F ; Porcher R ; Bécane HM ; Lazarus A ; Behin A ; Laforêt P ; Stojkovic T ; Clémenty N ; Dussauge AP ; Gourraud JB ; Pereon Y ; Lacour A ; Chapon F ; Milliez P ; Klug D ; Eymard B ; Duboc D Année de publication : 2017 Pages : p 751 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/eurheartj/ehw569 / Pubmed : 27941019
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27941019 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Phenotypic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to LITAF/SIMPLE mutations: a study of 18 patients
Guimaraes-Costa R, Iancu Ferfoglia R, Leonard-Louis S, et al.
European journal of neurology, 2017, 24, 3, p 530
Revue : European journal of neurology, 24, 3 Titre : Phenotypic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to LITAF/SIMPLE mutations: a study of 18 patients Type de document : Article Auteurs : Guimaraes-Costa R, Auteur ; Iancu Ferfoglia R ; Leonard-Louis S ; Ziegler F ; Magy L ; Fournier E ; Dubourg O ; Bouche P ; Maisonobe T ; Lacour A ; Moerman A ; Latour P ; Stojkovic T Année de publication : 2017 Pages : p 530 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT1A ; CMT1C ; conduction nerveuse ; électrophysiologie ; étude comparative ; examen clinique ; gène LITAF ; gène PMP22 ; LITAF (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/ene.13239 / Pubmed : 28211240
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28211240 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy
Bauché S, Vellieux G, Sternberg D, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 8, p 1791
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Où l'étude électrophysiologique est d'un grand apport dans la démarche diagnostique : Where the electrophysiologic study is greatly useful in the diagnostic process
Lacour A, Bouche P
Lettre du neurologue Nerf et Muscle (La), 2017, 21, 7, p 202
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Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease
Papadopoulos C, Orlikowski D, Prigent H, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2017, 122, 1-2, p 80
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Bent spine syndrome as the initial symptom of late-onset Pompe disease
Taisne N, Desnuelle C, Juntas Morales R, et al.
Muscle & Nerve, 2017, 56, 1, p 167
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Bethlem myopathy: long-term follow-up identifies COL6 mutations predicting severe clinical evolution
Deconinck N, Richard P, Allamand V, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2015, 86, 12, p 1337
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An exploratory randomised double-blind and placebo-controlled phase 2 study of a combination of baclofen, naltrexone and sorbitol (PXT3003) in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
Attarian S, Vallat JM, Magy L, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2014, 9
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HTLV-1-associated inflammatory myopathies: low proviral load and moderate inflammation in 13 patients from West Indies and West Africa
Desdouits M, Cassar O, Maisonobe T, et al.
Journal of clinical virology : the official publication of the Pan American Society for Clinical Virology, 2013, 57, 1, p 70
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MBNL1 gene variants as modifiers of disease severity in myotonic dystrophy type 1
Huin V, vasseur F, Schraen-Maschke S, et al.
Journal of neurology, 2013, 260, 4, p. 998-1003
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Central nervous system abnormalities in patients with PMP22 gene mutations : a prospective study
Chanson JB, Echaniz-Laguna A, Blanc F, et al.
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2013, 84, 4, p. 392-297
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The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease. : Registre Français de la maladie de Pompe. Caractérisation d'une cohorte de 126 patients adultes
Laforêt P, Laloui K, Granger B, et al.
Revue neurologique, 2013, 169, 8-9, p. 595
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth associée au gène de la périaxine (CMT4F) : description clinique, électrophysiologique et génétique de 24 patients
Renouil M, Stojkovic T, Jacquemont ML, et al.
Revue neurologique (Paris), 2013, 169, 8-9, p. 603-612
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Clinical and electrophysiological characteristics of neuropathy associated with Tangier disease
Zyss J, Behin A, Couvert P, et al.
Journal of neurology, 2012, 259, 6, p 1222
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Fat and carbohydrate metabolism during exercise in late-onset Pompe disease
Preisler N, Laforêt P, Madsen KL, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2012, 107, 3, p. 462-468
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Rituximab in refractory and non-refractory myasthenia: A retrospective multicenter study
Collongues N, Casez O, Lacour A, et al.
Muscle & Nerve, 2012, 46, 5, p. 687-691
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Methionine synthase deficiency: A rare cause of adult-onset leukoencephalopathy
Outteryck O, de Seze J, Stojkovic T, et al.
Neurology, 2012, 79, 4, p 386
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Deficit en maltase acide (glycogénose de type 2) de l'adulte. Une cause d'insuffisance respiratore à ne pas méconnaître
Perez T, Marie E, Lacour A, et al.
Revue des maladies respiratoires, 2012, 29, 1, p. 74-78
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Rituximab : une nouvelle arme contre la myasthénie (Abstract)
Collongues N, Casez O, Lacour A, et al.
Congrès : Journées de Neurologie de Langue Française (26-29 avril 2011; Paris)
Lettre du neurologue (La), 2011, XV, Supplt N° 5, p. 6
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Extra-ocular manifestations in dominant opticatrophy “plus” syndrome : three families with different time courses
Lacour A, Amati-Bonneau P, Reynier P, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 129
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Evaluation de l'oxygénation musculaire à l'effort par la spectroscopie du proche infrarouge (NIRS) chez des patients porteurs de Dystrophie musculaire de Becker (poster)
Allart E, Olivier N, Lacour A, et al.
Congrès : IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers)
IXèmes journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM), 2011, poster T5, p. 33
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Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7
Ben Ammar A, Petit F, Alexandri N, et al.
Journal of neurology, 2010, 257, 5, p 754
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