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Article
Berling E ; Latour P ; Loiselet K ; Guémy C ; Vidoni L ; Romero NB ; Lacene E ; Evangelista T ; Stojkovic T | 10/2024
Article
Kaminskiene P ; Stojkovic T ; Roos-Weil D ; Reimbold P ; Chanut A ; Lacene E ; Evangelista T | 06/06/2024
Article
Berling E ; Verebi C ; Venturelli N ; Vassilopoulos S ; Behin A ; Tard C ; Michaud M ; Quiles RNV ; Vicart S ; Masingue M ; Carlier RY ; Romero NB ; Lacene E ; Leturcq F ; Eymard B ; Laforet P ; Stojkovic T | 11/05/2023
Article
Evangelista T ; Kandji M ; Lacene E ; Chanut A ; Bui MT ; Marty R ; Buffat L ; Knoblauch K ; Rudkin BB ; Romero NB | Netherlands | 18/11/2022
Article
Guettsches AK ; Meyer N ; Zahedi RP ; Evangelista T ; Muentefering T ; Ruck T ; Lacene E ; Heute C ; Gonczarowska-Jorge H ; Schoser B ; Krause S ; Hentschel A ; Vorgerd M ; Roos A | Switzerland | 30/09/2022
Article
Labasse C ; Brochier G ; Taratuto AL ; Cadot B ; Rendu J ; Monges S ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Bui MT ; Chanut A ; Madelaine A ; Lacene E ; Beuvin M ; Amthor H ; Servais L ; de Feraudy Y ; Erro M ; Saccoliti M ; Neto OA ; Fauré J ; Lannes B ; Laugel V ; Coppens S ; Lubieniecki F ; Bello AB ; Laing N ; Evangelista T ; Laporte J ; Bohm J ; Romero NB | 09/07/2022
Article
Bevilacqua JA ; Malfatti E ; Labasse C ; Brochier G ; Madelaine A ; Lacene E ; Doray B ; Laforet P ; Eymard B ; Rendu J ; Romero NB | England | 29/03/2022
Article
Montealegre S ; Lebigot E ; Debruge H ; Romero NB ; Heron B ; Gaignard P ; Legendre A ; Imbard A ; Gobin S ; Lacene E ; Nusbaum P ; Hubas A ; Desguerre I ; Servais A ; Laforet P ; Van Endert P ; Authier FJ ; Gitiaux C ; de Lonlay P | 19/01/2022
Article
Ruparelia AA ; McKaige EA ; Williams C ; Schulze KE ; Fuchs M ; Oorschot V ; Lacene E ; Meregalli M ; Lee C ; Serrano RJ ; Baxter EC ; Monro K ; Torrente Y ; Ramm G ; Stojkovic T ; Lavoie JN ; Bryson-Richardson RJ | United States | 2020
Article
Owens DJ ; Messéant J ; Moog S ; Viggars M ; Ferry A ; Mamchaoui K ; Lacene E ; Romero NB ; Brull A ; Bonne G ; Butler Browne G ; Coirault C | 2020
Article
Geraud J ; Dieterich K ; Rendu J ; Uro Coste E ; Dobrzynski M ; Marcorelle P ; Ioos C ; Romero NB ; Baudou E ; Brocard J ; Coville AC ; Fauré J ; Koenig M ; Juntas Morales R ; Lacene E ; Madelaine A ; Marty I ; Pegeot H ; Theze C ; Siegfried A ; Cossee M ; Cances C | England | 2020
Article
Evangelista T ; Lornage X ; Carlier PG ; Bassez G ; Brochier G ; Chanut A ; Lacene E ; Bui MT ; Metay C ; Oppermann U ; Bohm J ; Laporte J ; Romero NB | England | 2020
Article
Garibaldi M, Auteur ; Garibaldi M ; Rendu J ; Brocard J ; Lacene E ; Fauré J ; Brochier G ; Beuvin M ; Labasse C ; Madelaine A ; Malfatti E ; Bevilacqua JA ; Lubieniecki F ; Monges S ; Taratuto AL ; Laporte J ; Marty I ; Antonini G ; Romero NB | 05/01/2019
Article
Ame van der Beek N, Auteur ; Ame van der Beek N ; Nelson I ; Froissart R ; Levade T ; Garcia V ; Lacene E ; Boland A ; Masson C ; Romero NB ; Stojkovic T ; Bonne G ; Behin A | 05/10/2018Comment on: ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study. [Eur J Hum Genet. 2016]
Article
Carvalho AAS, Auteur ; Lacene E ; Brochier G ; Labasse C ; Madelaine A ; Silva VGD ; Corazzini R ; Papadopoulos K ; Behin A ; Laforet P ; Stojkovic T ; Eymard B ; Fardeau M ; Romero NB | 2018
Article
Avila-Polo R, Auteur ; Avila-Polo R ; Malfatti E ; Lornage X ; Chéraud C ; Nelson I ; Nectoux J ; Bohm J ; Schneider R ; Hedberg-Oldfors C ; Eymard B ; Monges S ; Lubieniecki F ; Brochier G ; Thao Bui M ; Madelaine A ; Labasse C ; Beuvin M ; Lacene E ; Boland A ; Deleuze JF ; Thompson J ; Richard I ; Taratuto AL ; Udd B ; Leturcq F ; Bonne G ; Oldfors A ; Laporte J ; Romero NB | 2018
Article
Schartner V, Auteur ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Bohm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha-Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacene E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J | 2017
Article
Bauche S, Auteur ; Vellieux G ; Sternberg D ; Fontenille MJ ; de Bruyckere E ; Davoine CS ; Brochier G ; Messéant J ; Wolf L ; Fardeau M ; Lacene E ; Romero NB ; Koenig J ; Fournier E ; Hantaï D ; Streichenberger N ; Manel V ; Lacour A ; Nadaj-Pakleza A ; Sukno S ; Bouhour F ; Laforet P ; Fontaine B ; Strochlic L ; Eymard B ; Chevessier F ; Stojkovic T ; Nicole S | 2017
Article
Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016
Article
Guarani V, Auteur ; Jardel C ; Chrétien D ; Lombès A ; Bénit P ; Labasse C ; Lacene E ; Bourillon A ; Imbard A ; Benoist JF ; Dorboz I ; Gilleron M ; Goetzman ES ; Gaignard P ; Slama A ; Elmaleh-Bergès M ; Romero NB ; Rustin P ; Ogier de Baulny H ; Paulo JA ; Harper JW ; Schiff M | 2016
Article
Malfatti E, Auteur ; Olive M ; Taratuto AL ; Richard P ; Brochier G ; Bitoun M ; Gueneau L ; Laforet P ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Monges S ; Lubieniecki F ; Vasquez G ; Streichenberger N ; Lacene E ; Saccoliti M ; Prudhon B ; Alexianu M ; Figarella-Branger D ; Schessl J ; Bonnemann C ; Eymard B ; Fardeau M ; Bonne G ; Romero NB | 2013
Article
Wanschitz JV ; Dubourg O ; Lacene E ; Fischer MB ; Höftberger R ; Budka H ; Romero NB ; Eymard B ; Herson S ; Butler-Browne GS ; Voit T ; Benveniste O | 2013
Article
Cuisset JM ; Maurage CA ; Moerman A ; Vallée L ; Bonne G ; Gueneau L ; Stojkovic T ; Dubourg O ; Richard P ; Lacene E ; Beuvin M | AFM-TELETHON | 10/2012
Article
Bertrand AT ; Renou L ; Papadopoulos A ; Beuvin M ; Lacene E ; Massart C ; Ottolenghi C ; Decostre V ; Maron S ; Schlossarek S ; Cattin ME ; Carrier L ; Malissen M ; Arimura T ; Bonne G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Article
Malfatti E, Auteur ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Stojkovic T ; Stojkovic T ; Lacene E ; Fardeau M ; Guicheney P ; Monnier N ; Romero NB, Auteur | 2011INTRODUCTION : " Core-rod myopathy " est une entité génétiquement hétérogène. A l'heure actuelle, la majorité des cas répertoriés dans la littérature sont associés à des mutations du gène RYR1 qui code pour le récepteur de la ryanodine 1 avec mo[...]
