MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry

Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020

Notice complète Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry Type de document : Article Auteurs : Semplicini C ; De Antonio M ; Taouagh N ; Behin A ; Bouhour F ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Orlikowski D ; Sacconi S ; Salort-Campana E ; Solé G ; Tard C ; Zagnoli F ; Jean-Yves H ; Hamroun D ; Laforêt P ; Attarian S ; Aube-Nathier AC ; Arrassi A ; Bassez G ; Bedat-Millet AL ; Bouibede F ; Boyer FC ; Caillaud C ; Canal A ; Carlier RY ; Chanson JB ; Chapon F ; Cintas P ; Deibener-Kaminsky J ; Demurger F ; Desnuelle C ; Durieu I ; Eymard B ; Féasson L ; Fournier M ; Froissart R ; Furby A ; Garcia PY ; Germain DP ; Ghorab K ; Morales RJ ; Krim E ; Labauge P ; Lacour A ; Lagrange E ; Lefeuvre C ; Leguy-Seguin V ; Leonard-Louis S ; Magy L ; Masseau A ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Nicolas G ; Nollet S ; Not A ; Noury JB ; Ollivier G ; Pereon Y ; Perez T ; Perniconi B ; Piraud M ; Petiot P ; Pouget J ; Praline J ; Prigent H ; Renard D ; Spinazzi M ; Stojkovic T ; Taithe F ; Tiffreau V ; Vincent D Editeur : United States Année de publication : 06/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32515844 / DOI : 10.1002/jimd.12272 N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32515844

Voir aussi

• Maladie de Pompe : l’enzymothérapie bénéfique à long terme

  Cukierman L
  2020
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies

Coutelier M, Coarelli G, Monin ML, et al.
Brain : a journal of neurology, 2017, 140, 6, p 1579

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 140, 6 Titre : A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies Type de document : Article Auteurs : Coutelier M, Auteur ; Coarelli G ; Monin ML ; Konop J ; Davoine CS ; Tesson C ; Valter R ; Anheim M ; Behin A ; Castelnovo G ; Charles P ; David A ; Ewenczyk C ; Fradin M ; Goizet C ; Hannequin D ; Labauge P ; Riant F ; Sarda P ; Sznajer Y ; Tison F ; Ullmann U ; van Maldergem L ; Mochel F ; Brice A ; Stevanin G ; Durr A Année de publication : 2017 Pages : p 1579 Langues : Anglais (eng) Résumé : Comment in: Updated frequency analysis of spinocerebellar ataxia in China. [Brain. 2018] Reply: Updated frequency analysis of spinocerebellar ataxia in China. [Brain. 2018] Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/brain/awx081 / Pubmed : 28444220 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28444220

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Clinical features of cerebral cavernous malformations patients with KRIT1 mutations

Denier C, Labauge P, Brunereau L, et al.
Sociéte française de neurochirurgie
Annals of neurology, 2004, 55, 2, p 213

Notice complète Revue : Annals of neurology, 55, 2 Titre : Clinical features of cerebral cavernous malformations patients with KRIT1 mutations Type de document : Article Auteurs : Denier C ; Labauge P ; Brunereau L ; Marchelli F ; Marchelli F ; Arnoult M ; Cecillon M ; Maciazek J ; Joutel A ; Tournier-Lasserve E ; Sociéte française de neurochirurgie Année de publication : 2004 Pages : p 213 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 14755725 / DOI : 10.1002/ana.10804

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi