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Auteur Kuntzer T |
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Type 1 FSHD with 6-10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention
Salort-Campana E, Fatehi F, Beloribi-Djefaflia S, et al.
International Journal of molecular sciences, 2020, 21, 6
Revue : International Journal of molecular sciences, 21, 6 Titre : Type 1 FSHD with 6-10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention Type de document : Article Auteurs : Salort-Campana E, Auteur ; Fatehi F ; Beloribi-Djefaflia S ; Roche S ; Nguyen K ; Bernard R ; Cintas P ; Solé G ; Bouhour F ; Ollagnon E ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Kuntzer T ; Lévy N ; Magdinier F ; Attarian S Editeur : Switzerland Année de publication : 03/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32210100 / DOI : 10.3390/ijms21062221
N° Profil MNM : 2020032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32210100 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients
Molenaar JP, Verhoeven JI, Rodenburg RJ, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 2, p 452
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Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies
Savarese M, Vihola A, Oates EC, et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2020
Revue : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics Titre : Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies Type de document : Article Auteurs : Savarese M ; Vihola A ; Oates EC ; Barresi R ; Fiorillo C ; Tasca G ; Jokela M ; Sarkozy A ; Luo S ; Diaz-Manera J ; Ehrstedt C ; Rojas-Garcia R ; Saenz A ; Muelas N ; Lonardo F ; Fodstad H ; Qureshi T ; Johari M ; Valipakka S ; Luque H ; Petiot P ; de Munain AL ; Pane M ; Mercuri E ; Torella A ; Nigro V ; Astrea G ; Santorelli FM ; Bruno C ; Kuntzer T ; Illa I ; Vilchez JJ ; Julien C ; Ferreiro A ; Malandrini A ; Zhao CB ; Casar-Borota O ; Davis M ; Muntoni F ; Hackman P ; Udd B Editeur : United States Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32778822 / DOI : 10.1038/s41436-020-0914-2
N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32778822 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Brody myopathy demonstrates a pseudo-increment on repetitive nerve stimulation
Masingue M, Arzel M, Sternberg D, et al.
Muscle & Nerve, 2020
Revue : Muscle & Nerve Titre : Brody myopathy demonstrates a pseudo-increment on repetitive nerve stimulation Type de document : Article Auteurs : Masingue M ; Arzel M ; Sternberg D ; Stojkovic T ; Behin A ; Bassez G ; Vicart S ; Pereon Y ; Magot A ; Kuntzer T ; Eymard B ; Fournier E Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; électrodiagnostic ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; maladie de Brody ; maladie neuromusculaire ; myotonie non dystrophique Pubmed / DOI : Pubmed : 31944327 / DOI : 10.1002/mus.26809
N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31944327 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Corticosteroids for the treatment of Duchenne muscular dystrophy
Matthews E, Brassington R, Kuntzer T, et al.
Cochrane Database of Systematic Reviews, 2016, 5
Revue : Cochrane Database of Systematic Reviews, 5 Titre : Corticosteroids for the treatment of Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Matthews E, Auteur ; Brassington R ; Kuntzer T ; Jichi F ; Manzur AY Année de publication : 2016 Note générale : Update of:
Glucocorticoid corticosteroids for Duchenne muscular dystrophy. [Cochrane Database Syst Rev. 2008]Langues : Anglais (eng) Mots-clés : corticothérapie ; déflazacort ; dystrophie musculaire de Duchenne ; effet indésirable ; efficacité thérapeutique ; enfance ; étude de long terme ; étude longitudinale ; étude transversale ; fonction musculaire ; force musculaire ; lipodystrophie ; poids corporel ; prednisolone ; prednisone ; revue systématique Cochrane ; trouble du comportement Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/14651858.CD003725.pub4 / Pubmed : 27149418
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27149418 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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What is new in 2015 in dysimmune neuropathies? : Actes de colloque - 8th meeting of the Société Francophone du Nerf Périphérique
Kuntzer T
Revue neurologique, 2016, 172, 12, p 779
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Low penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 with large pathological D4Z4 alleles: a cross-sectional multicenter study
Salort-Campana E, Nguyen K, Bernard R, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2015, 10
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Maintien des capacités des myopathes ou l'art de prescrire l'exercice physique
Vuadens P, Kuntzer T, Mühl A
Revue médicale suisse, 2014, 10, 428, p. 958-961
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Acetylcholinesterase inhibitor treatment for myasthenia gravis
Mehndiratta MM, Pandey S, Kuntzer T
Cochrane Database of Systematic Reviews, 2014, 10
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Testing the validity of a set of diagnostic criteria for sensory neuronopathies: a francophone collaborative study
Antoine JC, Robert-Varvat F, Maisonobe T, et al.
Journal of neurology, 2014, 261, 11, p 2093
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Assessing dystrophies and other muscle diseases at the nanometer scale by atomic force microscopy
van Zwieten RW, Puttini S, Lekka M, et al.
Nanomedicine, 2014, 9, 4, p. 393-406
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Assessing dystrophies and other muscle diseases at the nanometer scale by atomic force microscopy
van Zwieten RW, Puttini S, Lekka M, et al.
Nanomedicine (London, England), 2014, 9, 4, p 393
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Sporadic late-onset nemaline myopathy with MGUS : Long-term follow-up after melphalan and SCT
Voermans NC, Benveniste O, Minnema MC, et al.
Neurology, 2014, 83, 23, p 2133
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Sweet taste loss in myasthenia gravis: more than a coincidence?
Chabwine JN, Tschirren MV, Zekeridou A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2014, 9, 1, p. 50
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Functional and histopathological identification of the respiratory failure in a DMSXL transgenic mouse model of myotonic dystrophy
Panaite PA, Kuntzer T, Gourdon G, et al.
Disease models and mechanisms, 2013, 6, 3, p. 622-631
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Brody disease : further clinical description
Kuntzer T
Congrès : Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France))
2012, p.24
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High cardiovascular morbidity and mortality in myofibrillar myopathies due to DES gene mutations: a 10-year longitudinal study
Wahbi K, Behin A, Charron P, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2012, 22, 3, p 211
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Long-term follow-up of patients with congenital myasthenic syndrome caused by COLQ mutations
Wargon I, Richard P, Kuntzer T, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2012, 22, 4, p. 318-324
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Assessing the diagnosis and response to treatment of muscular diseases at the nanometer scale
Puttini S, van Zwieten R, Malgorzata L, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 87
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Correlation genotype-phenotype in facioscapulo humeral muscular dystrophy (FSHD)with small deletion
Campana-Salort E, Nguyen K, Bernard R, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 157
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Influence of environmental factors in facioscapulo humeral muscular dystrophy with small deletion (poster)
Salort-Campana E, Bernard R, Nguyen K, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 158
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Impaired respiratory function in myotonic dystrophy transgenic mice carrying more than 1000 CTG repeats (poster)
Panaite PA, Gourdon G, Kuntzer T, et al.
Congrès : IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers)
IXèmes journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM), 2011, poster T9, p. 37
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Unequivocal evidence for the presence of neuropathy in myotonic dystrophy transgenic mice expressing long CTG repeats
Panaite PA, Kielar M, Gourdon G, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 156
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Marked hemiatrophy in carriers of Duchenne muscular dystrophy
Rajakulendran S, Kuntzer T, Dunand M, et al.
Archives of neurology, 2010, 67, 4, p. 497-500
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Early onset collagen VI myopathies: genetic and clinical correlations
Brinas L, Richard P, Quijano-Roy S, et al.
Annals of neurology, 2010, 68, 4, p 511
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