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Article
Schroth M ; Deans J ; Arya K ; Castro D ; de Vivo DC ; Gibbons MA ; Ionita C ; Kuntz NL ; Lakhotia A ; Neil Knierbein E ; Scoto M ; Sejersen T ; Servais L ; Tian C ; Waldrop MA ; Vazquez-Costa JF | 08/2024
Article
Brown L ; Hoffman K ; Corbo-Galli C ; Dong S ; Zumpf K ; Weigel C ; Blomgren C ; Munson H ; Bidwell J ; Rao V ; Kuntz NL ; Schwaede A ; Krosschell KJ | 06/02/2024
Article
Lawlor MW ; Schoser B ; Margeta M ; Sewry CA ; Jones KA ; Shieh PB ; Kuntz NL ; Smith BK ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Blaschek A ; Neuhaus S ; Foley AR ; Saade DN ; Tsuchiya E ; Qasim UR ; Beatka M ; Prom MJ ; Ott E ; Danielson S ; Krakau P ; Kumar SN ; Meng H ; Vanden Avond M ; Wells C ; Gordish-Dressman H ; Beggs AH ; Christensen S ; Conner E ; James ES ; Lee J ; Sadhu C ; Miller W ; Sepulveda B ; Varfaj F ; Prasad S ; Rico S | 11/12/2023
Article
Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]
Article
Clemens PR ; Gordish-Dressman H ; Niizawa G ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly AM ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah J ; Thangarajh M ; Smith EC ; Kuntz NL ; McDonald CM ; Henricson E ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Iannaccone S ; Dang UJ | 17/11/2023
Article
Crawford TO ; Swoboda KJ ; de Vivo DC ; Bertini E ; Hwu WL ; Finkel RS ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Nazario AN ; Parsons JA ; Pechmann A ; Ryan MM ; Butterfield RJ ; Topaloglu H ; Ben-Omran T ; Sansone VA ; Jong YJ ; Shu F ; Zhu C ; Raynaud S ; Lago TR ; Paradis AD ; Foster R ; Chin R ; Berger Z | 08/2023
Article
Finkel RS ; Darras BT ; Mendell JR ; Day JW ; Kuntz NL ; Connolly AM ; Zaidman C ; Crawford TO ; Butterfield RJ ; Shieh PB ; Tennekoon G ; Brandsema JF ; Iannaccone ST ; Shoffner J ; Kavanagh S ; Macek TA ; Tauscher-Wisniewski S | Netherlands | 09/03/2023
Article
Krosschell KJ ; Brown L ; Hoffman K ; Zumpf KB ; Munson H ; Bidwell J ; Schulte DP ; Schwaede AN ; Buehner AN ; DiDonato CJ ; Kuntz NL ; Rao VK | Netherlands | 01/03/2023
Article
Guglieri M ; Clemens PR ; Perlman SJ ; Smith EC ; Horrocks I ; Finkel RS ; Mah JK ; Deconinck N ; Goemans N ; Haberlova J ; Straub V ; Mengle-Gaw LJ ; Schwartz BD ; Harper AD ; Shieh PB ; De Waele L ; Castro D ; Yang ML ; Ryan MM ; McDonald CM ; Tulinius M ; Webster R ; McMillan HJ ; Kuntz NL ; Rao VK ; Baranello G ; Spinty S ; Childs AM ; Sbrocchi AM ; Selby KA ; Monduy M ; Nevo Y ; Vilchez-Padilla JJ ; Nascimento-Osorio A ; Niks EH ; De Groot IJM ; Katsalouli M ; James MK ; van den Anker J ; Damsker JM ; Ahmet A ; Ward LM ; Jaros M ; Shale P ; Dang UJ ; Hoffman EP | 29/08/2022
Article
Dowling JJ ; Muller Felber W ; Smith BK ; Bonnemann CG ; Kuntz NL ; Muntoni F ; Servais L ; Alfano LN ; Beggs AH ; Bilder DA ; Blaschek A ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Lawlor MW ; Lee J ; Coats J ; Lilien C ; Lowes LP ; MacBean V ; Neuhaus S ; Noursalehi M ; Pitts T ; Finlay C ; Christensen S ; Rafferty G ; Seferian AM ; Tsuchiya E ; James ES ; Miller W ; Sepulveda B ; Vila MC ; Prasad S ; Rico S ; Shieh PB | Netherlands | 07/06/2022
Article
Guglieri M ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Speed C ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Griggs RC ; Straub V ; van Ruiten H ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Shieh PB ; Spinty S ; Maggi L ; Baranello G ; Butterfield RJ ; Horrocks IA ; Roper H ; Alhaswani Z ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Manzur A ; Darras BT ; Kang PB ; Morrison L ; Krzesniak-Swinarska M ; Mah JK ; Mongini TE ; Ricci F ; von der Hagen M ; Finkel RS ; O'Reardon K ; Wicklund M ; Kumar A ; McDonald CM ; Han JJ ; Joyce N ; Henricson EK ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Wilichowski E ; Barohn RJ ; Statland JM ; Campbell C ; Vita G ; Vita GL ; Howard Jr JF ; Hughes I ; McMillan HJ ; Pegoraro E ; Bello L ; Burnette WB ; Thangarajh M ; Chang T | United States | 19/04/2022
Article
MacCannell D ; Berger Z ; Kirschner J ; Mercuri E ; Farrar MA ; Iannaccone ST ; Kuntz NL ; Finkel RS ; Valente M ; Muntoni F | 26/01/2022
Article
Mah JK ; Clemens PR ; Guglieri M ; Smith EC ; Finkel RS ; Tulinius M ; Nevo Y ; Ryan MM ; Webster R ; Castro D ; Kuntz NL ; McDonald CM ; Damsker JM ; Schwartz BD ; Mengle Gaw LJ ; Jackowski S ; Stimpson G ; Ridout DA ; Ayyar Gupta V ; Baranello G ; Manzur AY ; Muntoni F ; Gordish Dressman H ; Leinonen M ; Ward LM ; Hoffman EP ; Dang UJ | 04/01/2022
Article
Wagner KR ; Kuntz NL ; Koenig E ; East L ; Upadhyay S ; Han B ; Shieh PB | United States | 08/06/2021
Article
Day JW ; Finkel RS ; Chiriboga CA ; Connolly AM ; Crawford TO ; Darras BT ; Iannaccone ST ; Kuntz NL ; Pena LDM ; Shieh PB ; Smith EC ; Kwon JM ; Zaidman CM ; Schultz M ; Feltner DE ; Tauscher Wisniewski S ; Ouyang H ; Chand DH ; Sproule DM ; Macek TA ; Mendell JR | England | 04/2021
Article
Rudnicki SA ; Andrews JA ; Duong T ; Cockroft BM ; Malik FI ; Meng L ; Wei J ; Wolff AA ; Genge A ; Johnson NE ; Tesi-Rocha C ; Connolly AM ; Darras BT ; Felice K ; Shieh PB ; Mah JK ; Statland J ; Campbell C ; Habib AA ; Kuntz NL ; Oskoui M ; Day JW | United States | 23/02/2021
Article
Schwaede AN ; Kuntz NL | 04/12/2020
Article
Donkervoort S ; Kutzner CE ; Hu Y ; Lornage X ; Rendu J ; Stojkovic T ; Baets J ; Neuhaus SB ; Tanboon J ; Maroofian R ; Bolduc V ; Mroczek M ; Conijn S ; Kuntz NL ; Topf A ; Monges S ; Lubieniecki F ; McCarty RM ; Chao KR ; Governali S ; Bohm J ; Boonyapisit K ; Malfatti E ; Sangruchi T ; Horkayne-Szakaly I ; Hedberg-Oldfors C ; Efthymiou S ; Noguchi S ; Djeddi S ; Iida A ; di Rosa G ; Fiorillo C ; Salpietro V ; Darin N ; Fauré J ; Houlden H ; Oldfors A ; Nishino I ; De Ridder W ; Straub V ; Pokrzywa W ; Laporte J ; Foley AR ; Romero NB ; Ottenheijm C ; Hoppe T ; Bonnemann CG | 03/12/2020
Article
Narayanaswami P ; Sanders DB ; Wolfe G ; Benatar M ; Cea G ; Evoli A ; Gilhus NE ; Illa I ; Kuntz NL ; Massey J ; Melms A ; Murai H ; Nicolle M ; Palace J ; Richman D ; Verschuuren J | United States | 03/11/2020
Article
Rivera SR ; Jhamb SK ; Abdel Hamid HZ ; Acsadi G ; Brandsema J ; Ciafaloni E ; Darras BT ; Iannaccone ST ; Konersman CG ; Kuntz NL ; McDonald CM ; Parsons JA ; Tesi Rocha C ; Zaidman CM ; Butterfield RJ ; Connolly AM ; Mathews KD | 19/10/2020
Article
Harada Y ; Rao VK ; Arya K ; Kuntz NL ; DiDonato CJ ; Napchan-Pomerantz G ; Agarwal A ; Stefans V ; Katsuno M ; Veerapandiyan A | United States | 07/2020
Article
Shieh PB ; Bonnemann CG ; Muller Felber W ; Blaschek A ; Dowling JJ ; Kuntz NL ; Seferian AM | 2020
Article
Smith EC ; Conklin LS ; Hoffman EP ; Clemens PR ; Mah JK ; Finkel RS ; Guglieri M ; Tulinius M ; Nevo Y ; Ryan MM ; Webster R ; Castro D ; Kuntz NL ; Kerchner L ; Morgenroth LP ; Arrieta A ; Shimony M ; Jaros M ; Shale P ; Gordish Dressman H ; Hagerty L ; Dang UJ ; Damsker JM ; Schwartz BD ; Mengle Gaw LJ ; McDonald CM | 2020
Article
Quattrocelli M ; Zelikovich AS ; Jiang Z ; Peek CB ; Demonbreun AR ; Kuntz NL ; Barish GD ; Haldar SM ; Bass J ; McNally EM | United States | 12/2019
Article
Kang PB, Auteur ; McMillan HJ ; Kuntz NL ; Lehky TJ ; Alter KE ; Fitzpatrick KF ; El Kosseifi C ; Quijano Roy S | United States | 11/2019
