MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Tacrolimus-induced Diabetic Ketoacidosis in a Polymyositis Patient Precipitated by Fluconazole: A Case Report and Review of the Literature

Chaudhary H, Kumar S, Chigurupati NL, et al.
American journal of medical case reports, 2020, 8, 3, p 76

Notice complète Revue : American journal of medical case reports, 8, 3 Titre : Tacrolimus-induced Diabetic Ketoacidosis in a Polymyositis Patient Precipitated by Fluconazole: A Case Report and Review of the Literature Type de document : Article Auteurs : Chaudhary H, Auteur ; Kumar S ; Chigurupati NL ; Chang GA ; Bahtiyar G ; Abduraimova M ; McFarlane SI Année de publication : 2020 Pages : p 76 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32149187 N° Profil MNM : 2020031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32149187

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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019

Notice complète Revue : Circulation Titre : Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies Type de document : Article Auteurs : Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforêt P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Solé G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano-Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Lévy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther-Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D Editeur : United States Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arythmie cardiaque ; essai clinique ; gène LMNA ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : Pubmed : 31155932 / DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410 N° Profil MNM : 2019061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31155932

Voir aussi

• Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Aimo A, Barison A, Emdin M
  Circulation, 2019, 140, 23
  

• Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
  Circulation, 2019, 140, 23
  

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Long-Term Arrhythmic and Nonarrhythmic Outcomes of Lamin A/C Mutation Carriers

Kumar S, Baldinger SH, Gandjbakhch E, et al.
Journal of the American College of Cardiology, 2016, 68, 21, p 2299

Notice complète Revue : Journal of the American College of Cardiology, 68, 21 Titre : Long-Term Arrhythmic and Nonarrhythmic Outcomes of Lamin A/C Mutation Carriers Type de document : Article Auteurs : Kumar S, Auteur ; Baldinger SH ; Gandjbakhch E ; Maury P ; Sellal JM ; Androulakis AF ; Waintraub X ; Charron P ; Rollin A ; Richard P ; Stevenson WG ; Macintyre CJ ; Ho CY ; Thompson T ; Vohra JK ; Kalman JM ; Zeppenfeld K ; Sacher F ; Tedrow UB ; Lakdawala NK Année de publication : 2016 Pages : p 2299 Langues : Anglais (eng) Résumé : Comment in: The Significant Arrhythmia and Cardiomyopathy Burden of Lamin A/C Mutations. [J Am Coll Cardiol. 2016] Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.jacc.2016.08.058 / Pubmed : 27884249 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27884249

Voir aussi

• Laminopathies à expression musculaire : l’atteinte cardiaque est polymorphe et évolutive

  Urtizberea JA
  2017
  

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Targeted gene correction of laminopathy-associated LMNA mutations in patient-specific iPSCs

Liu GH, Suzuki K, Qu J, et al.
Cell stem cell, 2011, 8, 6, p. 688-694

Notice complète Revue : Cell stem cell, 8, 6 Titre : Targeted gene correction of laminopathy-associated LMNA mutations in patient-specific iPSCs Type de document : Article Auteurs : Liu GH ; Suzuki K ; Qu J ; Sancho-Martinez I ; Yi F ; Li M ; Kumar S ; Nivet E ; Kim J ; Soligalla RD ; Dubova I ; Goebl A ; Plongthongkum N ; Fung HL ; Zhang K ; Loring JF ; Laurent LC ; Izpisua Belmonte JC Année de publication : 3/06/2011 Pages : p. 688-694 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cellule souche embryonnaire ; gène LMNA ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; lignée pluripotente induite ; mutation génétique ; thérapie génique ; vecteur adénoviral Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Les vecteurs adénoviraux « helper-dependent » : des outils de thérapie génique fiables pour une correction ciblée de mutations dans le gène LMNA Les vecteurs adénoviraux « helper-dependent » sont des vecteurs utilisés en thérapie génique, avec pour avantages de ne pas produire de protéines virales et d’entrainer une immunogénicité plus faible contre le vecteur. Ils provoquent des effets secondaires mineurs et permettent une expression à long-terme du transgène. Il a été rapporté plus de 400 mutations différentes dans le gène LMNA, à l’origine de maladies dégénératives variées. Ce gène représente un candidat idéal pour étudier la correction du gène à l’aide de vecteurs ciblant de grandes régions génomiques. Dans un article publié en juin 2011, une équipe américano-espagnole a étudié une méthode de correction de mutations LMNA en utilisant un vecteur adénoviral « helper-dependent » qui porte le gène LMNA. Les auteurs ont montré que cette méthode était sans danger et hautement efficace pour corriger des mutations dans des grandes régions génomiques, aussi bien dans des cellules souches pluripotentes induites que dans des cellules souches mésenchymateuse humaines adultes. Cette correction ciblée du gène LMNA entraine une restauration de l’expression de la lamine-A. Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21596650 Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.stem.2011.04.019

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Tetracyclines that promote SMN2 Exon 7 splicing as therapeutics for spinal muscular atrophy

Hastings ML, Berniac J, Liu YH, et al.
Science translational medicine, 2009, 1, 5, 5ra12, p. 1-10

Notice complète Revue : Science translational medicine, 1, 5, 5ra12 Titre : Tetracyclines that promote SMN2 Exon 7 splicing as therapeutics for spinal muscular atrophy Type de document : Article Auteurs : Hastings ML ; Berniac J ; Liu YH ; Abato P ; Jodelka FM ; Barthel L ; Kumar S ; Dudley C ; Nelson M ; Larson K ; Edmonds J ; Bowser T ; Draper M ; Higgins P ; Krainer AR Année de publication : 4/11/2009 Pages : p. 1-10 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; barrière hématoencéphalique ; épissage alternatif ; exon ; fibroblaste ; gène SMN2 ; génétique moléculaire ; mécanisme d'action ; mutation génétique ; oligonucléotide antisens ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; souris ; structure protéique ; tétracycline Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Une tétracycline augmente la production de protéine SMN chez la souris modèle de SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière entrainant des paralysies. Elles sont dues à une anomalie du gène SMN1 codant la protéine SMN. Sur le même chromosome, il existe un gène SMN2 non muté chez les personnes atteintes de SMA qui code lui aussi une protéine SMN mais en toute petite quantité. Ceci est du à un épissage alternatif de ses transcrits conduisant dans la majorité des cas, à la synthèse d'une protéine tronquée de son exon 7 et non fonctionnelle. L’une des pistes de traitement consiste à essayer d’augmenter la production de protéine SMN entière codée par le gène SMN2. Dans un article publié en février 2010, une équipe américaine a identifié un composé de la famille des tétracyclines, favorisant l’inclusion de l’exon 7 et donc augmentant la quantité de protéine SMN entière produite dans des fibroblastes de patients et dans un modèle murin de SMA. Les auteurs soulignent toutefois que cette molécule dont le mécanisme d’action n’est pas encore élucidé, ne traverse pas la barrière hémato-encéphalique, condition probablement obligatoire pour un traitement de la SMA. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20161659 Pubmed / DOI : DOI : 10.1126/scitranslmed.3000208

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Antenatal and postnatal brain magnetic resonance imaging in muscle-eye-brain disease

Longman C, Mercuri E, Cowan F, et al.
Archives of neurology, 2004, 61, 8, p. 1301-1306

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The patient (Dossier)

Sweet M, Prentice P, Jadad AR, et al.
ENKIN MW
BMJ. British medical journal, 2003, 326, 7402, p. 1291-1325

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Analysis of low velocity frontal impacts

Kumar S, Narayan Y, Amell T
Clinical biomechanics, 2003, 18, 8, p. 694-703

Permalink

EMG power spectra of cervical muscles in lateral flexion and comparison with sagittal and oblique plane activities

Kumar S, Narayan Y, Amell T
European journal of applied physiology, 2003, 89, 3-4,., p. 367-76

Permalink

Power spectra of sternocleidomastoids, splenius capitis, and upper trapezius in oblique exertions

Kumar S, Narayan Y, Amell T
Spine journal (The), 2003, 3, 5, p. 339-50

Permalink

An electromyographic study of low-velocity rear-end impacts

Hermens HJ, Turk DC, Zilvold G, et al.
MJ IJ
Spine, 2002, 27, 10, p. 1044-55

Permalink

An electromyographic study of low-velocity rear-end impacts

Narayan Y, Amell T, Kumar S
Spine, 2002, 27, 10, p. 1044-1055

Permalink

Cervical strength of young adults in sagittal, coronal, and intermediate planes

Kumar S, Narayan Y, Amell T
Clinical biomechanics, 2001, 16, 5, p. 380-8

Permalink

Spectral profile of superficial cervical muscles

Kumar S, Narayan Y, Amell T
Journal of electromyography and kinesiology, 2001, 11, 4, p. 269-80

Permalink

EMG power spectra of trunk muscles during graded maximal voluntary isometric contraction in flexion-rotation and extension-rotation

Kumar S, Zedka M, Narayan Y
European journal of applied physiology and occupational physiology, 1999, 80, 6, p. 527-541

Permalink

EMG spectral characteristics of spinal muscles during isometric axial rotation

Kumar S, Narayan Y
Journal of electromyography and kinesiology, 1999, 9, 1, p. 21-37

Permalink

Electromyographic response of the trunk muscles to postural perturbation in sitting subjects

Zedka M, Kumar S, Narayan Y
Journal of electromyography and kinesiology, 1998, 8, 1, p. 3-10

Permalink

An electromyographic study of upper limb adduction force with varying shoulder and elbow postures

Coury HG, Kumar S, Narayan Y
Journal of electromyography and kinesiology, 1998, 8, 3, p. 157-168

Permalink

Spectral parameters of trunk muscles during fatiguing isometric axial rotation in neutral posture

Kumar S, Narayan Y
Journal of electromyography and kinesiology, 1998, 8, 4, p. 257-67

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Comparison of surface EMG signals between electrode types, interelectrode distances and electrode orientations in isometric exercise of the erector spinae muscle

Zedka M, Kumar S, Narayan Y
Electromyography and clinical neurophysiology, 1997, 37, 7, p. 439-47

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Comparison of surface EMG signals between electrode types, interelectrode distances and electrode orientations in isometric exercise of the erector spinae muscle

Zedka M, Kumar S, Narayan Y
Electromyography and clinical neurophysiology, 1997, 37, 7, p. 439-447

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Correlative MR imaging and 31P-MR spectroscopy study in sarcoglycan deficient limb girdle muscular dystrophy

Lodi R, Muntoni F, Taylor J, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 1997, 7, 8, p. 505-511

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Comparison between the surface electromyogram of the quadriceps surrounding the knees of healthy women and the knees of women with osteoarthrosis

Marks R, Percy JS, Semple J, et al.
Clinical and experimental rheumatology, 1994, 12, 1, p. 11-15

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