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Auteur Kretz C |
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Toussaint A ; Nicot AS ; Tosch V ; Kretz C ; Bohm J ; Oldfors A ; Laporte J ; Mandel JL | 2008Centronuclear myopathies (CNM) are characterized by muscle weakness and abnormal centralization of nuclei in muscle fibres without excessive regeneration. The severe neonatal X-linked form (myotubular myopathy, XLMTM) is due to mutations in the [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laporte J ; AlQusairi J ; Boehm J ; Buj Bello A ; Hnia K ; Jamet T ; Kretz C ; Nicot AS ; Tosch V ; Toussaint A ; Mandel JL | 2008Centronuclear (myotubular) myopathies (CNM) are characterized by muscle weakness and abnormal centralisation of nuclei in muscle fibres, which does not appear secondary to regeneration. The severe neonatal X-linked form (myotubular myopathy, XLC[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Tosch V ; Toussaint A ; Nicot AS ; Kretz C ; Hammer C ; Garnier JM ; Charlet Berguerand N ; Mandel JL ; Laporte J | 2008INTRODUCTION Les myopathies à centralisation des noyaux: les Myopathies Centronucléaires (CNM) et les Dystrophies Myotoniques (cDM) sont des maladies congénitales rares caractérisées par la présence de fibres musculaires à noyaux centraux OBJECT[...]Article
Nicot AS ; Toussaint A ; Tosch V ; Kretz C ; Wallgren-Pettersson C ; Iwarsson E ; Kingston H ; Garnier JM ; Biancalana V ; Oldfors A ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Myopathie congénitale centronucléaire : découverte d'un premier gène dans la forme autosomique récessive Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitales, car[...]Article
Tosch V ; Rohde HM ; Tronchere H ; Zanoteli E ; Monroy N ; Kretz C ; Dondaine N ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zanoteli E ; Oliveira ASB ; Gabbai AA ; Laporte J ; Kretz C ; Mandel JL ; Buj Bello A ; Rocha JCC ; Perez ABA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Monroy-Munoz N ; Hindelang C ; Kretz C ; Duval G ; Pellissier JF ; Butler-Browne GS ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 299. Myotubularin is a phosphoinositide phosphatase with an essential function in skeletal muscle. It is encoded by the MTM1 gene which, when mutated, leads to X-linked myotubular myopathy in humans and a progressive centronucle[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laporte J ; Tosch V ; Monroy-Munoz N ; Biancalana V ; Kretz C ; Beggs A ; Zanoteli E ; Wallgren-Pettersson C ; Bertini E ; Merlini L ; Bomme-Ousager L ; Kress W ; Mandel JL | 2005Communication n° 255. The myotubularin gene family is one of the largest groups within the tyrosine/dual-specificity phosphatase super-family. Among the 14 human members, three are mutated in genetic diseases: X-linked myotubular myopathy (XLMTM[...]Article
Laporte J ; Hu LJ ; Kretz C ; Mandel JL ; Kioschis P ; Coy Jf ; Klauck SM ; Poustka A ; Dahl N | 1996Un gène impliqué dans la myopathie myotubulaire a été identifié : il code la myotubularine, protéine d'une nouvelle famille de tyrosine-phosphatases chez l'homme, impliquées dans la maturation des myotubes foetaux en fibres musculaires fonctionn[...]Article
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