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Auteur Kretz C |
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Article
Massana Munoz X ; Goret M ; Nattarayan V ; Reiss D ; Kretz C ; Chicanne G ; Payrastre B ; Vanhaesebroeck B ; Laporte J | United States | 21/03/2023Article
Lionello VM ; Lionello VM ; Kretz C ; Edelweiss E ; Crucifix C ; Gomez-Oca R ; Messaddeq N ; Buono S ; Koebel P ; Diedhiou N ; Cowling BS ; Bitoun M ; Laporte J ; Massana Munoz X | United States | 01/03/2022Article
Silva-Rojas R ; Nattarayan V ; Jaque-Fernandez F ; Gomez-Oca R ; Menuet A ; Reiss D ; Goret M ; Messaddeq N ; Lionello VM ; Kretz C ; Cowling BS ; Jacquemond V ; Laporte J | United States | 06/08/2021Article
Djeddi S ; Reiss D ; Menuet A ; Freismuth S ; de Carvalho Neves J ; Djerroud S ; Massana Munoz X ; Sosson AS ; Kretz C ; Raffelsberger W ; Keime C ; Dorchies OM ; Thompson J ; Laporte J | United States | 01/05/2021Article
Prokic I ; Cowling BS ; Kutchukian C ; Kretz C ; Tasfaout H ; Gache V ; Hergueux J ; Wendling O ; Ferry A ; Toussaint A ; Gavriilidis C ; Nattarayan V ; Koch C ; Lainé J ; Combe R ; Tiret L ; Jacquemond V ; Pilot-Storck F ; Laporte J | England | 29/09/2020Article
Massana Munoz X ; Kretz C ; Silva-Rojas R ; Ochala J ; Menuet A ; Romero NB ; Cowling BS ; Laporte J | 17/09/2020Article
Koch C ; Buono S ; Menuet A ; Robe A ; Djeddi S ; Kretz C ; Gomez-Oca R ; Depla M ; Monseur A ; Thielemans L ; Servais L ; Laporte J ; Cowling BS | 05/2020Article
Munoz XM ; Kretz C ; Silva-Rojas R ; Ochala J ; Menuet A ; Romero NB ; Cowling BS ; Laporte J | United States | 2020Article
Lionello VM, Auteur ; Nicot AS ; Sartori M ; Kretz C ; Kessler P ; Buono S ; Djerroud S ; Messaddeq N ; Koebel P ; Prokic I ; Herault Y ; Romero NB ; Laporte J ; Cowling BS | 20/03/2019Article
Tasfaout H, Auteur ; Lionello VM ; Kretz C ; Koebel P ; Messaddeq N ; Bitz D ; Laporte J ; Cowling BS | 14/02/2018Article
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Raess MA, Auteur ; Cowling BS ; Bertazzi DL ; Kretz C ; Rinaldi B ; Xuereb JM ; Kessler P ; Romero NB ; Payrastre B ; Friant S ; Laporte J | 2017Article
Tasfaout H, Auteur ; Buono S ; Guo S ; Kretz C ; Messaddeq N ; Booten S ; Greenlee S ; Monia BP ; Cowling BS ; Laporte J | 2017Article
Cowling BS ; Chevremont T ; Prokic I ; Kretz C ; Ferry A ; Coirault C ; Koutsopoulos O ; Laugel V ; Romero NB ; Laporte J | 2014Comment in: Dynamin 2 the rescue for centronuclear myopathy. Demonbreun AR, McNally EM. J Clin Invest. 2014 Mar;124(3):976-8.Article
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Bohm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Beroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Article
Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital disorders characterized by hypotonia and typical skeletal muscle biopsies showing small rounded fibres with centralized nuclei. Three forms have been documented: the X-linked form with mut[...]Article
Centronuclear myopathies are rare muscle diseases characterized by muscle weakness associated to the abnormal positioning of nuclei in muscle fibers. Mutations in myotubularin (MTM1) have been identified in the most severe form of CNM: the X-lin[...]Article
Melberg A ; Kretz C ; Kalimo H ; Wallgren-Pettersson C ; Toussaint A ; Bohm J ; Stalberg E ; Laporte J | 2010http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=19932619Article
Tosch V ; Vasli N ; Kretz C ; Nicot AS ; Gasnier C ; Dondaine N ; Oriot D ; Barth M ; Puissant H ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Heller B ; Duval G ; Biancalana V ; Laporte J | 2010Article
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=19433289Article
Al-Qusairi L ; Weiss N ; Toussaint A ; Berbey C ; Messaddeq N ; Kretz C ; Sanoudou D ; Beggs AH ; Allard B ; Mandel JL ; Laporte J ; Jacquemond V ; Buj Bello A | 2009http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=19846786Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Buj Bello A ; Fougerousse F ; Jamet T ; Durand M ; Kretz C ; Danos O ; Douar AM ; Montus M ; Denèfle P ; Mandel JL | 2008Myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital muscular disease due to mutations in the myotubularin gene (MTM1) and characterized by the presence of small non-regenerative myofibres with frequent occurence of internalized nuclei. No specifi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Al-Qusairi L ; Weiss N ; Sanoudou D ; Berbey C ; Messaddeq N ; Kretz C ; Allard B ; Beggs AH ; Mandel JL ; Jacquemond V ; Laporte J ; Buj Bello A | 2008X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital disease that affects the skeletal musculature leading to early postnatal death of most patients. The gene responsible for the disorder, MTM1, encodes a lipid phosphatase named myotubula[...]Article
Buj Bello A ; Fougerousse F ; Schwab Y ; Messaddeq N ; Spehner D ; Pierson CR ; Durand M ; Kretz C ; Danos O ; Douar AM ; Beggs AH ; Schultz P ; Montus M ; Denèfle P ; Mandel JL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract