Détail de l'auteur
Auteur Krahn M |
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Article
Fernandez-Eulate G ; Alfieri G ; Spinazzi M ; Ackermann-Bonan I ; Duval F ; Sole G ; Caillon F ; Mercier S ; Pereon Y ; Magot A ; Pégat A ; Salort-Campana E ; Chabrol B ; Gorokhova S ; Krahn M ; Biancalana V ; Evangelista T ; Behin A ; Metay C ; Stojkovic T | 22/03/2024Article
Morel V ; Audic F ; Tardy C ; Verschueren A ; Attarian S ; Nguyen K ; Salort-Campana E ; Krahn M ; Chabrol B ; Gorokhova S | 13/12/2023Article
Vecten M ; Pion E ; Bartoli M ; Morales RJ ; Sternberg D ; Rendu J ; Stojkovic T ; Bourdain CA ; Metay C ; Richard I ; Cerino M ; Milh M ; Salort-Campana E ; Gorokhova S ; Levy N ; Latypova X ; Bonne G ; Biancalana V ; Petit F ; Molon A ; Perrin A ; Laforet P ; Attarian S ; Krahn M ; Cossee M | 31/07/2022Article
Abaji M ; Gorokhova S ; Da Silva N ; Busa T ; Grelet M ; Missirian C ; Sigaudy S ; Philip N ; Leturcq F ; Levy N ; Krahn M ; Bartoli M | 19/07/2022Article
Genes, 13, 6. Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population
Cerino M ; González-Hormazábal P ; Abaji M ; Courrier S ; Puppo F ; Mathieu Y ; Trangulao A ; Earle N ; Castiglioni C ; Diaz J ; Campero M ; Hughes R ; Vargas C ; Cortes R ; Kleinsteuber K ; Acosta I ; Urtizberea JA ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Jara L ; Caviedes P ; Gorokhova S ; Bevilacqua JA | 06/2022Article
Benquey T ; Pion E ; Cossee M ; Krahn M ; Stojkovic T ; Perrin A ; Cerino M ; Molon A ; Lia AS ; Magdelaine C ; Francou B ; Guiochon-Mantel A ; Malinge MC ; LeGuern E ; Levy N ; Attarian S ; Latour P ; Bonello-Palot N | 09/02/2022Article
Ballouhey O ; Courrier S ; Kergourlay V ; Gorokhova S ; Cerino M ; Krahn M ; Levy N ; Bartoli M | 23/11/2021Article
Khaoula R ; Cerino M ; Da Silva N ; Delague V ; Nahili H ; Kriouile Y ; Gorokhova S ; Bartoli M ; Saïle R ; Barakat A ; Krahn M | Netherlands | 10/2021Article
Charnay T ; Blanck V ; Cerino M ; Bartoli M ; Riccardi F ; Bonello-Palot N ; Pêcheux C ; Nguyen K ; Levy N ; Gorokhova S ; Krahn M | United States | 08/2021Article
Villar-Quiles RN ; Donkevoort S ; de Becdelievre A ; Gartioux C ; Jobic V ; Foley R ; McCarty R ; Hu Y ; Menassa R ; Michel L ; Gousse G ; Lacour A ; Petiot P ; Streichenberger N ; Choumert A ; Declerck L ; Urtizberea JA ; Sole G ; Furby A ; Cerino M ; Krahn M ; Salort-Campana E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Bonnemann CG ; Richard P ; Allamand V ; Metay C ; Stojkovic T | Netherlands | 16/03/2021Article
Fernandez-Eulate G ; Querin G ; Moore U ; Behin A ; Masingue M ; Bassez G ; Leonard-Louis S ; Laforet P ; Maisonobe T ; Merle PE ; Spinazzi M ; Sole G ; Kuntzer T ; Bedat-Millet AL ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Pereon Y ; Féasson L ; Graveleau J ; Nadaj-Pakleza A ; Leturcq F ; Gorokhova S ; Krahn M ; Eymard B ; Straub V ; Evangelista T ; Stojkovic T | England | 13/03/2021Article
Gargaun E ; Falcone S ; Sole G ; Durigneux J ; Urtizberea JA ; Cuisset JM ; Benkhelifa Ziyyat S ; Julien L ; Boland A ; Sandron F ; Meyer V ; Deleuze JF ; Salgado D ; Desvignes JP ; Beroud C ; Chessel A ; Blesius A ; Krahn M ; Levy N ; Leturcq F ; Pietri Rouxel F | 20/02/2021Article
Cerino M ; Di Meglio C ; Albertini F ; Audic F ; Riccardi F ; Boulay C ; Philip N ; Bartoli M ; Levy N ; Krahn M ; Chabrol B | United States | 06/2020Article
Cerino M, Auteur ; Salort-Campana E ; Salvi A ; Cintas P ; Renard D ; Morales RJ ; Tard C ; Leturcq F ; Stojkovic T ; Bonello-Palot N ; Gorokhova S ; Mortreux J ; de Paula AM ; Levy N ; Pouget J ; Cossee M ; Bartoli M ; Krahn M ; Attarian S | England | 04/2020Article
Dionnet E ; Defour A ; Da Silva N ; Salvi A ; Levy N ; Krahn M ; Bartoli M ; Puppo F ; Gorokhova S | United States | 2020Article
Mortreux J ; Bacquet J ; Boyer A ; Alazard E ; Bellance R ; Giguet-Valard AG ; Cerino M ; Krahn M ; Audic F ; Chabrol B ; Laugel V ; Desvignes JP ; Beroud C ; Nguyen K ; Verschueren A ; Levy N ; Attarian S ; Delague V ; Missirian C ; Bonello-Palot N | England | 12/2019Article
Dominov JA, Auteur ; Uyan O ; McKenna-Yasek D ; Nallamilli BRR ; Kergourlay V ; Bartoli M ; Levy N ; Hudson J ; Evangelista T ; Lochmuller H ; Krahn M ; Rufibach L ; Hegde M ; Brown RH Jr | 03/03/2019Article
Krahn M, Auteur ; Krahn M ; Biancalana V ; Cerino M ; Perrin A ; Michel-Calemard L ; Nectoux J ; Leturcq F ; Bouchet-Seraphin C ; Acquaviva-Bourdain C ; Salort-Campana E ; Molon A ; Urtizberea JA ; Audic F ; Chabrol B ; Pouget J ; Froissart R ; Melki J ; Rendu J ; Petit F ; Metay C ; Seta N ; Sternberg D ; Fauré J ; Cossee M | 03/2019Article
Le NGS (Next-Generation Sequencing, Séquençage de Nouvelle Génération) a conduit depuis son avènement en 2005 à une révolution dans la dimension des analyses génétiques, par un changement majeur d’échelle des capacités de séquençage, avec de nom[...]Article
Cerino M, Auteur ; Gorokhova S ; Laforet P ; Ben Yaou R ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Eymard B ; Deleuze JF ; Boland A ; Behin A ; Stojkovic T ; Bonne G ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2017Article
Ben Yaou R, Auteur ; Hubert A ; Nelson I ; Dahlqvist JR ; Gaist D ; Streichenberger N ; Beuvin M ; Krahn M ; Petiot P ; Parisot F ; Michel F ; Malfatti E ; Romero NB ; Carlier RY ; Eymard B ; Labrune P ; Duno M ; Krag T ; Cerino M ; Bartoli M ; Bonne G ; Vissing J ; Laforet P ; Petit FM | 2017Article
Le dialogue entre généticiens et cliniciens est devenu plus que jamais nécessaire avec l’implémentation du NGS pour le diagnostic génétique de pathologies hétérogènes. Une interaction étroite permet d’optimiser les possibilités d’un diagnostic p[...]Article
Sevy A, Auteur ; Cerino M ; Gorokhova S ; Dionnet E ; Mathieu Y ; Verschueren A ; Franques J ; Maues de Paula A ; Figarella-Branger D ; Lagarde A ; Desvignes JP ; Beroud C ; Attarian S ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Salort-Campana E ; Pouget J | 2016Article
Gorokhova S, Auteur ; Cerino M ; Mathieu Y ; Courrier S ; Desvignes JP ; Salgado D ; Beroud C ; Krahn M ; Bartoli M | 2015Article
Puppo F ; Dionnet E ; Gaillard MC ; Gaildrat P ; Castro C ; Vovan C ; Karine B ; Bernard R ; Attarian S ; Goto K ; Nishino I ; Hayashi Y ; Magdinier F ; Krahn M ; Helmbacher F ; Bartoli M ; Levy N | 2015Article
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Cerino M ; Gorokhova S ; Behin A ; Urtizberea JA ; Kergourlay V ; Salvo E ; Bernard R ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2015Article
Blandin G ; Guien C, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Levy N, Auteur ; Krahn M, Auteur ; Beroud C, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Des mutations dans le gène DYSF conduisent à l'absence complète ou partielle de la dysferline dans les muscles squelettiques. Elles sont à l'origine des dysferlinopathies primaires, un groupe clinique très hétérogène de maladies neuromusculaires[...]Article
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Jaka O ; Azpitarte M ; Paisán-Ruiz C ; Zulaika M ; Casas-Fraile L ; Sanz R ; Trevisiol N ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Lopez de Munain A ; Saenz A | 2014Article
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Linssen WHJP ; de Voogt WG ; Krahn M ; Bernard R ; Wokke JHJ ; Ginjaar HB ; de Visser M | 2013Article
Blandin G ; Beroud C ; Labelle V ; Nguyen K ; Wein N ; Hamroun D ; Williams B ; Monnier N ; Rufibach LE ; Urtizberea JA ; Cau P ; Bartoli M ; Krahn M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Paula AM ; Bartoli M ; Courrier S ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Krahn M ; Attarian S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kannan MA ; Challa S ; Urtizberea JA ; Krahn M ; Jabeen AS ; Borgohain R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lostal W ; Bartoli M ; Roudaut C ; Bourg N ; Krahn M ; Pryadkina M ; Borel P ; Suel L ; Roche JA ; Stockholm D ; Bloch RJ ; Bashir R ; Richard I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dysferlinopathies ne sont pas uniquement liées à une altération dans la réparation de la membrane plasmique La dysferline est une protéine du muscle squelettique impliquée dans la répar[...]Article
Collectif ; Franques J ; Attarian S ; Verschueren A ; de Paula AM ; Eymard B ; Fernandez C ; Suominen T ; Penttila S ; Richard P ; Monnier N ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Udd B ; Krahn M ; Pouget J | 01/2012Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Simon J ; Krahn M ; Schaeffer S ; Landemore G ; Romero NB ; Leturcq F ; Françoise C | AFM-TELETHON | 2011A woman, born in 1962, with personal history of lombar pains and left sciatica in 2007 but without familial history, presented suddenly in 2007 pains in her left calf. CK were elevated (normal X 4). Myalgias with muscle-stiffness progressively e[...]Article
Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen K ; Bernard R ; Walrafen P ; Attarian S ; Hayashi Y ; Pouget J ; Nishino I ; Krahn M ; Helmbacher F | AFM-TELETHON | 2011Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD), including muscle and non-muscle features, is usually associated with the contraction of a repeat array (D4Z4) in the subtelomeric region of chromosome 4q (4q35). Because of a non-pathogenic variant of 4q a[...]Article
Krahn M ; Dubourg O ; Bernard R ; Salort-Campana E ; Pascal L ; Maisonobe T ; Pénisson-Besnier I ; Pouget J ; Sacconi S ; Stojkovic T ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | 2011Distal myopathies are rare muscular disorders clinically characterized by a predominantly distal muscular involvement. In France, among recessive forms, the myopathy resulting from mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-aetlymann[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bartoli M ; Delague V ; Bourgeois P ; Krahn M ; Cossee M ; Orrhant L ; Leturcq F ; Chelly J ; Guittard C ; Beroud C ; Allamand V ; Bonne G ; Nelson I ; Richard P ; Voit T | 2011Currently, in most laboratories, molecular explorations in neuromuscular disorders (NMDs) are based on a differential molecular genotyping by a complex and time consuming gene by gene approach. As a consequence, it is estimated that 35-50 % of p[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Carinne R ; Lostal W ; Bartoli M ; Bourg N ; Krahn M ; Pryadkina M ; Borel P ; Suel L ; Roche J ; Stockholm D ; Bloch R ; Bashir R ; Richard I | 2011Carinne Roudaut1, William Lostal1, Marc Bartoli4, Nathalie Bourg1, Martin Krahn4, Marina Pryadkina1, Perrine Borel1, Laurence Suel1, Joseph Roche2, Daniel Stockholm1 Robert Bloch2, Nicolas Levy4, Rumaisa Bashir3, Isabelle Richard11) Genethon, CN[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Kergourlay V ; Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Dysferlin is a type II transmembrane protein implicated in membrane repair in muscle. Mutations in the gene DYSF lead mainly to limb girdle muscular dystrophy 2B and Miyoshi myopathy. Dysferlin is composed of several homologous C2 domains and do[...]Article
Escobar Cedillo RE ; Miranda A ; Ruano L ; Fernandez F ; Urtizberea JA ; Martinez E ; Krahn M ; Guizar R | 2011Introduction. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) encompasses a genetically heterogeneous group of disorders characterized by proximal muscle weakness with adominant or recessive inheritance. One of the involved genes is the dysferlin. Dysfe[...]