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Auteur Krahe R |
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Vihola A ; Bassez G ; Meola G ; Zhang S ; Haapasalo H ; Paetau A ; Mancinelli E ; Rouche A ; Hogrel JY ; Laforet P ; Maisonobe T ; Pellissier JF ; Krahe R ; Eymard B ; Udd B | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meola G ; Sansone V ; Perani D ; Scarone S ; Cappa S ; Dragoni C ; Cattaneo E ; Cotteli M ; Gobbo LF ; Fazio F ; Siciliano G ; Mancuso M ; Vitelli E ; Zhang S ; Krahe R ; Moxley RT | 2003Les dystrophies myotoniques ou DM (dystrophie myotonique de Steinert ou DM1, la dystrophie myotonique type 2 ou DM 2 et la dystrophie myotonique proximale ou PROMM) sont caractérisées par des atteintes des systèmes neuromusculaire, cardiovascula[...]Article
Abbruzzese C ; Krahe R ; Liguori M ; Tessarolo D ; Siciliano MJ ; Ashizawa T ; Giacanelli M | 1996Article
Krahe R ; Ashizawa T ; Abbruzzese C ; Roeder E ; Carango P ; Giacanelli M ; Funanage VL ; Siciliano MJ | 1995Les effets de l'expansion CTG, responsable de la dystrophie myotonique de Steinert (DM), sont mieux connus : l'anomalie perturbe en fait la production du message qui ordonne l'assemblage de la protéine DMPK. Le gène code bien la protéine (forme [...]Article
Boucher CA ; King SK ; Carey N ; Krahe R ; Winchester CL ; Rahman S ; Creavin T ; Meghji P ; Bailey MES ; Chartier FL ; Brown SD ; Siciliano MJ ; Johnson KJ | 1995La dystrophie myotonique de Steinert est associée à l'expansion d'une séquence répétée de trois nucléotides (CTG)n dans un gène codant une protéine-kinase, le gène DMPK, identifié en 19q13.3. La caractérisation de la protéine dans les tissus des[...]Article
Udd B ; Krahe R ; Wallgren-Pettersson C ; Falck B ; Kalimo H | 06/97Les auteurs décrivent une famille présentant une maladie multisystémique, à transmission automique dominante, consistant en une dystrophie musculaire proximale d'apparition tardive, une myotonie électrophysiologique, une cataracte, une surdité d[...]