Détail de l'auteur
Auteur Krahe R |
Documents disponibles écrits par cet auteur (32)

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Morales F ; Corrales E ; Vasquez M ; Zhang B ; Fernandez H ; Alvarado F ; Cortés S ; Santamaria-Ulloa C ; Krahe R ; Monckton DG | England | 13/09/2022![]()
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Morales F ; Corrales E ; Zhang B ; Vasquez M ; Santamaria-Ulloa C ; Quesada H ; Sirito M ; Estecio MR ; Monckton DG ; Krahe R | England | 25/08/2021![]()
Article
Kurkiewicz A, Auteur ; Cooper A ; McIlwaine E ; Cumming SA ; Adam B ; Krahe R ; Puymirat J ; Schoser B ; Timchenko L ; Ashizawa T ; Thornton CA ; Rogers S ; McClure JD ; Monckton DG | 04/2020![]()
Article
Morales F ; Vasquez M ; Corrales E ; Vindas-Smith R ; Santamaria-Ulloa C ; Zhang B ; Sirito M ; Estecio MR ; Krahe R ; Monckton DG | England | 2020![]()
Article
Schoser B, Auteur ; Montagnese F ; Bassez G ; Fossati B ; Gamez J ; Heatwole C ; Hilbert J ; Kornblum C ; Kostera-Pruszczyk A ; Krahe R ; Lusakowska A ; Meola G ; Moxley R 3rd ; Thornton C ; Udd B ; Formaker P | United States | 08/2019![]()
Article
Yenigun VB, Auteur ; Sirito M ; Amcheslavky A ; Czernuszewicz T ; Colonques-Bellmunt J ; Garcia-Alcover I ; Wojciechowska M ; Bolduc C ; Chen Z ; Lopez Castel A ; Krahe R ; Bergmann A | 2017![]()
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Bachinski LL ; Baggerly KA ; Neubauer VL ; Nixon TJ ; Raheem O ; Sirito M ; Unruh AK ; Zhang J ; Nagarajan L ; Timchenko LT ; Bassez G ; Eymard B ; Gamez J ; Ashizawa T ; Mendell JR ; Udd B ; Krahe R | 2014![]()
Article
Screen M ; Jonson PH ; Raheem O ; Palmio J ; Laaksonen R ; Lehtimäki T ; Sirito M ; Krahe R ; Hackman P ; Udd B | 2014![]()
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Lancet neurology, 11, 10. The myotonic dystrophies : molecular, clinical, and therapeutic challenges
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Suominen T ; Bachinski L ; Raheem O ; Haapasalo H ; Kress W ; Krahe R ; Udd B | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is caused by a (CCTG)n repeat expansion in the first intron of ZNF9 gene. The smallest reported expansion in leucocyte DNA with clinical phenotype consists of (CCTG)75 repeats. The repeat region is complex with bo[...]![]()
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Screen M ; Lehtimaki M ; Raheem O ; Laaksonen R ; Hackman P ; Krahe R ; Udd B | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is a multisystemic disorder caused by a (CCTG)n repeat expansion in intron 1 of the ZNF9 gene. This causes a toxic RNA-mediated gain-of-function which leads to aberrant mRNA processing through sequestration of RNA[...]![]()
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Suominen T, Auteur ; Bachinski LL ; Auvinen S ; Hackman P ; Baggerly KA ; Angelini C ; Peltonen L ; Krahe R ; Udd B | 2011![]()
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Myotonic dystrophy type 2 (DM2) and related disorders Report of the 180th ENMC Workshop including guidelines on diagnostics and management (3-5 December 2010; Naarden, The Netherlands) ; Udd B ; Meola G ; Krahe R ; Wansink DG ; Bassez G ; Kress W ; Schoser B ; Moxley R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Le 180e séminaire organisé par l’ENMC a porté sur la dystrophie myotonique de type 2 En décembre 2010, s’est déroulé le 5e séminaire organisé par l’ENMC, à Naarden (Pays-Bas[...]![]()
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Sammons MA ; Antons AK ; Bendjennat M ; Udd B ; Krahe R ; Link AJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Diminution de la traduction indépendante de la coiffe activée par ZNF9 dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie neuro[...]![]()
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Vihola A ; Bachinski LL ; Sirito M ; Olufemi SE ; Hajibashi S ; Baggerly KA ; Raheem O ; Haapasalo H ; Suominen T ; Holmlund-Hampf J ; Paetau A ; Cardani R ; Meola G ; Kalimo H ; Edstrom L ; Krahe R ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Une étude des différences moléculaires entre la DM1 et la DM2 Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1) et de type 2 (DM2) sont des maladies qui touchent plusieurs organes, (ma[...]![]()
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Bachinski LL ; Czernuszewicz T ; Ramagli LS ; Suominen T ; Shriver MD ; Udd B ; Siciliano MJ ; Krahe R | 10/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Auvinen S ; Suominen T ; Hannonen P ; Bachinski LL ; Krahe R ; Udd B | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des mutations du gène ZNF9 chez des patients fibromyalgiques : continuum clinique ou association fortuite ? La fibromyalgie correspond à un ensemble de manifestations doulour[...]![]()
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Suominen T ; Bachinski L ; Raheem O ; Haapasalo H ; Kress W ; Krahe R ; Udd B | 2008Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is caused by (CCTG)n repeat expansion in the first intron of ZNF9 gene, with the smallest reported disease causing expansion of 75 repeats. Repeat region consists of a complex motif (TG)12-26(TCTG)7-12(CCTG)3-9(G/[...]![]()
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Suominen T ; Schoser B ; Raheem O ; Auvinen S ; Walter M ; Krahe R ; Lochmuller H ; Kress W ; Udd B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Müller JS ; Herczegfalvi A ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Bachinski LL ; Mihaylova V ; Santos M ; Schara U ; Deschauer M ; Shevell M ; Poulin C ; Dias A ; Soudo A ; Hietala M ; Aarimaa T ; Krahe R ; Karcagi V ; Huebner A ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]![]()
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Maurage CA ; Udd B ; Ruchoux MM ; Vermersch P ; Kalimo H ; Krahe R ; Delacourte A ; Sergeant N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004![]()
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Bachinski LL ; Udd B ; Meola G ; Sansone V ; Bassez G ; Eymard B ; Thornton CA ; Moxley RT ; Harper PS ; Rogers MT ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Wieser T ; Gamez J ; Navarro C ; Bottani A ; Kohler A ; Shriver MD ; Sallinen R ; Wessman M ; Zhang S ; Wright FA ; Krahe R | 10/2003