Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Autophagy, 6, 8. Suppression of autophagy permits successful enzyme replacement therapy in a lysosomal storage disorder-murine Pompe disease

Raben N ; Schreiner C ; Baum R ; Takikita S ; Xu S ; Xie T ; Myerowitz R ; Komatsu M ; Van Der Meulen JH ; Nagaraju K ; Ralston E ; Plotz PH | 2010

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Maladie de Pompe : réduction du stockage excessif du glycogène par suppression de l'autophagie La maladie de Pompe est due à l'absence d'une enzyme, l'alpha glucosidase acide[...]

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Neurology, 55, 7. A novel de novo mutation in the desmin gene causes desmin myopathy with toxic aggregates

Sugawara M ; Kato K ; Komatsu M ; Wada C ; Kawamura K ; Shindo S ; Yoshioka N ; Tanaka K ; Watanabe S ; Toyoshima I | 10/2000

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Muscle & Nerve, 19, 12. The 3260 mutation in mitochondrial DNA can cause mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS)

Nishino I ; Komatsu M ; Kodama S ; Horai S ; Nonaka I ; Goto YI | 1996

L'étude d'une famille japonaise présentant une myopathie mitochondriale avec encéphalopathie, acidose lactique et épilepsie myoclonique (MELAS) a permis d'identifier la mutation en cause, une mutation 3260 dans le gène mitochondrial du tRNA Leu [...]

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