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Auteur Koch C |
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Prokic I ; Cowling BS ; Kutchukian C ; Kretz C ; Tasfaout H ; Gache V ; Hergueux J ; Wendling O ; Ferry A ; Toussaint A ; Gavriilidis C ; Nattarayan V ; Koch C ; Lainé J ; Combe R ; Tiret L ; Jacquemond V ; Pilot-Storck F ; Laporte J | England | 29/09/2020Article
Koch C ; Buono S ; Menuet A ; Robe A ; Djeddi S ; Kretz C ; Gomez-Oca R ; Depla M ; Monseur A ; Thielemans L ; Servais L ; Laporte J ; Cowling BS | 05/2020Article
Bohm J, Auteur ; Bulla M ; Urquhart JE ; Malfatti E ; Williams SG ; O'Sullivan J ; Szlauer A ; Koch C ; Baranello G ; Mora M ; Ripolone M ; Violano R ; Moggio M ; Kingston H ; Dawson T ; DeGoede CG ; Nixon J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Newman WG ; Demaurex N ; Laporte J | 2017Article
Garibaldi M, Auteur ; Bohm J ; Fattori F ; Koch C ; Surace C ; Ottaviani P ; Laschena F ; Laporte J ; Bertini E ; Antonini G ; Romero NB | 2016Article
D'Alessandro M, Auteur ; Hnia K ; Gache V ; Koch C ; Gavriilidis C ; Rodriguez D ; Nicot AS ; Romero NB ; Schwab Y ; Gomes E ; Labouesse M ; Laporte J | 2015Article
Bohm J, Auteur ; Biancalana V ; Malfatti E ; Dondaine N ; Koch C ; Vasli N ; Kress W ; Strittmatter M ; Taratuto AL ; Gonorazky H ; Laforet P ; Maisonobe T ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Fardeau M ; Carrière N ; Clavelou P ; Eymard B ; Bitoun M ; Rendu J ; Fauré J ; Weis J ; Mandel JL ; Romero NB ; Laporte J | 2014Article
Bohm J ; Chevessier F ; Koch C ; Peche GA ; Mora M ; Morandi L ; Pasanisi B ; Moroni I ; Tasca G ; Fattori F ; Ricci E ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Fardeau M ; Joshi PR ; Deschauer M ; Romero NB ; Eymard B ; Laporte J | 2014Article
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Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital disorders characterized by hypotonia and typical skeletal muscle biopsies showing small rounded fibres with centralized nuclei. Three forms have been documented: the X-linked form with mut[...]