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Auteur Kirkham FJ |
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Ohno K ; Tsujino A ; Brengman JM ; Harper CM ; Bajzer Z ; Udd B ; Beyring R ; Robb SA ; Kirkham FJ ; Engel AG | 13/02/2001Des mutations du gène codant la choline acétyltransférase (ChAT) sont responsables d'un syndrome myasthénique congénital associé à des épisodes d'apnée (SMC-EA) souvent fatals. Ce sont les résultats d'une étude menée chez cinq patients atteints [...]