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Auteur Khoobarry K |
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Article
Sapaly D, Auteur ; Dos Santos M ; Delers P ; Biondi O ; Quérol G ; Houdebine L ; Khoobarry K ; Girardet F ; Burlet P ; Armand AS ; Chanoine C ; Bureau JF ; Charbonnier F ; Lefebvre S | 01/02/2018Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Colasse S ; Khoobarry K ; Renvoisé B ; Lefebvre S | 2008Infantile spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited disorder characterized by the degeneration of spinal motor neurons and progressive muscular atrophy. There is no cure for SMA. The SMA disease is caused by mutations of the survival motor n[...]Article
Renvoisé B ; Khoobarry K ; Gendron MC ; Cibert C ; Viollet L ; Lefebvre S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Renvoisé B ; Khoobarry K ; Gendron MC ; Cibert C ; Lefebvre S | 2005Communication n° 383 Mutations of the survival motor neuron (SMN1) gene are responsible for reduced levels of SMN protein causing SMA disease. The ubiquitous SMN protein is part of a large multiprotein complex that participates to the assembly o[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lefebvre S ; Burlet P ; Patel S ; Khoobarry K ; MacKenzie A ; Gendron N ; Munnich A | 2005Communication n° 455 Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the gene encoding the survival motor neuron (SMN) protein, SMN1. The SMN1 gene and its nearly identical copy SMN2 produce an identical ubiquitous SMN protein. A strong [...]