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Renard D, Auteur ; Taïeb G ; Garibaldi M ; Maues de Paula A ; Bernard R ; Lagha N ; Cristofari G ; Vovan C ; Chaix C ; Levy N ; Khau Van Kien P ; Sacconi S | 08/2018
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Khau Van Kien P ; Thorel D ; Méchin D ; Vincent MC ; Humbertclaude V ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M | 2011Spanning more than 2Mb on Xp21.1-p21.2, the DMD gene is the largest known with a complex mutational spectrum. Around 70% of the mutations are large deletions and duplications, the remaining being point mutations and small lesions. Most of the cu[...]
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Messaoud-Khelifi M ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Méchin D ; Ishmukhametova A ; Vincent MC ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2011While it is admitted that 74%-95% of multiexon genes in human undergo alternative splicing, the occurrence of aberrant pseudoexon (PE) inclusion in mature transcripts in normal and pathological conditions is far from being known. PEs are introni[...]
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Barat-Houari M ; Nguyen K ; Bernard R ; Fernandez C ; Vovan C ; Bareil C ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Tuffery-Giraud S ; vasseur F ; Attarian S ; Pouget J ; Girardet A ; Claustres M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale (NB : le DPI est un objectif pas encore une réalité quotidienne) La myopathie facio-sca[...]
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Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Michel-Calemard L ; Moizard MP ; Bernard R ; Cossee M ; Boisseau P ; Blayau M ; Creveaux I ; Guiochon-Mantel A ; de Martinville B ; Philippe C ; Monnier M ; Bieth E ; Desmet FO ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Codine P ; Monnier N ; Khau Van Kien P ; Claustres M | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Thorel D ; Méchin D ; Beroud C ; Rivier F ; Coubes C ; Jouk PS ; Leturcq F ; Cossee M ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Khau Van Kien P | 2008In the families with a reported case of dystrophinopathy, pedigree analysis with measurement of blood creatine phosphokinase (CK) are commonly used for genetic risk assessment of relatives. Several affected cases in the same family across genera[...]
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Desmet FO ; Michel-Calemard L ; Khau Van Kien P ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Claustres M | 2008UMD-DMD France is a national locus-specific database (LSDB) dedicated to dystrophinopathies. It has been developed through a multi-center academic effort to provide an up-to-date resource of curated information covering all identified and fully [...]
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Thorel D ; Khau Van Kien P ; Saquet C ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 153 Introduction : Duchenne muscular dystrophin (DMD) gene is the longer gene composed of 79 exons spanning 2.3 Mb on X chromosome. Recombination rates along the gene have been mostly documented for its 5' and central part (unti[...]
