Détail de l'auteur
Documents disponibles écrits par cet auteur (12)
trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Young SP ; Khan A ; Stefanescu E ; Seifts AM ; Hijazi G ; Austin S ; Kishnani PS | 03/11/2020Article
Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al-Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer-Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Züchner S | United States | 05/2020Article
Créée en 2009, la Fondation Internationale pour la recherche appliquée sur le handicap (Firah) veut améliorer le quotidien des personnes handicapées. Plusieurs travaux qu'elle a financés ont déjà porté leurs fruits.Article
Albayda J, Auteur ; Khan A ; Casciola-Rosen L ; Corse AM ; Paik JJ ; Christopher-Stine L | 13/06/2017Comment in: Comment on: Inflammatory myopathy associated with anti-mitochondrial antibodies: A distinct phenotype with cardiac involvement. [Semin Arthritis Rheum. 2019]Article
Article
Tarnopolsky M, Auteur ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A | 2016Article
Article
Sarkozy A ; Hicks D ; Hudson J ; Laval SH ; Barresi R ; Hilton-Jones D ; Deschauer M ; Harris E ; Rufibach L ; Hwang E ; Bashir R ; Walter MC ; Krause S ; van den Bergh P ; Illa I ; Pénisson-Besnier I ; De Waele L ; Turnbull DM ; Guglieri M ; Schrank B ; Schoser B ; Seeger J ; Schreiber H ; Gläser D ; Eagle M ; Bailey G ; Walters R ; Longman C ; Norwood F ; Winer J ; Muntoni F ; Hanna M ; Roberts M ; Bindoff LA ; Brierley C ; Cooper RG ; Cottrell DA ; Davies NP ; Gibson A ; Gorman GS ; Hammans S ; Jackson AP ; Khan A ; Lane R ; McConville J ; McEntagart M ; Al-Memar A ; Nixon J ; Panicker J ; Parton M ; Petty R ; Price CJ ; Rakowicz W ; Ray P ; Schapira AH ; Swingler R ; Turner C ; Wagner KR ; Maddison P ; Shaw PJ ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5 Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'origine génétiqu[...]Article
Cole JA ; Taylor JS ; Hangartner TN ; Weinreb NJ ; Mistry PK ; Khan A | 2011Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Khan A ; Sarnat HB ; Spaetgens R | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Welch EM ; Barton ER ; Zhuo J ; Tomizawa Y ; Friesen WJ ; Trifillis P ; Paushkin S ; Patel M ; Trotta CR ; Hwang S ; Wilde RG ; Karp G ; Takasugi J ; Chen G ; Jones S ; Ren H ; Moon YC ; Corson D ; Turpoff AA ; Campbell JA ; Conn MM ; Khan A ; Almstead NG ; Hedrick J ; Mollin A ; Risher N ; Weetall M ; Yeh S ; Branstrom AA ; Colacino JM ; Babiak J ; Ju WD ; Hirawat S ; Northcutt VJ ; Miller LL ; Spatrick P ; He F ; Kawana M ; Feng H ; Jacobson A ; Peltz SW ; Sweeney HL | 3/05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le PTC124 permet la production de protéines fonctionnelles malgré la présence de mutation non-sens. De nombreuses maladies génétiques sont dues à des mutations introduisant un codon STOP dans[...]
