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Auteur Khan A |
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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes
Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473
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Une fondation pour la Recherche - Axel Khan "Développer le mécénat"
Delhon L, Khan A
Etre - Handicap information, 2017, 150, p. 78_79
Revue : Etre - Handicap information, 150 Titre : Une fondation pour la Recherche - Axel Khan "Développer le mécénat" Type de document : Article Auteurs : Delhon L ; Khan A Année de publication : 09/2017 Pages : p. 78_79 Langues : Français (fre) Mots-clés : accès aux soins ; accessibilité ; accompagnement psychologique ; aide à la mobilité ; financement ; FIRAH (Fondation internationale de la recherche appliquée sur le handicap) ; fondation ; intégration professionnelle ; intégration sociale ; organisme d'aide aux personnes handicapées ; partenariat ; personne handicapée ; perspective de recherche ; politique de recherche ; projet de vie ; recherche sur le handicap ; témoignage de personnalité ; vie affective ; vie quotidienne Résumé : Créée en 2009, la Fondation Internationale pour la recherche appliquée sur le handicap (Firah) veut améliorer le quotidien des personnes handicapées. Plusieurs travaux qu'elle a financés ont déjà porté leurs fruits. Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Inflammatory myopathy associated with antimitochondrial antibodies: A distinct phenotype with cardiac involvement
Albayda J, Khan A, Casciola-Rosen L, et al.
Seminars in arthritis and rheumatism, 2017
Revue : Seminars in arthritis and rheumatism Titre : Inflammatory myopathy associated with antimitochondrial antibodies: A distinct phenotype with cardiac involvement Type de document : Article Auteurs : Albayda J, Auteur ; Khan A ; Casciola-Rosen L ; Corse AM ; Paik JJ ; Christopher-Stine L Année de publication : 13/06/2017 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anti-mitochondrial antibodies ; arythmie cardiaque ; autoanticorps ; cardiomyopathie ; étude rétrospective ; maladie cardiaque ; myocardite ; myopathie inflammatoire ; myosite autoimmune ; trouble cardiaque Résumé : Comment in:
Comment on: Inflammatory myopathy associated with anti-mitochondrial antibodies: A distinct phenotype with cardiac involvement. [Semin Arthritis Rheum. 2019]
Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.semarthrit.2017.06.004 / Pubmed : 28893408
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28893408 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Side alternating vibration training in patients with mitochondrial disease: a pilot study
Newell C, Ramage B, Robu I, et al.
Archives of physiotherapy, 2017, 7
Revue : Archives of physiotherapy, 7 Titre : Side alternating vibration training in patients with mitochondrial disease: a pilot study Type de document : Article Auteurs : Newell C, Auteur ; Ramage B ; Robu I ; Shearer J ; Khan A Année de publication : 2017 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : essai clinique ; essai pilote ; essai randomisé ; évaluation de la force musculaire ; maladie mitochondriale ; motricité ; muscle squelettique ; side alternating vibration training ; whole body vibration exercice Pubmed / DOI : DOI : 10.1186/s40945-017-0038-4 / Pubmed : 29340204
N° Profil MNM : 2018012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29340204 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Pompe Disease: Diagnosis and Management. Evidence-Based Guidelines from a Canadian Expert Panel
Tarnopolsky M, Katzberg H, Petrof BJ, et al.
The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 2016, 43, 4, p 472
Revue : The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 43, 4 Titre : Pompe Disease: Diagnosis and Management. Evidence-Based Guidelines from a Canadian Expert Panel Type de document : Article Auteurs : Tarnopolsky M, Auteur ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A Année de publication : 2016 Pages : p 472 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; Canada ; début précoce de la maladie ; début tardif de la maladie ; description de la maladie ; diagnostic ; échelle fonctionnelle ; enzymothérapie ; étude longitudinale ; étude transversale ; immunomodulation ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie de Pompe à début tardif ; maltase acide ; marqueur biologique ; médecine factuelle ; morbidité ; mortalité ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; qualité de vie ; recommandation ; revue de la littérature ; sérologie ; soins palliatifs ; tolérance immunitaire ; trouble cardiaque ; trouble nutritionnel ; trouble respiratoire Pubmed / DOI : DOI : 10.1017/cjn.2016.37 / Pubmed : 27055517
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27055517 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Vibration therapy tolerated in children with Duchenne muscular dystrophy : a pilot study
Myers KA, Ramage B, Khan A, et al.
Pediatric neurology, 2014, 51, 1, p 126
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ANO5 gene analysis in a large cohort of patients with anoctaminopathy : confirmation of male prevalence and high occurrence of the common exon 5 gene mutation
Sarkozy A, Hicks D, Hudson J, et al.
Human mutation, 2013, 34, 8, p. 1111-1118
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Reducing Selection Bias in Case-Control Studies from Rare Disease Registries
Cole JA, Taylor JS, Hangartner TN, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2011, 6 (1), 61, p. 1-7
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Side-alternating vibration training improves muscle performance in a patient with late-onset pompe disease
Khan A, Ramage B, Robu I, et al.
Case reports in medicine, 2009, 2009, 741087, p. 1-4
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Congenital muscle fiber-type disproportion in a patient with congenital central hypoventilation syndrome due to PHOX2B mutations
Khan A, Sarnat HB, Spaetgens R
Journal of child neurology, 2008, 23, 7, p. 829-831
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PTC124 targets genetic disorders caused by nonsense mutations
Welch EM, Barton ER, Zhuo J, et al.
Nature, 2007, 447, 7140, p. 87-91
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