Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Article

Muscle & Nerve, 57, 5. Clinical neuropsychology in the management of myotonic dystrophy

Graham CD, Auteur ; Kemp S ; Radakovic R ; Kapur N | 2018

Comment on: Cognitive impairment and quality of life in patients with myotonic dystrophy type 1. [Muscle Nerve. 2018]

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Article

Human molecular genetics, 14, 23. Inactivation of the peroxisomal ABCD2 transporter in the mouse leads to late-onset ataxia involving mitochondria, Golgi and endoplasmic reticulum damage

Ferrer I ; Kapfhammer JP ; Hindelang C ; Kemp S ; Troffer-Charlier N ; Broccoli V ; Callyzot N ; Mooyer P ; Selhorst J ; Vreken P ; Wanders RJA ; Mandel JL ; Pujol A | 2005

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Article

Human genetics, 99, 4. Connexin 32 gene mutations in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1)

Janssen EAM ; Kemp S ; Hensels GW ; Sie OG ; Hoogendijk JE ; de Visser M ; Bolhuis PA | 1997

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Nature genetics, 5, 1. Deletion of the serine 34 codon from the major peripheral myelin protein Po gene in Charcot-Marie-Tooth disease type 1B

Kulkens T ; Bolhuis PA ; Wolterman RA ; Kemp S ; Nijenhuis ST ; Valentijn LJ ; Hensels GW ; Jennekens FGI ; de Visser M ; Hoogendijk JE ; Baas F | 1993

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