Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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BioMed Central medical genetics, 12, 87. Molecular diagnosis of hereditary inclusion body myopathy by linkage analysis and identification of a novel splice site mutation in GNE

Boyden SE ; Duncan AR ; Estrella EA ; Lidov HGW ; Mahoney LJ ; Katz JS ; Kunkel LM ; Kang PB | 2011

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Article

Neurology, 64, 9. Myopathy with skeletal asymmetry and hemidiaphragm elevation is caused by myotubularin mutations

Grogan PM ; Tanner SM ; Orstavik KH ; Knudsen GPS ; Saperstein DS ; Barohn RJ ; Herbelin LL ; McVey AL ; Katz JS | 10/05/2005

Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Nouveau phénotype myopathique associé à des mutations de la myotubularine. Jusqu’à présent, la myopathie myotubulaire liée à l’X était la seule pathologie due à des mutations dan[...]

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Muscle & Nerve, 28, 4. Late-onset distal muscular dystrophy affecting the posterior calves

Katz JS ; Rando TA ; Barohn RJ ; Saperstein DS ; Jackson CE ; Wicklund MP ; Amato AA | 10/2003

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