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Koeks Z, Auteur ; Bladen CL ; Salgado D ; van Zwet E ; Pogoryelova O ; McMacken G ; Monges S ; Foncuberta ME ; Kekou K ; Kosma K ; Dawkins H ; Lamont L ; Bellgard MI ; Roy AJ ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Chan S ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Wang J ; Barisic N ; Brabec P ; Lahdetie J ; Walter MC ; Schreiber Katz O ; Karcagi V ; Garami M ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; Buccella F ; Ferlini A ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Santos R ; Neagu E ; Artemieva S ; Rasic VM ; Vojinovic D ; Posada M ; Bloetzer C ; Klein A ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Karaduman AA ; Oznur T ; Topaloglu H ; El Sherif R ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay HL ; Kirschner J ; Flanigan KM ; Straub V ; Bushby K ; Beroud C ; Verschuuren JJ ; Lochmuller H | 2017
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Vry J, Auteur ; Gramsch K ; Rodger S ; Thompson R ; Steffensen BF ; Rahbek J ; Doerken S ; Tassoni A ; Beytía ML ; Guergueltcheva V ; Chamova T ; Tournev I ; Kostera-Pruszczyk A ; Kaminska A ; Lusakowska A ; Mrázová L ; Pavlovska L ; Strenkova J ; Vondracek P ; Garami M ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Bushby K ; Lochmuller H ; Kirschner J | 2016
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Mora M ; Angelini C ; Bignami F ; Bodin AM ; Crimi M ; Di Donato JH ; Felice A ; Jaeger C ; Karcagi V ; LeCam Y ; Lynn S ; Meznaric M ; Moggio M ; Monaco L ; Politano L ; De la Paz MP ; Saker S ; Schneiderat P ; Ensini M ; Garavaglia B ; Gurwitz D ; Johnson D ; Muntoni F ; Puymirat J ; Reza M ; Voit T ; Baldo C ; Bricarelli FD ; Goldwurm S ; Merla G ; Pegoraro E ; Renieri A ; Zatloukal K ; Filocamo M ; Lochmuller H | 2015
Article
Bladen CL ; Salgado D ; Monges S ; Foncuberta ME ; Kekou K ; Kosma K ; Dawkins H ; Lamont L ; Roy AJ ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Chan S ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Wang J ; Barisic N ; Brabec P ; Lahdetie J ; Walter MC ; Schreiber Katz O ; Karcagi V ; Garami M ; Viswanathan V ; Bayat F ; Buccella F ; Kimura E ; Koeks Z ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Zimowski J ; Santos R ; Neagu E ; Artemieva S ; Rasic VM ; Vojinovic D ; Posada M ; Bloetzer C ; Jeannet PY ; Joncourt F ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Karaduman AA ; Topaloglu H ; Sherif RE ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay HL ; Bellgard MI ; Kirschner J ; Flanigan KM ; Straub V ; Bushby K ; Verschuuren J ; Aartsma Rus A ; Beroud C ; Lochmuller H | 2015
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Bladen CL ; Thompson R ; Jackson JM ; Garland C ; Wegel C ; Ambrosini A ; Pisano P ; Walter MC ; Schreiber O ; Lusakowska A ; Jedrzejowska M ; Kostera-Pruszczyk A ; van der Pol L ; Wadman RI ; Gredal O ; Karaduman A ; Topaloglu H ; Yilmaz O ; Matyushenko V ; Rasic VM ; Kosac A ; Karcagi V ; Garami M ; Herczegfalvi A ; Monges S ; Moresco A ; Chertkoff L ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Butoianu N ; Craiu D ; Korngut L ; Campbell C ; Haberlova J ; Strenkova J ; Alejandro M ; Jimenez A ; Ortiz GG ; Youngs L ; Gonzalez Enriquez GV ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Dawkins H ; Lahdetie J ; Angelkova N ; Saugier-Veber P ; Cuisset JM ; Bloetzer C ; Jeannet PY ; Klein A ; Nascimento A ; Tizzano E ; Salgado D ; Mercuri E ; Sejersen T ; Kirschner J ; Rafferty K ; Straub V ; Bushby K ; Verschuuren J ; Beroud C ; Lochmuller H | 2014
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Boczonadi V ; Müller JS ; Pyle A ; Munkley J ; Dor T ; Quartararo J ; Ferrero I ; Karcagi V ; Giunta M ; Polvikoski T ; Birchall D ; Princzinger A ; Cinnamon Y ; Lutzkendorf S ; Piko H ; Reza M ; Florez L ; Santibanez-Koref M ; Griffin H ; Schuelke M ; Elpeleg O ; Kalaydjieva L ; Lochmuller H ; Elliott DJ ; Chinnery PF ; Edvardson S ; Horvath R | 2014
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Bladen CL ; Rafferty K ; Straub V ; Monges S ; Moresco A ; Dawkins H ; Roy A ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Barisic N ; Kos T ; Brabec P ; Rahbek J ; Lahdetie J ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Walter MC ; Schreiber O ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; de la Caridad Guerrero Sarmiento I ; Ambrosini A ; Ceradini F ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Oliveira J ; Santos R ; Neagu E ; Butoianu N ; Artemieva S ; Rasic VM ; Posada M ; Palau F ; Lindvall B ; Bloetzer C ; Karaduman A ; Topaloglu H ; Inal S ; Oflazer P ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay H ; Flanigan KM ; Salgado D ; von Rekowski B ; Lynn S ; Heslop E ; Gainotti S ; Taruscio D ; Kirschner J ; Verschuuren J ; Bushby K ; Beroud C ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie[...]
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Laszlo A ; Mayer P ; Kobor J ; Racz K ; Talosi G ; Endreffy E ; Herczegfalvi A ; Hortobagyi T ; Tiszlavicz L ; Bereg E ; Katona M ; Szabo J ; Karcagi V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Collectif ; Nagymihaly M ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Timar L | 2008
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Müller JS ; Herczegfalvi A ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Bachinski LL ; Mihaylova V ; Santos M ; Schara U ; Deschauer M ; Shevell M ; Poulin C ; Dias A ; Soudo A ; Hietala M ; Aarimaa T ; Krahe R ; Karcagi V ; Huebner A ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Herczegfalvi A ; Piko H ; Merkli H ; Horvath R ; Toth A ; Karcagi V | 2005Communication n° 466 Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a diffuse systemic disorder in which the most prominent features, i. e. myotonia and muscular atrophy may be accompanied by cataracta, gonadal atrophy, endocrine abnormalitie[...]
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Karcagi V ; Nagy B ; Herczegfalvi A ; Piko H | 2005Communication n° 427 Introduction : Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are common X-chromosomal recessive disorders caused by mutations in the dystrophin gene. The majority (2/3) of recognized mutations are copy number changes in o[...]
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Morar B ; Gresham D ; Angelicheva D ; Tournev I ; Gooding R ; Guergueltcheva V ; Schmidt C ; Abicht A ; Lochmuller H ; Tordai A ; Kalmar L ; Nagy M ; Karcagi V ; Jeanpierre M ; Herczegfalvi A ; Beeson D ; Venkataraman V ; Carter KW ; Reeve J ; de Pablo R ; Kucinskas V ; Kalaydjieva L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Barisic N ; Schmidt C ; Sidovora OP ; Herczegfalvi A ; Gekht BM ; Song IH ; Stucka R ; Karcagi V ; Abicht A ; Lochmuller H | 2002
Article
Karcagi V ; Tournev I ; Schmidt C ; Herczegflvi A ; Guergueltcheva V ; Litvinenko I ; Song IH ; Abicht A ; Lochmuller H | 2001
Article
Jordanova A ; Karcagi V ; Kremensky I ; Litvinenko I ; Uzunova M ; Turnev I ; Ishpekova B ; Herzegfalvi A ; Zaharova B ; Simeonova I ; Gergelcheva V ; Kutzarova I ; Petruhkin K ; Ivanova T ; Ivanov I ; Veleva M ; Tomov S ; Peteva M ; Kalaydjieva L | 2001
Article
Abicht A ; Stucka R ; Song IH ; Karcagi V ; Kugler K ; Baumgarten-Walczak A ; Stier C ; Pongratz D ; Mortier W ; Muller Felber W ; Rüdel R ; Lochmuller H | 04/2000
Article
Abicht A ; Stucka R ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Horvath R ; Mortier W ; Schara U ; Ramaekers V ; Jost WH ; Brunner J ; JanBen G ; Seidel U ; Schlotter B ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Rüdel R ; Lochmuller H | 10/1999
