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Auteur Kaplan J |
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Angebault C, Auteur ; Guichet PO ; Talmat-Amar Y ; Charif M ; Gerber S ; Fares-Taie L ; Gueguen N ; Halloy F ; Moore D ; Amati-Bonneau P ; Manes G ; Hebrard M ; Bocquet B ; Quiles M ; Piro-Mégy C ; Teigell M ; Delettre C ; Rossel M ; Meunier I ; Preising M ; Lorenz B ; Carelli V ; Chinnery PF ; Yu-Wai-Man P ; Kaplan J ; Roubertie A ; Barakat A ; Bonneau D ; Reynier P ; Rozet JM ; Bomont P ; Hamel CP ; Lenaers G | 2015Livre
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Goyenvalle A ; Vulin A ; Fougerousse F ; Leturcq F ; Kaplan J ; Garcia L ; Danos O | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Viollet L ; Zarhrate M ; Maystadt I ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Desguerre I ; Mayer M ; Chabrol B ; Cusin V ; Billette de Villemeur T ; Bonneau D ; Saugier-Veber P ; Touzery-de Villepin A ; Delaubier A ; Kaplan J ; Jeanpierre M ; Feingold J ; Munnich A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La cartographie de l'amyotrophie spinale distale chronique précisée en 11q13.3 (05/08/2004) L'amyotrophie spinale distale (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) chronique est une mala[...]Livre
Collectif ; Briard ML ; Brice A ; Dumez Y ; Feingold J ; Nihoul-Fékété C ; Frézal J ; Kaplan J ; Larget-Piet A ; Larget-Piet L ; Le marec B ; Le Merrer M ; Lyonnet S ; Mandel JL ; Maroteaux P ; Munnich A ; Nivelon A ; Philip N ; Rey J ; Saudubray JM ; Vekemans M | Paris : 15ème séminaire de génétique clinique | 1999Article
Isozumi K ; de Long R ; Kaplan J ; Hung WY ; Siddique T | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont testé dans la région 12q24.1-q24.31 (à laquelle est liée une grande famille de Nouvelle Angleterre présentant des cas de syndromes scapulopéroniers) 13 loci de répétions CAG/C[...]Article
Rozet JM ; Gerber S ; Perrault I ; Camuzat A ; Calvas P ; Viegas-Pequignot E ; Molina-Gomes D ; Le Paslier D ; Chumakov I ; Munnich A ; Kaplan J | 1996Article
Camuzat A ; Rozet JM ; Dollfus H ; Gerber S ; Perrault I ; Weissenbach J ; Munnich A ; Kaplan J | 1996Article
Isozumi K ; de Long R ; Kaplan J ; Deng HX ; Iqbal Z ; Hung WY ; Wilhelmsen KC ; Hentati A ; Pericak-Vance MA ; Siddique T | 1996Les syndromes scapulopéroniers (SP) sont des maladies neuromusculaires hétérogènes caractérisées par une faiblesse de la ceinture scapulaire et des muscles péroniers. Ils peuvent être confondus avec la dystrophie musculaire facio-scapulo-huméral[...]Article
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Oudet C ; Weber C ; Kaplan J ; Segues B ; Croquette MF ; Ollagnon-Roman E ; Hanauer A | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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L'avènement de la biologie moléculaire a profondément bouleversé le conseil génétique et le diagnostic anténatal dans la myopathie de Duchenne. Toutefois, les auteurs rappellent la nécessité d'une consultation auprès d'un généticien dans toute f[...]