Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Article

PLoS ONE, 13, 8. A new biomarker candidate for spinal muscular atrophy: Identification of a peripheral blood cell population capable of monitoring the level of survival motor neuron protein

Otsuki N, Auteur ; Otsuki N ; Arakawa R ; Kaneko K ; Aoki R ; Arakawa M ; Saito K | 2018

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Brain & development, 39, 9. Relationships between long-term observations of motor milestones and genotype analysis results in childhood-onset Japanese spinal muscular atrophy patients

Kaneko K, Auteur ; Arakawa R ; Urano M ; Aoki R ; Saito K | 2017

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Neuromuscular disorders : NMD, 24, 7. A novel mutation in PNPLA2 causes neutral lipid storage disease with myopathy and triglyceride deposit cardiomyovasculopathy: A case report and literature review

Kaneko K ; Kuroda H ; Izumi R ; Tateyama M ; Kato M ; Sugimura K ; Sakata Y ; Ikeda Y ; Hirano K ; Aoki M | 2014

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Neuromuscular disorders : NMD, 13, 3. Pathological analysis of muscle hypertrophy and degeneration in muscular dystrophy in gamma-sarcoglycan-deficient mice

Sasaoka T ; Imamura M ; Araishi K ; Noguchi S ; Mizuno Y ; Takagoshi N ; Hama H ; Wakabayashi-Takai E ; Yoshimoto-Matsuda Y ; Nonaka I ; Kaneko K ; Yoshida M ; Ozawa E | 2003

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