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Lemmers RJLF ; Vliet PJ ; Granado DSL ; Stoep N ; Buermans H ; Schendel R ; Schimmel J ; Visser M ; Coster R ; Jeanpierre M ; Laforet P ; Upadhyaya M ; Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Voermans NC ; Rogers M ; van der Maarel SM | England | 03/03/2022
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Voermans NC, Auteur ; van der Bilt RC ; IJspeert J ; Hogrel JY ; Jeanpierre M ; Behin A ; Laforet P ; Stojkovic T ; van Engelen BG ; Padberg GW ; Sacconi S ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Eymard B ; Bassez G | Germany | 08/2019
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Sacconi S, Auteur ; Briand-Suleau A ; Gros M ; Baudoin C ; Lemmers RJLF ; Rondeau S ; Lagha N ; Nigumann P ; Cambieri C ; Puma A ; Chapon F ; Stojkovic T ; Vial C ; Bouhour F ; Cao M ; Pegoraro E ; Petiot P ; Behin A ; Marc B ; Eymard B ; Echaniz-Laguna A ; Laforet P ; Salviati L ; Jeanpierre M ; Cristofari G ; van der Maarel SM | 07/05/2019
Article
Michot C ; Hubert L ; Romero NB ; Gouda A ; Mamoune A ; Mathew S ; Kirk E ; Viollet L ; Rahman S ; Bekri S ; Peters H ; McGill J ; Glamuzina E ; Farrar M ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Barth M ; Laforet P ; Benlian P ; Munnich A ; Jeanpierre M ; Elpeleg O ; Pines O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | 2012
Article
Nadaj-Pakleza AA ; Vincitorio CM ; Laforet P ; Eymard B ; Dion E ; Teijeira S ; Vietez I ; Jeanpierre M ; Navarro C ; Stojkovic T | 2009
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van Overveld PGM ; Enthoven L ; Ricci E ; Rossi M ; Felicetti L ; Jeanpierre M ; Winokur ST ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Hypométhylation de D4Z4 dans la FSH : un facteur pronostique ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio[...]
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bassez G ; Andreux F ; Laforet P ; Radvanyi H ; Jeanpierre M ; Eymard B | 2005Communication n° 538 Introduction: myotonic dystrophy type 1 (DM1) typically involves distal limb muscles at onset whereas a proximal muscle involvement is more suggestive of myotonic dystrophy type 2 (DM2). In DM1, proximal musculature, includi[...]
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Morar B ; Gresham D ; Angelicheva D ; Tournev I ; Gooding R ; Guergueltcheva V ; Schmidt C ; Abicht A ; Lochmuller H ; Tordai A ; Kalmar L ; Nagy M ; Karcagi V ; Jeanpierre M ; Herczegfalvi A ; Beeson D ; Venkataraman V ; Carter KW ; Reeve J ; de Pablo R ; Kucinskas V ; Kalaydjieva L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Viollet L ; Zarhrate M ; Maystadt I ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Desguerre I ; Mayer M ; Chabrol B ; Cusin V ; Billette de Villemeur T ; Bonneau D ; Saugier-Veber P ; Touzery-de Villepin A ; Delaubier A ; Kaplan J ; Jeanpierre M ; Feingold J ; Munnich A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La cartographie de l'amyotrophie spinale distale chronique précisée en 11q13.3 (05/08/2004) L'amyotrophie spinale distale (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) chronique est une mala[...]
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Zhang Y ; Forner J ; Fournet S ; Jeanpierre M | 2001
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Lesca G ; Ollagnon-Roman E ; Lachanat J ; Dusser A ; Edery P ; Jeanpierre M ; Plauchu H | 2001
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Merlini L ; Kaplan JC ; Navarro C ; Barois A ; Bonneau D ; Brasa J ; Echenne B ; Gallano P ; Jarre L ; Jeanpierre M ; Kalaydjieva L ; Leturcq F ; Levi-Gomes A ; Toutain A ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Vallat JM ; Voit T ; Warter JM | 03/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Lasa A ; Piccolo F ; Jeanpierre M ; Diego C ; Colomer J ; Rodriguez MJ ; Urtizberea JA ; Baiget M ; Kaplan JC ; Gallano P | 1998L'étude de 11 familles de gitans non apparentées de la péninsule ibérique (9 espagnoles et 2 portugaises) accrédite l’hypothèse d’une mutation fondatrice : la mutation C283Y du gène de la g-sarcoglycane, responsable d’une forme sévère de dystrop[...]
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Une atteinte cardiaque peut être observée chez certaines personnes atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une étude, menée il y a quelques années à l'Institut de Myologie (1) (groupe Pitié-salpétrière, Paris) incluant 100 patients[...]
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Dinçer P ; Leturcq F ; Richard I ; Piccolo I ; Yalnizoglu D ; de Toma C ; Akcoren Z ; Broux O ; Deburgrave N ; Brenguier L ; Roudaut C ; Urtizberea JA ; Jung D ; Tan E ; Jeanpierre M ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 08/1997Les auteurs ont étudié 20 familles (dont 18 consanguines) présentant une forme autosomique récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2). La maladie avait, pour la plupart des patients, débuté avant l’âge de 10 ans. Les phénotypes éta[...]
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Carrié A, Auteur ; Piccolo F ; Leturcq F ; de Toma C ; Azibi K ; Beldjord C ; Vallat JM ; Merlini L ; Voit T ; Sewry C ; Urtizberea JA ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Sunada Y ; Campbell KB ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997
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Eymard B ; Romero NB ; Leturcq F ; Piccolo F ; Carrié A ; Jeanpierre M ; Collin H ; Deburgrave N ; Azibi K ; Chaouch M ; Merlini L ; Thémar-Noël C ; Pénisson I ; Mayer M ; Tanguy O ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Tomé FMS ; Fardeau M | 1997Une équipe française a suivi 20 patients issus de 15 familles (12 d’Europe et 3 d’Afrique du Nord) présentant un déficit primaire en adhaline (“alpha”-sarcoglycane), afin de caractériser le phénotype clinique et d’analyser les corrélations entre[...]
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de Toma C, Auteur ; Chiron S ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Fardeau M ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997
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Kaplan JC ; Jeanpierre M ; Urtizberea JA ; Beckman JS | 1996L’histoire de la découverte des gènes en cause dans les dystrophies musculaires progressives autosomiques récessives correspondant aux locus LGMD2 montre la convergence de la biologie, de la génétique et de la clinique vers une médecine molécula[...]
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Piccolo F ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Dodé C ; Azibi K ; Toutain A ; Merlini L ; Jarre L ; Navarro C ; Krishnamoorthy R ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Beckmann J ; Campbell KP ; Kaplan JC | 1996
