Détail de l'auteur
Auteur Jacquemond V |
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Szentesi P ; Dienes B ; Kutchukian C ; Czirjak T ; Buj Bello A ; Jacquemond V ; Csernoch L | England | 21/11/2022Article
Jaque-Fernandez F ; Jorquera G ; Troc-Gajardo J ; Pietri-Rouxel F ; Gentil C ; Buvinic S ; Allard B ; Jaimovich E ; Jacquemond V ; Casas M | United States | 06/12/2021Article
Silva-Rojas R ; Nattarayan V ; Jaque-Fernandez F ; Gomez-Oca R ; Menuet A ; Reiss D ; Goret M ; Messaddeq N ; Lionello VM ; Kretz C ; Cowling BS ; Jacquemond V ; Laporte J | United States | 06/08/2021Article
Pelletier L ; Petiot A ; Brocard J ; Giannesini B ; Giovannini D ; Sanchez C ; Travard L ; Chivet M ; Beaufils M ; Kutchukian C ; Bendahan D ; Metzger D ; Franzini Armstrong C ; Romero NB ; Rendu J ; Jacquemond V ; Fauré J ; Marty I | 11/11/2020Article
Prokic I ; Cowling BS ; Kutchukian C ; Kretz C ; Tasfaout H ; Gache V ; Hergueux J ; Wendling O ; Ferry A ; Toussaint A ; Gavriilidis C ; Nattarayan V ; Koch C ; Lainé J ; Combe R ; Tiret L ; Jacquemond V ; Pilot-Storck F ; Laporte J | England | 29/09/2020Article
Idoux R ; Bretaud S ; Berthier C ; Jacquemond V ; Ruggiero F ; Allard B | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des gènes codant l’une des trois chaînes alpha du collagène VI (COLVI), un composant de la [...]Article
Kutchukian C, Auteur ; Szentesi P ; Allard B ; Buj Bello A ; Csernoch L ; Jacquemond V | 06/2019Article
Kutchukian C, Auteur ; Buj Bello A, Auteur ; Jacquemond V, Auteur | 06/2017La myopathie myotubulaire est une maladie pédiatrique fatale due à des mutations dans le gène codant la myotubularine (MTM1), une phosphoinositide 3-phosphatase. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire très sévère à la naissance ainsi q[...]Article
Fuster C, Auteur ; Perrot J, Auteur ; Berthier C, Auteur ; Jacquemond V, Auteur ; Allard B, Auteur | ESF éd | 06/2017La paralysie périodique Hypokaliémique de type 1 (HYPOPP1) est une maladie neuromusculaire caractérisée par des crises de paralysies musculaires transitoires pouvant durer de quelques heures à quelques jours et associée à une hypokaliémie. Ces p[...]Article
Kutchukian C, Auteur ; Lo Scrudato M ; Tourneur Y ; Poulard K ; Vignaud A ; Berthier C ; Allard B ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Jacquemond V | 2016Article
Rodríguez EG, Auteur ; Lefebvre R ; Bodnár D ; Legrand C ; Szentesi P ; Vincze J ; Poulard K ; Bertrand-Michel J ; Csernoch L ; Buj Bello A ; Jacquemond V | 2014Article
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González Rodríguez E ; Lefebvre R ; Bodnár D ; Legrand C ; Szentesi P ; Vincze J ; Poulard K ; Bertrand-Michel J ; Csernoch L ; Buj Bello A ; Jacquemond V | 2013Article
Al-Qusairi L ; Weiss N ; Toussaint A ; Berbey C ; Messaddeq N ; Kretz C ; Sanoudou D ; Beggs AH ; Allard B ; Mandel JL ; Laporte J ; Jacquemond V ; Buj Bello A | 2009http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=19846786Article
Weiss N ; Couchoux H ; Legrand C ; Berthier C ; Allard B ; Jacquemond V | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Al-Qusairi L ; Weiss N ; Sanoudou D ; Berbey C ; Messaddeq N ; Kretz C ; Allard B ; Beggs AH ; Mandel JL ; Jacquemond V ; Laporte J ; Buj Bello A | 2008X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital disease that affects the skeletal musculature leading to early postnatal death of most patients. The gene responsible for the disorder, MTM1, encodes a lipid phosphatase named myotubula[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Weiss N ; Couchoux H ; Bichraoui H ; Legrand C ; Allard B ; Ronjat M ; Berthier C ; Jacquemond V | 2008Caveolins constitute a membrane-associated family of proteins believed to regulate various signaling proteins, including ion channels. Mutations in the CAV3 gene which encodes the muscle specific isoform caveolin-3 (Cav-3) lead to muscle disease[...]Article
Couchoux H ; Allard B ; Legrand C ; Jacquemond V ; Berthier C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pouvreau S ; Csernoch L ; Allard B ; Sabatier JM ; de Waard M ; Ronjat M ; Jacquemond V | 2006Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Allard B ; Couchoux H ; Pouvreau S ; Jacquemond V | 2005Communication n° 224 Voltage independent cationic channels in the plasma membrane of skeletal muscle fibers are suspected to play a role in Duchenne dystrophy but the conditions and/or parameters that control their activity remain controversial.[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Couchoux H ; Allard B ; Jacquemond V ; Legrand C ; Berthier C | 2005Communication n° 284 Caveolin is a membrane scaffolding protein which associates with and regulates a variety of signaling proteins, including ion channels. Caveolin-3 (Cav-3) is the major striated muscle isoform of caveolin and its deficiency i[...]