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Auteur Ionasescu R |
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Ionasescu VV ; Searby CC ; Ionasescu R ; Chatkupt S ; Patel N ; Koenigsberger R | 01/01/1997Maladie de Dejerine-Sottas : une mutation du gène PMP22, identique chez une mère et son fils. L’une des formes de la neuropathie de Dejerine-Sottas est associée à des mutations ponctuelles du gène PMP22. Pour la première fois, une étude de génét[...]Article
Ionasescu VV ; Kimura J ; Searby CC ; Smith Wl ; Ross Ma ; Ionasescu R | 01/03/1996L'étude d'un cas, atteint d'une forme familiale à transmission autosomique dominante de la maladie de Dejerine-Sottas (DSN) ou neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type III (HSMN III) suggère, pour la première fois, une localisation sur [...]Article
Ionasescu V ; Searby C ; Sheffield VC ; Roklina T ; Nishimura D ; Ionasescu R | 1996Dans une grande famille de 38 membres dont 14 sont atteints de neuropathie axonale (maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2), les études de liaison ont établi un locus sur le bras court du chromosome 7, alors que les formes de CMT axonale avaient [...]Article
Ionasescu VV ; Trofatter J ; Haines JL ; Ionasescu R ; Searby C | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract