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Auteur Illa I |
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Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]Article
Bussaglia E ; Tizzano E ; Illa I ; Cervera C ; Baiget M | 1997Les frères et soeurs de patient(e)s atteint(e)s d’amyotrophie spinale type II et III peuvent, tout en présentant une délétion homozygote du gène SMN, être paucisymptomatiques pour la maladie (voir bulletins signalétiques n° 14 et 20). Les auteur[...]Article
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